דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
הי!
המלצות למנתחים כריתת שדיים
שלום,
אני נשאית לBRCA1 ונמצאת במעקב במרכז מירב. לפני כחצי שנה נמצא בבדיקת MRI מוקד האדרה בגודל 3 ממ. בבדיקה ידנית ובבדיקת אולטרסאונד לא נמצא שום דבר. הוחלט על מעקב בעוד חצי שנה בMRI. לאחר חצי שנה המוקד נראה בולט יותר ובגודל 4 ממ. biards4.
נקבע לי תור לעוד חודש ושבוע לביופסיה תחת MRI. האם זה זמן סביר או כדאי לנסות להקדים את התור?
תודה
שלום נילי,
מציעה להתייעץ עם כירורג השד ו/או האונקולוג בצוות המרפאה.
בברכה
גיליתי שבעלי נושא את הגן.
אנחנו לפני הריון ומתלבטים האם לעשות הפרייה ובדיקה גנטית לעובר כדי לוודא שהוא לא יהיה נשא או שזה לא מקובל?
אשמח להתייחסות מה ההמלצה
זו שאלה מורכבת והתשובה לה היא לא רפואית, בהחלט קיים PGD למניעת הורשה מגבר לצאצאיו, ויש זוגות המבצעים זאת. עם זאת התהליך הוא בגדר אפשרות הניתנת למטופלים ולא "המלצה רפואית". רובם המכריע של הנשאים לא משתמשים באופציה זו, ואני מציינת זה כדי להבהיר שבהחלט תקין להגיע למסקנה שלא מעוניינים בתהליך.
לסיכום - זו החלטה אישית של כל זוג לעצמו, ואני מציעה לכם לגשת לייעוץ גנטי ספציפית בענין זה באחד המכונים הגנטיים שבו מבוצעים PGD כדי שתקבלו הסבר אישי ומפורט ותוכלו להגיע להחלטה הנכונה ביותר עבורכם.
היי, במסגרת עבודת גמר בבית הספר על סרטן השד,אני צריכה עזרה של רופא או מומחה לסרטן השד בכמה שאלות על ייעוץ ובדיקה גנטית.
מה עושים במצב שאדם אינו רשאי לבדיקה גנטית? האדם אפשר לעשות משהו בנוגע לזה?מה עושים במצב שהאדם מקבל תשובה חיובית בבדיקה הגנטית?מה עושים אם התשובה בבדיקה הגנטית היא תשובה לא ברורה/לא חד משמעית?איך מתנהלים במצב כזה?על איזה תהליכים מניעתיים אפשר להמליץ לאדם שנמצא בקבוצת סיכון ומתי ממליצים על כל טיפול מניעתי?מה עושים אם אדם עומד בקריטריונים לבדיקה גנטית אך הוא אינו מבצע את הבדיקה הגנטית? האם הוא נקרא חלק מקבוצת סיכון או לא? האם הייעוץ הגנטי מספיק בשביל להיחשב חלק מקבוצת סיכון או לפחות לקבל יחס שונה בהתחשב להיסטוריה משפחתית?
תודה לעוזרים.
לצורך סיוע אנא פני למרכז המידע של האגודה למלחמה בסרטן
בטל' מס' 03-5721664
בברכה, מירב
שלום רב, לפני ארבע שנים הוצאתי חצוצרות עקב בעיות פוריות. כיום יש לי שני ילדים מטיפולי PGD.
1. האם יכול להיות עקב הוצאת החצוצרות שיש ירידה בחשק מיני או שאין קשר בין הדברים?
2. אני מתכננת להוציא גם שחלות בסיום ילודה. אני אחרי שתי שאיבות בהפרש של חודשיים אשר לא הצליחו ומאוד חוששת מבחינה בריאותית לנסות שוב. האם לקיחת ההורמונים והזריקות של טיפולי פוריות מגדילות את הסיכון לסרטן שד או שחלות עקב היותי נשאית BRCA1? האם מבחינה בריאותית כדאי לי לוותר על נסיון לילד שלישי?
תודה!
1. לא ידוע לי שבהשארת שחלות והוצאת חצוצרות בלבד יש ירידה בחשק המיני, אולם אינני חושבת שיש נתונים רבים על ניתוח זה משום שהוצאה של השחלות בלבד הוא ניתוח יחסית חדש. בניגוד לשחלות, לא ידוע שיש לחצוצרות תפקוד הורמונלי.
2. טיפולי פוריות לא נמצאו כמעלי סיכון לממאירות שד או שחלה. עם זאת, אם יש לך רזרבה שחלתית נמוכה ואין ביציות רבות (לא ברור לי ממה שכתבת אם לא היתה הצלחה כי הוחזרו עוברים שלא התפתחו או שלא היו די ביציות), כדאי להתייעץ עם רופא הפוריות כדי לא להגיע למצב שמבוצעים מחזורים מרובים שסיכויי ההצלחה שלהם קטנים.
רציתי להתייעץ איתך לגבי בדיקות גנטיות. עשיתי לפני כמספר שנים את הבדיקות הסטנדרטיות של BRCA ויצא תקין. הכירורגיתת ביקשה שאעשה בדיקות מורחבות יותר בגלל ההיסטוריה המשפחתית שאפרט:
אבי נפטר מסרטן הלבלב בגיל 58. אימא שלו נפטרה מסרטן שד. אבא שלו מסרטן במעיים. מהצד של אימא שלי: היה לה סרטן רירית הרחם לפני מספר שנים והוציאו לה רחם שחלות וחצוצרות וכן מלנומה שטופלה גם. אני בת 41 עם תת פעילות של בלוטת התריס ואנדומטריוזיס ונמצאת בדיכוי ללא מחזור משנת 2004. (עברתי ניתוח של אנדומטריוזיס וכריתת כיס מרה ב 2006).
האם ניתן לעשות את הבדיקה בבתי חולים? האם יש באיזור המרכז? אני מתגוררת בהוד השרון. הבנתי שהיא לא מכוסה ע"י סל הבריאות. יש לי ביטוח פרטי של הראל. תודה על המענה.
גלי
היי, אני אחרי כריתה מניעתית ושחזור משמר פטמות. עד כמה שידוע לי הסירו כמה שיותר רקמה, אני כמובן נשאית בריאה. איבדתי אחות ואם למחלה. שתיהן חלו בסרטן השד. כולנו נשאיות brca2.
זו כבר פעם שניה שאני מרגישה גוש בשד מאז השחזור. אני לא אמורה להיות עכשיו בסוג של שקט נפשי? מדוע עדיין יוצאים לי גושים, גם אחרי כריתה ושחזור?
בפעם הראשונה לקחו ביופסיה ויצא תקין
כעת אציין כי אני בהריון. עברתי mri עוד בטרם גיליתי את הגוש. Mri ללא חומר ניגוד, מיוחד לנשים בהריון.
אני לא יודעת מה לעשות. לחכות לתוצאות ה- mri? או בכל מקרה לגשת לבדוק מה משמעות הגוש החדש שיצא לו השבוע במרפאות המעקב שלי?
האם באמת יש סיכוי שזה גוש ממאיר אחרי כל תלאות הכריתה שעברתי?
בת 45. לפני כחודש בבדיקת גניקולוג שחלה מוגדלת. הפנה אותי לבדיקות ca125 שיצאו תקינות ול us דופלא שם זוהה ממצא ציסטי מורכב/ מעורב בגודל כ 4 סמ' עם זרימה ערה. המלצתו הייתה לחזור על הבדיקה לאחר הוסת הקרובה. לציין כי קיים חשד לתסמונת לינץ' - אבי חלה בסרטן המעי בגיל 45 ונפטר מסרטן הערמונית בגיל 54 ואצלי היה פוליפ במעי בגיל 34. ביעוץ גנטי הומלץ על בדיקת דם ל BRCA ובדיקות לזיהוי תבמונת לינץ'- בקופת חולים (מאוחדת) אישרו בדיקה ל BRCA (טרם ביצעתי) אולם לגבי הבדיקות לתסמונת לינץ' הפקידה לא ידעה בכלל במה מדובר (?) שאלותי: 1. אני מבינה שהממצא כנראה ישאר ואז יש צורך בניתוח. אם יהיה ניתוח והממצא סרטני, האם יש אפשרות לבקש (מראש) מהרופא שישאיר את השחלה הבריאה ואת הרחם ? (כלומר הסרה של השחלה הנגועה בלבד) זה ממש חשוב לי. 2. מהי הדרך לבצע את הבדיקות שהוצעו לזיהוי המוטציות ללינץ'? האם צריך באופן פרטי? איפה עושים אותן?
תודה רבה!
אפריד את התשובה לשתיים:
א. הציסטה השחלתית - דורשת בירור לכשעצמה, ללא קשר לחשד לתסמונת זו או אחרת. לגבי השאלה על השארת הרחם והשלחה - זה ענין לדיון עם הגינקולוג. חשוב יהיה לדון עימו מדוע חשוב לך להשאיר שחלה ורחם (לדוגמה אם יש לך תוכניות ילודה), ואם יש פתרונות אחרים לסיבות להשארת הרחם והשחלה.
ב. בירור לתסמונת לינץ' - משאלתך לא ברור לי אם היית בייעוץ גנטי. אם לאו, אני ממליצה שתפני לייעוץ גנטי ויוכלו לכוונך לבדיקות המתאימות. אם היית בייעוץ - פני שוב ליועצ/ת הגנטי/ת כדי לקבל הנחיות לביצוע הבירור..
באופן כללי - ניתן לבצע בירור לתסמונת לינץ' על רקמת גידול סרטני (במקרה שלך, גידול המעי אצל אביך אם עדיין ניתן להשיג רקמת גידול שלו), או שניתן לבצע בדיקה למוטציות שכיחות (במוצא אשכנזי, גיאורגי ואתיופי), או שניתן לבצע בדיקה של כל הגנים הקשורים לתסמונת כחלק מבדיקה של פאנל גנים.
בדיקת מוטציות שכיחות לרוב מבוצעת בהתחייבות קופ"ח. בדיקת פאנל גנים אינה בסל (עולה כ 2000 ש"ח) ובדיקת הגידול - לעתים מבוצעת דרך הקופה ולעתים לאו.
היי, אני כותבת כאן כי אני בדילמה מאד קשה כעת, ואם יש מישהי שעברה או עוברת מקרה דומה לשלי אשמח לשמוע לעצתה בעניין.
בעלי נושא גן של תסמונת לינץ'- אני כעת הרה, ואחרי בדיקת סיסי שליה, העובר התגלה כנושא המוטציה
אני קבעתי תור לועדה רפואית כי בעלי מאד נחרץ בעניין.
ואני בדילמות קשות אם לעשות הפסקת הריון בגלל זה.
אשמח לחוות דעת גם מקצועית.
תודה לעונים
זו אכן דילמה קשה ואני מציעה שתפנו שניכם לייעוץ גנטי חוזר - אני מניחה שאם בצעתם בדיקת סיסי שליה, היה על כך גם דיון קודם לכן. אני גם מציעה שתתייעצו עם אונקו-גנטיקאי או גסטרואנטרולוג שעוסק בתסמונת לינץ'.
החלטה על הפסקת הריון היא החלטה מאוד אישית, ולכן אין חוות דעת "מקצועית" לגבי עצם ההחלט, כי מדובר בהחלטה שהיא אך ורק שלכם.
מבחינה מקצועית ניתן לומר שתסמונת לינץ' גורמת לסיכון יתר לממאירות רק בגיל המבוגר. כבר כיום, אם מבוצע מעקב מתאים, תוחלת החיים של נשאים צפויה להיות דומה לזו של כל אדם באוכלוסיה,, ומעבר לכך, סביר להניח שעד שמי שהיום הוא ילד/ה יגיע/תגיע לגיל הסיכון לממאירות, יהיו פתרונות וטיפולים טובים אף יותר מאלה הקיימים כיום.
עם זאת, הרצון למנוע סבל מילדינו הוא טבעי, ולעתים קרובות, לנסיון המשפחתי יש השפעה משמעותית. לאנשים שצפו בקרוביהם סובלים עקב ממאירות עשויה בהחלט להיות גישה שונה ממי שלא חווה סבל דומה. הדבר עשוי להיות קשה במיוחד למי שהוריש מוטציה לצאצא - כמובן שאין לנו שום שליטה על הגנים שאנחנו מעבירים לצאצאינו, אולם לא תמיד מצליחים להימנע מתחושת אשמה, גם אם אין לנו כל השפעה.
כאמור, אני מציעה לכם להתייעץ שוב במשותף עם אנשי המקצוע שצוינו.
המון תודה על התשובה המעמיקה והמפורטת.
אני כמובן יעשה חושבים לאור מה שכתבת ולאחר שהיינו בועדה אתמול.
כי באמת האופציה של pgd היא בעייתית כשלעצמה.
לפי הבנתי גם במקרה שהולכים לpgd אין 100 אחוז לא להעביר את הנשאות לגן, כי צריך לעשות סיסי שליה ואו דיקור מי שפיר לוודא שזה אכן הצליח.
גם לגבי התהליך עוד לא ידוע אי אילו בעיות אחרות אני מייצרת לילד העתידי.
למשל לא יודעת מה העמידות של ילד שנוצר מטיפול pgd לסרטן או למחלות אחרות. ואם זה פוגע בפוריות העתידית שלו גם. אין אינפורמציה בעניין.
בכל אופן כפי שציינת אני נמצאת בעמדה לא פשוטה.
אני מסכימה איתך שגם האופציה של PGD היא לא פשוטה.
מבחינת הדיוק של PGD הוא אמנם לא 100 אחוז אבל די קרוב לכך (יש אחוזים בודדים של טעות) ולכן באמת מומלץ גם לאשר זאת ע"י בדיקה במהלך ההריון (בשנים הקרובות צפוי שיהיה ניתן לעשות זאת ע"י בדיקה בדם האם במקרים שבהם המוטציע מקורה באב).
אכן אין עדיין מידע לגבי השפעות של ה PGD לטווח הארוך מאוד, אם כי לא צפוי שהם יהיו שונות מההשפעות ארוכות הטווח של הפריה חוץ גופית, ולפחות לגבי אנשים בשנות ה 30 לחייהם, לא נראה שיש להפריה חוץ גופית בעיות רפואיות מיוחדות.
עם זאת גם בנושא הפריה חוץ גופית, אין מידע על השפעות לטווח רחוק מאוד לואיז בראון, (התינוקת הראשונה שנולדה מהפריה חוץ גופית) היא היום בסה"כ בת 39, כך שהקבוצעה הבמבוגרת ביותר של ילידי ההפריה החוץ גופית היא אנשים שהם סה"כ בשנות השלושים לחייהם.
תודה רבה על המענה.
אני יעשה חושבים.