דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום רב
אני בת 41 ולפני כשנתיים וחצי עברתי כריתת שחלות לאחר שהתגלתי כנשאית BRCA2 ועקב עבר משפחתי של סרטן השחלות לבנות משפחתי .
לאחר הניתוח הומלץ לי ע"י הרופאה להשתמש בכדורים הורמונלים ( הביאנה )
שימוש בכדורים גרם לי לגושים בשדיים ולאחר המלצת הרופאים הפסקתי את השימוש בכדורים והגושים נעלמו.
ניסיתי בעבר גם להשתמש במדבקות אשר גרמו לי באופן קבוע לדימומים רבים .
אני סובלת מגלי חום מצבי רוח , D נמוך ובחוסר בסידן .
אשמח לקבל מידע על טיפול מתאים עבורי.
תודה
שלום
לא ניתן לתת ייעוץ רפואי מאוד ספציפי במסגרת הפורום. אני מציעה לך לפנות למומחה לגיל המעבר או לאחת מרפאות הנשיות הכוללות ג'י נקווה המתמחה בנושא הטיפול ההורמונלי החליפין. בברכה
A636P
APC 11307K
לאימי היו 3 גידולים במעי הגס וכעת גידול בלבלב וברחם
גם לאביה וגם לאימה היה סרטן מעי הגס, ובקולונסקופיה שנעשתה לאח של אימי נמצאו ממצאים סרטנים ראשונים שהוצאו בבדיקה.
בדיקות גנטיות של BRCA 1 ו2 תקינות וכמו כן לאור התמונה המשפחתית נבדקה האפשרות לתסמונת לינץ אולם בדיקת החלבונים MSI מהרקמות נמצא תקין, כמו כן נבדקה MSH2 שנמצאה תקינה MSH6 תקין MLH1 וגם PMS2 היו תקינים, למרות זאת הרופאים המליצו בחום רב לעשות ריצוף גנטי מלא INVITAE שעלותה 1500$ שאלתי, האם לאור שלילת כל התוצאות עד עתה הבדיקה הנל אכן חיונית, כמו כן למרות תוצאות אלו אני נמצאת במעקב צמוד האם יש טעם להמשיך בכך? לטענת הרופאים ההסתברות שהסיפור הנל אינו גנטי נמוך בהרבה מההסתברות שזה אכן גנטי אולם עדיין לא ניתן לאתר את הגן הגורם לכך. האם יש לדעתך דבר נוסף אותו ניתן לעשות במקרה זה? תודה רבה אורית
האם הבירור הגנטי בוצע אצלך אימך או אצלך?
האם נעשתה בדיקת רצף של הגנים או רק צביעה של הגידול לחלבונים הנ"ל?
לא ברור לי מה בדיוק נעשה.
א. האם נבדק חוסר יציבות MSI בגידול - ואם כן, האם היה גבוה או נמוך.
ב. צביעה לחלבונים בגידול - האם הכל תקין?
ג. ממה שכתבת נראה שנבדקו רק מוטציות ספציפיות, ולא בוצעה בדיקת רקץ של כל הגנים.
בכל מקרה - עדיף לבצע את הבירור אצל אימך. יש בדיקות פאנל גנים משמעותית זולות יותר מ invitae (כשליש המחיר). מציעה שתבררי במכון הגנטי שדרכו נעשה לאימך הבירור
הבירור הראשוני נעשה אצל פרופסור פרידמן שבדק את A636P בגן hMSH2
וכן 11307K בגןAPC
בדיקות אלו נעשו לפני שהתווספו עוד 2 גידולים במעי הגס וכעת גם בלבלב וברחם
לאחר מכן דר ממרפאה לסיכון גבוה מתהש שלח לבדיקות ריצוף וחסרים בגנים MSH2
MSH6 וכן PMS2 ו MLHI התוצאה שהתקבלה ממעבדה גנטית של מכבי היא שכל הגנים הנל POSITIV BOTH IN TUMER CELLS AND INTERNAL CONTROLS
והוא זה שהמליץ על הבדיקה שציינתי, אם יש עוד דברים שניתן לעשות אשמח לדעת!
כל הבדיקות נעשו לאימי
ובכל מקרה תודה!
נראה לי שסביר בשבל זה לעשות לאימך בדיקת פאנל גנים - בררי אצל הרופאים לגבי פאנלים זולים יותר מ invitae שכוללים את כל הגנים הרלוונטיים (יש פאנלים כאלה)
APC 1
שלום לכולן בריאות והחלמה.
אשמח לעזרה, צריכה לעשות קולופוסקופיה. שזו בדיקה פולשנית ומעמיקה אחרי פאפ לא תקין, מתה מפחד מהביופסיה.
השאלה שלי היא; מישהי יכולה להמליץ על רופא/ה עדין/ה עם ידיים קלות מקצוען/ית ובלי תורים ארוכים ומייגעת?
נכון, זו שאלה קשה, אבל זה למה אני פה, גם..
תודה מראש
השאלה אינה קשורה לפורום הנשאיות ואיננו ממליצים על רופאים ספציפיים.
יום העיון יתקיים ביום רביעי, 21.9.16, במטה האגודה למלחמה בסרטן, 'בית מטי', לזכרה של מטילדה רקנאטי ז"ל, רח' רביבים 7, גבעתיים, אולם 'סוזי', קומה 3.יום העיון הינו ללא תשלום אך נדרשת בהרשמה מראש.לפרטים והרשמה לחצו על הקישור שמופיע מטה.
שלום,
סליחה על האיחור בתשובה. BRIP1 הוא גן שנבדק במסגרת בדיקות של פאנל גנים הקשורים לסרטן השד והשחלה. ע"ס מחקרים אחרונים לא ברור שמוטציות בו מעלות את הסיכון לסרטן השד, אולם נראה שהן כן מעלות את הסיכון לסרטן השחלה.
עם זאת, ממה שכתבת משתמע שעדיין לא ראית גנטיקאי/יועצת גנטית, ואם כך הדבר חשוב שתפני לייעוץ גנטי. אין נסיון רב בבדיקת הגן BRIP1 ונשאלת השאלה אם השינוי שזוהה אצלך הוא אכן משמעותי - משום שיש שינויים רבים שאין להם משמעות קלינית. לכן חשוב שתפני לגנטיקאי/יועץ גנטי שיוכל לומר אם מדובר במוטציה שהיא אכן מזיקה (פתוגנית), ואם את אכן בסיכון לסרטן שחלה. המשך הבירור לביתך תלוי בהבהרת המצב אצלך .
בברכה
פרופ' אפרת לוי-להד
שלום רב,
אימי חלתה בסרטן שד בגיל 80.נלקחה ביופסיה ללא גנטיקה.נפטרה לפני 3 שנים.
קיבלה טיפול של פמרה משום שטמוקסיפן לא התאים עקב CVA שעברה.
איך אני אמורה להתייחס לגבי ביקורת שנתית,תדירות,בדיקה גנטית וכו'.
יש לציין שלמעט מקרה זה אין לנו היסטוריה משפחתית של סרטן גם מכיוון האב .
אשמח לעצתך.תודה
אם אכן זה הסיפור המשפחתי היחיד אין שום המלצות לבירור גנטי או למעקב מיוחד.
את מוזמנת גם להיכנס לאתר "הסיכוי שבסיכון" באתר האגודה ולמלא שם שאלון משפחתי ולקבל המלצות בהתאם
http://www.cancer.org.il/prev-gene/
אני נשאית של brca2. אחרי כריתת שחלות לפני 6 שנים. כיום בת 43.
עד כה נטלתי אסתרופן במשך 6 שנים. האם אני מסכנת את עצמי בנטילת האסתרופן ?
האם יש הגבלת שנים לנטילת הורמונים ?
אם יש בזה סיכון, מה אפשר לקחת במקום אסתרופן ?
תודה רבה.
לרוב מקובל לתת לנשאיות טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50.
ייתכן שהסיכון לסרטן שד ירד עוד יותר ללא טיפול הורמונלי חליפי אולם יש לכך השלכות בריאותיות נוספות. אפשר לנסות לרדת למינון המינימלי שבו אין תסמינים של גיל המעבר.
תודה רבה אני מצאתי מס' מעבדות בארץ,יש אחת בנס ציונה ששם עובד מומחה פתלוגית שד אחד המומלצים .
ששלום רב,
אני בת 31 עם סיפור משפחתי של סרטן השד. מוגדרת בסיכון גהוהה לאחר ייעוץ גנטי. בריאה ונמצאת במעקב שד.
שמתי לב שצמחה לי נקודת חן קטנטנה )או משהו חום אחר קטן( על הפיטמה של שד שמאל. קבעתי תור לכירורגית שד שלי, אבל התור הפנוי היה רק לאמצע אוגוסט. יש סיבה לדאגה!
שלום פרופ' לוי להד,
ראשית, תודה על המענה המהיר.
אני מודה שקצת מביך אותי להגיע לרופאת המשפחה ולבקש ממנה להסתכל על הפיטמה... גם לא באמת סומכת עליה.
מנגד אצל כירורגית השד אני כבר מתורגלת בעיניין..
אם אדבר איתה אני מאמינה שהיא תמצא לי זמן גם בעומס התורים, אבל אני לא בטוחה שכדאי להטריד אותה בשביל זה...
אולי פשוט אחכה לתור שלי.
תודה שלך,
חן