פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

שלום, מנסה להיכנס להריון, הרופא רשם שלי אסטרופם לדחיית הביוץ. אימי ואחותה חלו בסרטן השד. טרם קיבלנו תשובה לבדיקה הגנטית. בטוח לקחת אותו למשך 4 ימים?

שלום, אימי חלתה בסרטן שחלות בגיל 60 ונפטרה כעבור 3 שנים. שתי אחיות שלה חלו בסרטן שד (אחת בגיל 50 השניה בגיל 68). אימי עשתה בדיקה גנטית מצומצמת לפני 17 שנה ונמצאה שלילית. שתי אחיותיה עשו בדיקת רצף מלא ונמצאו שליליות. אני עשיתי בדיקה גנטית לפני כ- 4 שנים במסגרת במחקר "ניתוח גנומי של סרטן השד התורשתי בנשים ממוצאים שונים בישראל" בשיתוף המרכז הרפואי שיבא ושערי צדק ובו בוצע ריצוף הגנים 1/2brca בשיטת ngs. נמצאתי שלילית. אימי ואחיותיה ממוצא סורי. אני היום בת 50. המליצו לי לשקול הסרת שחלות כיוון שיתכן שזה בכל זאת גנטי (האמא כאמור לא נבדקה בריצוף המלא והבנתי שאין עדיין איתור של כל המוטציות במוצא זה). השאלות: 1. האם מאז שביצעתי , קיימות עוד בדיקות גנטיות רלוונטיות עבורי (הציעו לי לעשות בדיקת פאנלים). 2. האם הסרת השחלות בגילי (התחלת גיל המעבר) חסרת משמעות מבחינת תופעות לוואי (כי ממילא אסבול מהן תוך פרק זמן כלשהו?) או שהן יחמירו? או שאסבול מתופעות שלא הייתי אמורה לסבול אלמלא הניתוח? תודה מראש

כשיש סיפור משפחתי של סרטן שד וסרטן שחלה, ולא נמצא גורם גנטי לכך, ההנחה היא שקיים במשפחה גורם תורשתי שטרם זוהה. כל עוד גורם זה לא מזוהה, לא ניתן לדעת מי ירשה אותו ומצויה בסיכון, ומי לא ירשה אותו ואינה בסיכון. סביר לבצע בדיקת פאנל גנים אצלך - אם יזוהה שינוי משמעותי ניתן יהיה לתת המלצות חד משמעיות - אם לא יזוהה בבדיקה זו שינוי משמעותי - יוותר סיכון. במצב זה אכן מומלץ לשקול כריתת שחלות מניעתית. כתבת שאת בת כ 50 - אכן ייתכנו תופעות לוואי של הניתוח, אם כי פחות קשות בהנחה שאת כבר התחלת את גיל המעבר. אפשר לדון עם רופא.ת הנשים ולקבל טיפול הורמונלי קצר טווח במקרה צורף , אם ישנם תסמינים משמעותיים.

תודה על המענה. בסיכום היעוץ הגנטי האחרון שעברתי לפני כשנתיים נרשם לי לגבי בדיקת הפאנל "הסיכוי לזיהוי מוטציה בבדיקה זו עדיין אינו ברור, אולם בשלב זה הוא נמוך מ- 15% בחולות (בתלות בממאירות שבה חלו) ונמוך יותר בנשים בריאות (בתלות בסיפור המשפחתי). כמו כן, בבירור זה ייתכן שיזוהו שינויים שמשמעותם עדיין אינה ברורה". לאור מה שנרשם בדבר הסיכוי הנמוך לאתר משהו לא חשבתי בזמנו לבצע. אני מבינה שאת מציעה כן לעשות את הבדיקה הזאת בטרם לקבל החלטה בדבר כריתת שחלות? לגבי גיל המעבר- בינתיים אין אצלי תופעות גיל מעבר. מחזור קצת התחיל להיות פחות סדיר אבל זה הכל. יותר מטריד אותי בעיות זכרון, אובדן צפיפות עצם וכו.. השאלה אם יש לניתוח בגיל הזה השלכות בעניין זה או שממילא כבר לא משנה לאור הגיל.

לתגובה יותר פרטנית מציעה שתשובי לייעוץ גנטי

ב"ה האם יש זכאות מביטוח לאומי לגימלה/קיצבה למי שעברה כריתת שחלות עקב נשאות brca1? יש גוף או ארגון מטעם הנשאיות שאוכל לפנות אליו (לא יד מכוונת) תודה!

את יכולה לפנות לאגף הרווחה באגודה למלחמה בסרטן - מרכזים למיצוי זכויות https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?pageid=12938

שלום לך אני צרי קשר עם מחלקת שיקום ותמיכה בטל. 035721678

שלום ותודה על הפורום הנפלא! א. התגליתי בעבר כנשאית brca1 ועברתי כריתת שתי השחלות לפני כשלושה חודשים. איני מקבלת כעת שום טיפול תרופתי (הורמנלי או אחר..) בעקבות חששי להורמונים בעקבות הנשאות. הרופא זרם איתי ואמר לי שאם איני רוצה ומ"מסתדרת" עם תקופת המעבר - אין צורך. האם זה בסדר או שיש חשיבות לקבלת טיפול תרופתי/הורמנלי כלשהו? ב. אציין כי בעבר טרום הכריתה, ביררתי לגבי הפרייה חוץ גופית ואמרו לי מס' רופאים שהיות שיש צורך בהורמונים - דבר שיש צורך בהפרייה - לא ממליצים לי לעשות הפרייה חוץ גופית. כעת ראיתי באתר שלכם שטענתם שאין שום חשש בקבלת הורמונים עבור הפרייה וזה לא מעורר את התפרצות המחלה. האם הבנתי נכון? אשמח לחוות דעתכם בנושא.

שלום - לא כתבת מה גילך. באופן כללי עד גיל 50 לרוב מומלץ לנשאיות לקחת טיפול הורמונלי חליפי כדי למנוע השפעות רפואיות של גיל המעבר, כגון אוסטירופורוזיס, אולם יש גם חלופות אחרות - המצב הרצוי הוא תפירת "חליפה אישית" בהתאם לגורמי הסיכון להפרעות שונות הקשורות לגיל המעבר. בנוגע לפוריות - אם עברת כריתת שחלות ללא שימור פוריות קודם, כעת ניתן להשיג הריון ע"י תרומת ביצית בלבד. אין מניעה לשימור פוריות בנשאיות.

תודה רבה! בת 41 ועברתי כריתת שחלות לפני כ 3 חודשים. הרופא שהיות ואני רוצה לעבור כריתה ושחזור של השדיים בחצי השנה בקרובה והיות ואני חוששת לקחת טיפול הורמונלי כעת - זה בסדר שאתחיל את הטיפול הורמונלי (מדבקה) רק לאחר הניתוח בשדיים . האם זה אכן בסדר להתחיל טיפול הורמונלי רק עוד כחצי שנה עד לאחר הניתוח בשדיים? ולבינתיים לא לקחת כלום? האם יש משהו אחר היות ומפחדת מהורמונים לפני כריתת השדיים. אצין שמבחינתי אני "מסתדרת" ללא הטיפול , רק עייפה מאד בלילה אך רציתי לדעת שאין זה מזיק או מסוגן.. תודה רבה!

לקחתי 9 שנים הורמון אביאנה ובשנתיים האחרונות לוקחת אסטרופם לאחר הוצאת רחם שחלות וכו (לא כתוצאת ממאירות) . לאחרונה התגלתה לי הנשאות הנל. האם להמשיך לקחת את ההורמון? בת 59

באופן כללי לא מומלץ לנשאיות להמשיך טיפול הורמונלי לא מקומי לאחר גיל 50 בגלל סיכון היתר לסרטן שד. מציעה שתפני לאחת מרפאות הנשאיות לייעוץ פרטני. יש רשימה באתר האגודה למלחמה בסרטן.

לפי מסמך הרחבת הסל לשנת 2020, בדיקת הסקר בסל לכל אישה המדווחת על מוצא אשכנזי. הקופות מציעות את הבדיקה החל מגיל 25 (מניח שמאחר שרק החל מגיל זה מומלץ להתחיל מעקב). האם ניתן לבצע את הבדיקה לפני כן (למשל בגיל 23) במסגרת הסל?

עקרונית לא אמורים לבצע במסגרת הסל לפני גיל 25. מעשית, בחלק מהקופות אין הקפדה על הגיל ואפשר לנסות. אם יש סיפור משפחתי אפשר לפנות ליעוץ גנטי בנושא זה מגיל 18 ומעלה ולאחר היעוץ ייתכן שתהיה זכאות בסל בתלןת בנוהג הקופה משום שזה אינו פורמלית בסל

חג שמח. מבקשת לדעת מה מומלץ והאם ניתן לקחת טיפול הורמונלי כלשהו כיום לטיפול בגלי חום שנמשכים כבר מספר שנים ברמות משתנות, ובתקופה האחרונה יותר . כאמור בת 61 , נשאית brca2 לא לקחתי עד היום טיפול כלשהו למעט תקופה קצרה ואגיפאם. האם ניתן לקחת טיפול שאינו מעלה את רמת הסיכון כנשאית. תודה רבה

בגילאים מעבר לגיל 50 לא מומלץ לנשאיות לקבל טיפול הורמונלי סיסטמי (מדבקות או כדורים) בגלל סיכון היתר לסרטן שד. ממליצה לפנות למרפאת נשאיות להתאמה של תרופות לא הורמונליות שעשויות לסייע בטיפול בגלי חום

כנשאית brca2 בת 61 לאחר הוצאת שחלות לפני כשנה, מה חשיבות בדיקת גן rad51 /או גנים נוספים להבנת הסיכון לחלות בסרטן שד בכלל ובגיל שלי בפרט, ולגיבוש החלטה לגבי כריתה מפחיתה סיכון. תודה

בשלב זה אין הנחיות לשימוש קליני בשינויים גנטיים משניים (כלומר אלה שמעבר ל brca2) מבחינת ההמלצות לגבי הניתוחים המניעתיים. באופן כללי, בנשאיות brca2 לא הוכח שכריתת שד מניעתית מקטינה תמותה (אם כי כמובן לחלות ולהזדקק לטיפול לא דומה למניעת המחלה מלכתחילה), ובפרט בגיל 60 ומעלה, התועלת של כריתת שד מניעתית פחות ברורה. לגבי אישה ספציפית - ההחלטה היא כמובן אישית ותלויה במדדים נוספים - כגון גורמי סיכון אחרים מבחינת ידולה, צפיפות רקמת השד וכו'. מציעה לך להתייעץ במרפאת הנשאיות או עם יועצ.ת גנטי.ת/גנטיקאי.ת

תודה רבה על התשובה המהירה, שאלתי היא בעקבות מאמר שקראתי לאחרונה בנושא שפורסם ב2011 . שאלה נוספת שאשמח לתשובה, האם רמת הסיכון לנשאיות brca2 לחלות בסרטן שד עולה עם הגיל? האם להוצאת שחלות חצוצרות בתקופת גיל המעבר ישנה משמעות מבחינת הפחתת סיכון לכך. תודה ושבוע טוב

באופן כללי לא לגמרי ברור עד כמה כריתת שחלות מקטינה את הסיכון לסרטן שד בנשאיות, אם כי לטווח ארוך כנראה שהיא מקטינה סיכון. האפקט צפוי להיות קטן יותר כשהכריתה מבוצעת לאחר הפסקת המחזור. לגבי הסיכון - התשובה קצת מורכבת - באופן כללי, הסיכון לחלות עולה עם הגיל, כי אם מסתכלים על כל הנשאיות כקבוצה, בקרב נשאיות בנות 80 אחוז הנשאיות שחלו הוא בוודאי גבוה יותר מאשר אחזור הנשאיות בנות ה 30 שחלו. לאישה הבודדת - הסיכון השארי יורד עם הגיל - כלומר מי שהיא נשאית בריאה brca2 בת שלושים, כל שנות הסיכון עוד לפניה, אם לא תנקוט באמצעים למניעה. לעומת זאת בנשאית בריאה בת 60 - חלק ניכר הסיכון כבר מאחוריה (היא כבר חיה את רוב חייה בבריאות). כלומר הסיכון השארי שלה קטן משמעותית מהסיכון השארי של נשאית בת 30. מהנתונים שיש לנו בישראל לגבי המוטציה השכיחה ב brca2 באשכנזים, כנראה שהסיכון השארי (לחלות בסרטן שד בין גיל 60 ל 80) הוא כנראה בסדר גודל של 20-25%, אבל זה תלוי גם בסיפור משפחתי ועוד. לגבי מוטציות אחרות הסיכון כנראה גבוה יותר.

תודה רבה על תשובתך

שלום, לפני כחודש עשיתי את בדיקת הדם לנשאות גנטית. אציין כי עשיתי את הבדיקה ללא יותר מדיי מחשבה והבנה מאחור, פשוט מתוך מודעות שכדאי לבדוק. דודתי חלתה בסרטן שד, אך נאמר לי במשפחה שהסרטן איננו גנטי. אני חצי אשכנזיה. התקשרו מהמכון גנטיקה של בית החולים על מנת לקבוע לי תור לייעוץ גנטי. לא הצלחתי לראות את תוצאות הבדיקות באתר הקופה, אני מבינה שהן חסויות. אני בת 33. מניחה שאחת מתוצאות הבדיקה יצאו תקינות ושאני נשאית של אחד הגנים. אודה לתשובה לאילו תרחישים אני עשויה לשמוע? אני מבינה כי סקרו מספר גנים: האם יכולות לצאת מספר תוצאות חיוביות? האם כל תוצאה היא בעלת אותו משקל כתוצאות האחרות? האם יש המשך בירור של מיפוי גנטי נוסף? או כל דבר חשוב ומעניין שתוכלו לספר לי על הבדיקה. תודה

*כמובן לא תקינות אלא חיוביות...

בדרך כלל נבדקות המוטציות השכיחות יותר באוכלוסייה ואלה שנמצאו חיוביות אצל מי מבני משפחתך שחלתה ונבדקה. לפי דבריך אני מבינה שאצל בנות משפחתך שחלו ונבדקו לא נמצאה מוטציה המלמדת על סיכון גבוה יותר להופעת סרטן שד/שחלה. חשוב לציין שהמדיניות לגבי מתן תשובה שונה בין המכונים השונים. קיימים מכונים שבהם מתן התשובה (חיוביות או שלילית) ניתנת בעל פה, ויש מקומות שנותנים תשובה בטלפון, כך שזימון למתן תשובה לא מלמד על התשובה. קיימת חשיבות להסביר את התשובה, גם אם היא שלילית, כי חלק מהנשים עלולות לחשוב בטעות שתשובה שלילית אומרת שאין כלל סיכון לחלות בסרטן ואז מזלזלים בתדירות הבדיקות. חשוב ל"תפור" את תדירות בדיקות ההדמיה לסיפור המשפחתי ולגיל וכן חשוב לבצע ממוגרפיה ואולטרא סאונד לפי ההמלצות שניתנות. טוב שזימנו אותך לפגישה אישית כי זה יאפשר לשאול את כל השאלות. מאחלת לך המון בריאות וחשוב לעקוב אחר ההמלצות, לפעמים הדרך לבריאות רצופה החלטות מורכבות.

שלום, בת 51 חליתי לפני שנתיים בסרטן בשד ימין her2 ועברתי ניתוח, כימותרפייה טקסול, טיפול ביולוגי הרצפטין והקרנות. לאחר שנה חליתי בסרטן הורמונאלי בשד שמאל. עברתי ניתוח והקרנות. בשני המקרים הייתי שלב 1 . אני נוטלת טמוקסיפן, ועברתי כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית. בבדיקת גן מורחבת יצאתי חיובית למוטציה בגן check2 האם מומלץ במקרה זה כריתת שד מניעתית ?

שלום, אם הבנתי נכון, חלית בסרטן שד דו צדדי, כלומר שבכל מקרה אם יבוצע כעת ניתוח הוא כבר לא יהיה מניעתי/מקטין סיכון, משום שכבר חלית בשני השדיים. הנתונים הקיימים מבחינת תוחלת החיים של מי שכבר חלתה, הוא שניתוח נרחב יותר (מסטקטומיה לעומת למפקטומיה) אינו משנה את ההישרדות לטווח הארוך. מבחינת הסיכון לסרטן שד שלישי, שאינו קשור לשתי הממאירויות הראשונות, הסיכוי לכך הוא נמוך. נשאלת השאלה גם מה השינוי הגנטי הספציפי שזוהה ב chek2. ככלל, שינויים ב chek2 הם גורם סיכון בינוני לסרטן שד, וישנו שינוי שכיח באשכנזים שמעלה רק במעט את הסיכון לסרטן השד.

פרופסור לוי , תודה רבה על תשובתך המהירה והמפורטת תיקון , עפ"י האונקולוגית המטפלת לא חליתי בסרטן דו צדדי , חליתי בצד ימין, ולאחר שנה וחצי בצד שמאל פרטים נוספים: אני לא ממוצא אשכנזי ( מוצא עיראקי) השינוי הגנטי הספציפי שזוהה הינו : c1169a (ptyr390ser) האם גם לאחר הנתונים שעדכנתי , עדיין כריתה מליאה לא תשנה את ההישרדות לטווח הארוך ? תודה

לא לגמרי ברור לי אם האונקולוגית חושבת שהסרטן השני הוא סרטן ראשוני (כלומר חדש ולא קשור לראשון) או המשך של הראשון. נראה לי שמדובר בשני גידולים ראשוניים. בכל מקרה השינוי שנמצא אצלך ב chek2 הוא אכן שינוי משמעותי (ואכן אינו השינוי ששכיח באשכנזים), אולם הוא אמור להיות גורם סיכון בינוני, ולכן ההחלטה לגבי ניתוחים נרחבים יותר תלויה גם בסיכון המשפחתי. השינוי ב chek2 לכשעצמו אינו מהווה התוויה ברורה לכריתת שד כדרך להקטין את הסיכון לממאירויות נוספות. אין הוכחה שהרחבת הניתוח אכן תשפר את ההישרדות - זה בעיקר נובע מכך שמרבית הסיכויים שלא יופיע סרטן שלישי, ושההישרדות צפויה להיות טובה בכל מקרה אם את מצויה במעקב.