בדיקות גנטיות ורשימת המכונים ליעוץ גנטי

בדיקות גנטיות

ניתן לאתר באמצעות בדיקת דם את השינוי (המוטציה) בגנים, במידה ושינוי זה קיים, לפני ששוקלים את ביצוע בדיקות האבחון הגנטי, חשוב לקבל יעוץ מקיף המסביר את היתרונות והחסרונות של הבדיקה והשלכותיה על מהלך המעקב והטיפול.

קיימות מרפאות לייעוץ גנטי בבתי חולים שונים בארץ. חשוב לקבל מידע על ההשלכות האפשריות של תוצאות הבדיקה על המשך המעקב והטיפול כמו גם על ההתמודדות עם תשובת הבדיקה.

חשוב לקרוא בעיון רב את טופס ההסכמה לביצוע הבדיקה לפני החתימה עליו. חשוב לזכור שרוב הנשים שחלו בסרטן השד, אינן משתייכות לקבוצת סיכון, לכן האישה צריכה להיות עירנית ולהיבדק על פי ההמלצות. נשים שנמצאות בקבוצת סיכון גבוה, צריכות להיות ערניות במיוחד ולהקפיד על הבדיקות התקופתיות המומלצות להן.

יש להביא בחשבון שלבדיקה גנטית יש השלכות גם לקרובי המשפחה, ולא רק לנבדקת עצמה.

בארץ קיים מצב ייחודי שבו מוטציות ב- BRCA1 וב- BRCA2 שכיחות ברמת האוכלוסיה. בנשים ממוצא אשכנזי ישנן 3 מוטציות אופיניות ( שתיים ב- BRCA1 ואחת ב-BRCA2).

1 מכל 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאות אחת ממוטציות אלה. בנשים ממוצא אשכנזי שחלו בסרטן שד בגיל צעיר מ-50 שכיחות המוטציות היא 20%, ובנשים ממוצא אשכנזי שחלו בסרטן שחלה בכל גיל, שכיחות המוטציות היא כ-40%.

הזכאות לביצוע הבדיקות במסגרת סל הבריאות

משרד הבריאות פרט בחוזר מנהל רפואה מי זכאי/ית לביצוע בדיקות גנטיות BRCA1 ו - BRCA2 בסל הבריאות. 

תנאי הזכאות:

הנבדק/ת עבר/ה תחילה יעוץ גנטי ונמני/ת על אחת הקבוצות הללו:

• חולה סרטן שחלה השייכת לאוכלוסייה בה שיעור הנשאות של מוטציות ידועות בגנים BRCA1 BRCA2 הוא 1% ומעלה.
• חולות וחולי סרטן שד בכל גיל.
• חולים עם סרטן לבלב
• אדם בריא שיש לו קרוב משפחה מדרגה ראשונה או שנייה חולה עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2, במידה בנקבע ביעוץ הגנטי יש לאותו אדם סיכון של 25% או יותר למחלה.
• נשים יהודיות בריאות, ששני הוריהן ממוצא אשכנזי (גם ללא סיפור משפחתי)

לחצו כאן לקריאת חוזר המנהל הכללי במשרד הבריאות

עדכון ינואר 2020 - הכללת בדיקה לגילוי נשאות למוטציות בגנים BRCA2-1 BRCA1 לנשים יהודיות בריאות ממוצא אשכנזי על פי הצהרה עצמית וכולל גם מוצא אשכנזי חלקי , גם ללא סיפור משפחתי. הזכאות לבדיקה לא מחייבת ייעוץ גנטי מקדים ותינתן באופן חד פעמי במהלך חיי המטופלת. למידע נוסף לחצו כאן

חוק מידע גנטי, התשס"א-2000

האגודה למלחמה בסרטן יזמה ועודדה חקיקת חוק לחיסיון מידע גנטי, שהועבר ע"י שר המשפטים לשעבר, מר מאיר שטרית. החוק מגן על זכות הנבדק/ת בבדיקות גנטיות לפרטיות לגבי המידע הגנטי, כולל הזכות לסודיות ולאי-אפליה בתעסוקה ולאי-אפליה ברכישת ביטוח פרטי.

סעיף 29 לחוק קובע כי למעביד אסור לדרוש מידע גנטי מעובד/מועמד לעבודה או לדרוש מהם לעבור בדיקה גנטית. כמו כן, על פי סעיף 30 לחוק, לחברת ביטוח אסור לשאול מי שמבקש לרכוש פוליסת ביטוח אם עבר/ה בדיקה גנטית או לבקש תוצאות של בדיקה גנטית או לדרוש ביצוע של בדיקה גנטית. אסור לחברת ביטוח לעשות שימוש במידע גנטי על אודות מבוטח, או בשל סירוב של מבוטח למסור מידע גנטי, כדי לסרב, לדחות או להתנות את הכיסוי הביטוחי המוצע, להגדיל או להקטין את דמי הביטוח או להשפיע על תנאי הביטוח בדרך כלשהי.

לחצו כאן לקריאת החוק לחיסיון מידע גנטי

בדיקת אבחון למוטציות שכיחות בגנים BRCA2/BRCA1

בדיקות מולקולריות של המוטציות הידועות בגנים BRCA2, BRCA1 כלולות בסל על פי אמות המידה הכלליות לבדיקות גנטיות. זאת בתנאי שהנבדק עבר יעוץ גנטי ורק לגבי:

• חולות וחולי סרטן שד בכל גיל.
• חולים עם סרטן לבלב.
• קרוב משפחה בריא מדרגה ראשונה או שנייה (סיכון של 25% או יותר למחלה) אשר במשפחתו קיים חולה הנושא מוטציה באחד מהגנים -BRCA1 או BRCA2.

רשימת המכונים ליעוץ גנטי

 צפון

המרכז הרפואי זיו, צפת - המכון הגנטי

ראש המכון- ד"ר נאדה סמרה

טלפונים: 04-6828345

פקס: 04-6828159

המרכז הרפואי לגליל - נהריה - המכון לגנטיקה של האדם

ראש המכון: פרופ' פליק- זכאי ציפורה

טל: 04-9107493/802

פקס: 04-9107553

מרכז רפואי העמק, עפולה - מכון גנטיקה

ראש המכון: פרופ' סתוית אלון - שלו

טל המרפאה: 04-6495446, שלוחה 3

טלפון המעבדה: 04-6495416

פקס: 04-6494425, 04-6163481

הקריה הרפואית רמב"ם - המכון הגנטי

ראש המכון: פרופ' משנה חגית בריס -פלדמן

טלפון: 04-7772456

פקס: 04-7773029

מרכז רפואי בני ציון - מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם

ראש המכון: ד"ר אעדל שלאעטה

טל: 04-8359495/851

פקס: 04-8100939

מרכז רפואי כרמל - מרכז ארצי לסרטן משפחתי

ראש המכון: פרופ' גד רנרט

טל: 04-8250460

פקס:  04-8344358

 מרכז

מרכז רפואי הלל יפה - המכון לגנטיקה

ראש המכון: פרופ' אריה דרוגן

טל: 04-7744252

המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי (איכילוב) - גנטיקה ואבחון טרום לידה - מכון

ראש המכון: פרופ' אבי אור-אורטרגר

טלפונים: 03-6974704

פקס: 03-6974555, 074-7219812

מרכז רפואי שיבא, תל השומר - היחידה לאונקוגנטיקה

מנהלת היחידה: ד"ר רינת ברנשטיין

טלפונים: 03-5303060, 03-5302836

פקס: 03-5302914

מרכז רפואי אסף הרופא - המכון לגנטיקה

ראש המכון: פרופ' אורית רייש

טל: 08-9779617, 08-9778211

פקס: 08-9778212

מרכז רפואי רבין בילינסון השרון - מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה

מנהלת המכון: פרופ' לינה באסל

טל: 03-9376416, 03-9377658/9

פקס: 03-9377660

בי"ח מאיר - מכון הגנטיקה

ראש המכון: פרופ' אייל ריינשטיין

טל:   09-7471059, 09-7471599

פקס: 09-7472648

המרכז הרפואי וולפסון - המכון לגנטיקה רפואית

ראש המכון: פרופ' דורית לב

טל: 03-5028536

פקס: 03-5028566

 ירושלים

בי"ח הדסה עין כרם - מרפאות המרכז לגנטיקה קלינית

ראש המכון: פרופ' ורדיאלה מיינר

טל: 02-6776329

פקס:  02-6777618

המרכז הרפואי שערי צדק - המכון לגנטיקה רפואית

ראש המכון: פרופ' אפרת לוי להד

טל: או 02-6555130 או 02-6666435

פקס: 02-6666935

 דרום

מרכז רפואי קפלן- רחובות- המכון לגנטיקה קלינית

מ"מ מנהל המכון: ד"ר שגיא יוספסברג בן-יהושע

טלפון: 08-9441384

פקס: 08-9441765

המרכז הרפואי האוניברסיטאי ברזילי - המכון לגנטיקה רפואית

מנהל המכון: דר' ליאור כהן

טל: 08-6745739

פקס: 08-6745456

בי"ח אסותא אשדוד - מכון הגנטיקה

ראש המכון: ד"ר אריה קויפמן

טל: 08-3004100

המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה - מרפאה אונקוגנטית

ראש המכון: פרופ' אוהד בירק

טל: 08-6400907

פקס:  008-6768703

מכוני ייעוץ גנטי למבוטחי מכבי
מכוני נאות (מרפאת ייעוץ משולבת: נשים, אונקולוגיה ותורשה)

ראשון לציון - רח' לשינסקי 1. טלפון: 3555* (מערכת זימון תורים). 

טלפון מרפאה: 03-9634777

פקס: 073-2284408

תל אביב - רח' יגאל אלון 96

טלפון: 03-7614200

פקס: 076-8893220