דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
מומלץ לפנות למרפאת פוריות.
למיטב הבנתי אמור להיות עבורך בסל הבריאות, וזאת לקראת כריתת שחלות עתידית - ראי בקישור הבא במשרד הבריאות. אני אברר זאת סופית בהמשך
https://www.health.gov.il/Subjects/fertility/ovum_preserving/Pages/ovum_preserv.aspx
שלום רב
נשאית BRCA2 סבתא ואחותה נפטרו מסרטן השד בגיל 50
הכירורג ממליץ בתוקף על הסרה מניעתית. האם יש בכך הגיון?
תודה רבה
הנושא של כריתת שד מניעתית הוא מורכב, בפרט בנשאיות BRCA2
ההמלצה מאוד תלוית גיל (ככל שהגיל מבוגר יותר התועלת בכריתה מניעתית יורדת, בפרט מגיל 60) - לא ציינת בת כמה את. בנוסף, בנשאיות BRCA2 לא הודגם הבדל בתמותה בנשאיות שעברו או לא עברו כריתת שד מניעתית. הסיבה לכך שהסיכון לסרטן שד בנשאיות אלה נמוך יותר (לעומת BRCA1) ומצד שני המעקב לסרטן שד הוא יעיל, ולרוב ניתן לגלותו בשלבים מוקדמים הניתנים לטיפול.
מצד שני, מניעה (כלומר לא לחלות בכלל) וגילוי מוקדם העשוי להצריך טיפול - אלה שני דברים שונים.
בכל מקרה לא מדובר בהחלטה דחופה, ולא כדאי לקבל אותה בלחץ. אני ממליצה לך לפנות לאחת ממרפאות הנשאיות בארץ. בכולן יש צוותים רב תחומיים שיכולים לדון איתך באופן פרטני בכל ההיבטים, כדי שתוכלי להגיע להחלטה הטובה ביותר עבורך באופן אישי. רשימת המרפאות נמצאת באתר האגודה למלחמה בסרטן בקישור להלן
https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=8181
שלום רב,
אני בת 29 , נשאית ברכה 1, מוטציה 185delAG. לומדת בחו"ל מזה שנה. הייתי במעקב במרפאת נשאיות בארץ:ממוגרפיה ואולטרא סאונד שד וכעבור חצי שנה אם. אר. איי פלוס בדיקת שחלות. הכל היה תקין. אימי נשאית גם ,חלתה בסרטן השד בגיל 49(ER+PR). בריאה היום. אין פה מרפאת נשאיות או מודעות לנושא ואין באפשרותי לבוא בקרוב לארץ. מה הן המלצותייך? האם חייבת ממוגרפיה פעם בשנה?אולטרא סאונד? אם אר איי?
שלום
צריך להבדיל בין שני סוגי בדיקה:
1) בדיקת דם שבודקת שינויים גנטיים בכל הגוף, ואז מדובר בשינויים שיכולים לעבור בתורשה. בנוסף, ישנם טיפולים שמתאימים ספציפית למי שחלתה על רקע גורם תורשתי.
2) בדיקות גנטיות של הגידול עצמו (רקמת הגידול). המבנה הגנטי של הגידול יכול ללמד אילו טיפולים צפויים להיות מועילים, אבל השינויים הגנטיים בגידול אינם מורשים.
בדיקת BRCA בדם היא בדיקה מהסוג הראשון. BRCA1/BRCA2 הם הגורמים התורשתיים השכיחים ביותר לסרטן שחלה, אבל יש גם גורמים אחרים שאותם מגלות בדיקות פאנל כמו זו של חברת invitae . הסיכוי שימצאו מוטציה משמעותית אחרי בדיקת BRCA1/BRCA2 שלילית הוא בעךר 6%, אבל יכולות להיות לזה השלכות לטיפול וגם השלכות לבנות המשפחה (מי שירשה היא בסיכון ומי שלא ירשה אינה בסיכון)
בדיקות MSI (אי יציבות גנומית) ובדיקת HRD (פגם ברקומבינציה הומולוגית) הן בדיקות המבוצעות בגידול, ויש להן השלכה על בחירת הטיפול. אם יש MSI צפוי שהגידול יגיב לטיפול אימונותרפי (מסוג מעכבי PD-1 ו PDL-1 ) ואם יש HRD חיובי צפוי שהגידול יגיב לטיפולים מסוג מעכבי PARP. עם זאת, כיום מתחיל להיות מקובל לטפל במעכבי PARP גם ללא קשר ל HRD אם היתה תגובה לתרופות ממשפחת הפלטנים.
בת 40 נשאית BRCA2.
סבתא ואחותה נפטרו מסרטן שד. אמא הסירה רחם ושחלות בגיל 37 וכעת בריאה.
האם יש הגיון להסיר רחם או רק שחלות כמניעה?
תודה
לרוב מקובל לבצע כריתת שחלות וחצוצרות בלבד. הסיבה לכך היא שניתוח ללא הסרת רחם הוא ניתוח משמעותית יותר "קטן" עם תקופת החלמה קצרה יותר, והסיכון לסרטן רחם הוא נמוך, ולרוב ניתן לגלות סרטן רחם מוקדם כי אז מופיעים דימומים.
יש בנשאיות סיכון מסויים (נמוך אבסולוטית) לסרטן רחם דמוי שחלה (סרטן רחם מסוג serous paipllary) ולכן יש הגורסים שמבחינה זו מוצדק לבצע כריתת רחם. כאמור, זו אינה ההמלצה השגורה.
אשמח לדעת מה אומר הכן הנ״ל ACSF3 מה הסכנות
מה אומר הנשאות לגן זה
נמצאה נשאות ל- Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) בגלל שינוי בעל משמעות קלינית (מוטציה) בגן
אני בת 41 ( נהייתי חודש שעבר) האם יש אפשרות להקפאת ביציות במידה ואני מעונינת בהריון נוסף לאחר כריתת שחלות עקב נשאות?
בברכה
שלום ,
אני בת 41 נשאית BRCA1 במוטציה Y978X.
אני חוששת מאד להוציא כעת את השחלות, וממש רוצה להמתין לפחות עד גיל 45.
שאלתי: מה הפער הסטטיסטי בין גיל 41 לגיל 45?
אציין כי אמי חלתה בסרטן השחלות בגיל 63,סבתי בגיל 66 .ואחות אמא חלתה בסרטן שד בגיל 69.
הסיכון בכל שנה הוא אחוזים בודדים, אבל מדובר בממאירות שקשה מאוד לגלותה בשלב מוקדם, והטיפול תמיד דורש ניתוח וכמותרפיה. לכן בנשאיות BRCA1 ממליצים מאוד לכרות את השחלות כבר בגיל 40.
נשאלת השאלה ממה נובע החשש שלך. אין מניעה שתתחילי טיפול הורמונלי חליפי כבר במועד הניתוח ואפשר להמשיכו עד גיל 50. ממליצה לך להתייעץ עם צוות של אחת ממרפאות הנשאיות כדי לראות אם יש דרך להפיג את החששות.
שלום,
אני בת 41 נשאית brca1 במוטציה Y978X .אם אחכה עוד כמה שנים להוצאת השחלות. האם אני מגדילה את הסיכון משמעותית??
אמי חלתה בסרטן השחלות בגיל 60 ונפטרה 3 שנים לאחר מכן.