דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום רב,
אני בת 29 , נשאית ברכה 1, מוטציה 185delAG. לומדת בחו"ל מזה שנה. הייתי במעקב במרפאת נשאיות בארץ:ממוגרפיה ואולטרא סאונד שד וכעבור חצי שנה אם. אר. איי פלוס בדיקת שחלות. הכל היה תקין. אימי נשאית גם ,חלתה בסרטן השד בגיל 49(ER+PR). בריאה היום. אין פה מרפאת נשאיות או מודעות לנושא ואין באפשרותי לבוא בקרוב לארץ. מה הן המלצותייך? האם חייבת ממוגרפיה פעם בשנה?אולטרא סאונד? אם אר איי?
תודה רבה
שלום
צריך להבדיל בין שני סוגי בדיקה:
1) בדיקת דם שבודקת שינויים גנטיים בכל הגוף, ואז מדובר בשינויים שיכולים לעבור בתורשה. בנוסף, ישנם טיפולים שמתאימים ספציפית למי שחלתה על רקע גורם תורשתי.
2) בדיקות גנטיות של הגידול עצמו (רקמת הגידול). המבנה הגנטי של הגידול יכול ללמד אילו טיפולים צפויים להיות מועילים, אבל השינויים הגנטיים בגידול אינם מורשים.
בדיקת BRCA בדם היא בדיקה מהסוג הראשון. BRCA1/BRCA2 הם הגורמים התורשתיים השכיחים ביותר לסרטן שחלה, אבל יש גם גורמים אחרים שאותם מגלות בדיקות פאנל כמו זו של חברת invitae . הסיכוי שימצאו מוטציה משמעותית אחרי בדיקת BRCA1/BRCA2 שלילית הוא בעךר 6%, אבל יכולות להיות לזה השלכות לטיפול וגם השלכות לבנות המשפחה (מי שירשה היא בסיכון ומי שלא ירשה אינה בסיכון)
בדיקות MSI (אי יציבות גנומית) ובדיקת HRD (פגם ברקומבינציה הומולוגית) הן בדיקות המבוצעות בגידול, ויש להן השלכה על בחירת הטיפול. אם יש MSI צפוי שהגידול יגיב לטיפול אימונותרפי (מסוג מעכבי PD-1 ו PDL-1 ) ואם יש HRD חיובי צפוי שהגידול יגיב לטיפולים מסוג מעכבי PARP. עם זאת, כיום מתחיל להיות מקובל לטפל במעכבי PARP גם ללא קשר ל HRD אם היתה תגובה לתרופות ממשפחת הפלטנים.
שלום רב
בת 40 נשאית BRCA2.
סבתא ואחותה נפטרו מסרטן שד. אמא הסירה רחם ושחלות בגיל 37 וכעת בריאה.
האם יש הגיון להסיר רחם או רק שחלות כמניעה?
תודה
לרוב מקובל לבצע כריתת שחלות וחצוצרות בלבד. הסיבה לכך היא שניתוח ללא הסרת רחם הוא ניתוח משמעותית יותר "קטן" עם תקופת החלמה קצרה יותר, והסיכון לסרטן רחם הוא נמוך, ולרוב ניתן לגלות סרטן רחם מוקדם כי אז מופיעים דימומים.
יש בנשאיות סיכון מסויים (נמוך אבסולוטית) לסרטן רחם דמוי שחלה (סרטן רחם מסוג serous paipllary) ולכן יש הגורסים שמבחינה זו מוצדק לבצע כריתת רחם. כאמור, זו אינה ההמלצה השגורה.
אשמח לדעת מה אומר הכן הנ״ל ACSF3 מה הסכנות
מה אומר הנשאות לגן זה
נמצאה נשאות ל- Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) בגלל שינוי בעל משמעות קלינית (מוטציה) בגן
אני בת 41 ( נהייתי חודש שעבר) האם יש אפשרות להקפאת ביציות במידה ואני מעונינת בהריון נוסף לאחר כריתת שחלות עקב נשאות?
https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=8181
בברכה
שלום ,
אני בת 41 נשאית BRCA1 במוטציה Y978X.
אני חוששת מאד להוציא כעת את השחלות, וממש רוצה להמתין לפחות עד גיל 45.
שאלתי: מה הפער הסטטיסטי בין גיל 41 לגיל 45?
אציין כי אמי חלתה בסרטן השחלות בגיל 63,סבתי בגיל 66 .ואחות אמא חלתה בסרטן שד בגיל 69.
הסיכון בכל שנה הוא אחוזים בודדים, אבל מדובר בממאירות שקשה מאוד לגלותה בשלב מוקדם, והטיפול תמיד דורש ניתוח וכמותרפיה. לכן בנשאיות BRCA1 ממליצים מאוד לכרות את השחלות כבר בגיל 40.
נשאלת השאלה ממה נובע החשש שלך. אין מניעה שתתחילי טיפול הורמונלי חליפי כבר במועד הניתוח ואפשר להמשיכו עד גיל 50. ממליצה לך להתייעץ עם צוות של אחת ממרפאות הנשאיות כדי לראות אם יש דרך להפיג את החששות.
שלום,
אני בת 41 נשאית brca1 במוטציה Y978X .אם אחכה עוד כמה שנים להוצאת השחלות. האם אני מגדילה את הסיכון משמעותית??
אמי חלתה בסרטן השחלות בגיל 60 ונפטרה 3 שנים לאחר מכן.
ברצוני לדעת למה תמיד דנים בגן של brca בעניין שחלות ושד ואף פעם לא מזכירים שיש גם סיכוי לסרטן לבלב וקיבה..
ונ.ב אחרי בקשתי לבדיקת סקר לmri לבלב שעברה למחוז הארצי והמתנתי מעל 4 חודשים חזרה תשובה שלילית : שאינה בסל .(דודים שלי נפטרו מזה ולאבא היה פוטנציאל לגידול בלבלב ועשה ניתוח מניעתי )
תודה מראש
לגבי סרטן קיבה - כלל לא ברור שיש קשר כלשהו בין נשאות BRCA וסיכון לסרטן קיבה.
לגבי סרטן לבלב - מקובל ליידע נשאים ונשאיות שישנו סיכון של אחוזים בודדים לסרטן לבלב. למרבה הצער אין מעקב בעל יעילות מוכחת לממאירות זו, ולכן בדיקת MRI של הבטן אינה מצויה בסל בהתוויה זו. מקובל להציע מעקב רק לנשאים/נשאיות שיש להם קרוב משפחה שחלה בסרטן לבלב, אם כי כאמור לא ברור שמעקב זה יעיל. ניתן לבצע MRI בטן אחת לשנה או אולטראסאונד אנדוסקופי אחת לשנה.
חשוב להדגיש שמעקב זה מוצע לנשאיות ולנשאים רק כשיש גם סיפור של סרטן לבלב אצל קרובים מדרגה ראשונה/שניה ושלא ברור שהוא יעיל. חשוב לזכור שאמנם הסיכון מוגבר לעומת האוכלוסיה הכללית אולם הסיכון המוחלט (הסיכון האבסולוטי) הוא לשמחתנו מאוד נמוך.
תודה על הפירוט !
לגבי הmri לפעם בשנה ללבלב זה מה שהגניטיקאי של הגסטרו וקולנסקופיה המליץ .. בגלל הנושא המשפחתי של הלבלב . זה עבר מהמחוזי לארצי ונדחה בטענה שלא בסל כמו שאמרת .
ותודה על התגובה המהירה
שלום טלי. באופן כללי מדובר בניתוח שנעשה במסגרת אשפוז יום או יום אחד בבי״ח.
ההחלמה מהירה ולמעט מעט כאב בטבור ניתן לחזור לפעילות רגילה מיד למעט ספורט והתעמלות שלהם בד״כ חוזרים בתוך שבוע.
אל ההשפעה ההורמונלית יש להתייחס בנפרד והיא תלויה בגיל, מחלות נוספות (לדוגמה אם היה סרטן שד קודם) ותחושות סובייקטיביות. ככלל, אם מדובר באישה שעדיין לא עברה את גיל המעבר מומלץ להתחיל טיפול הורמונלי חליפי במקביל לניתוח, כדי להימנע מתסמינים של חסר אסטרוגן חריף. ניתן לנסות להוריד מינון בהדרגה ובכל מקרה ניתן להמשיך טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50.
כמובן שלכל אישה מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי המהלך והתוכנית הספציפית לה. בהצלחה!