פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

לא ידוע לי שהדבר נבדק בנשאיות, לא מחינת תועלת ולא מבחינת נזק

אין מניעה

לתגובה יותר פרטנית מציעה שתשובי לייעוץ גנטי

כשיש סיפור משפחתי של סרטן שד וסרטן שחלה, ולא נמצא גורם גנטי לכך, ההנחה היא שקיים במשפחה גורם תורשתי שטרם זוהה. כל עוד גורם זה לא מזוהה, לא ניתן לדעת מי ירשה אותו ומצויה בסיכון, ומי לא ירשה אותו ואינה בסיכון. סביר לבצע בדיקת פאנל גנים אצלך - אם יזוהה שינוי משמעותי ניתן יהיה לתת המלצות חד משמעיות - אם לא יזוהה בבדיקה זו שינוי משמעותי - יוותר סיכון. במצב זה אכן מומלץ לשקול כריתת שחלות מניעתית. כתבת שאת בת כ 50 - אכן ייתכנו תופעות לוואי של הניתוח, אם כי פחות קשות בהנחה שאת כבר התחלת את גיל המעבר. אפשר לדון עם רופא.ת הנשים ולקבל טיפול הורמונלי קצר טווח במקרה צורף , אם ישנם תסמינים משמעותיים.

את יכולה לפנות לאגף הרווחה באגודה למלחמה בסרטן - מרכזים למיצוי זכויות https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?pageid=12938

שלום - לא כתבת מה גילך. באופן כללי עד גיל 50 לרוב מומלץ לנשאיות לקחת טיפול הורמונלי חליפי כדי למנוע השפעות רפואיות של גיל המעבר, כגון אוסטירופורוזיס, אולם יש גם חלופות אחרות - המצב הרצוי הוא תפירת "חליפה אישית" בהתאם לגורמי הסיכון להפרעות שונות הקשורות לגיל המעבר. בנוגע לפוריות - אם עברת כריתת שחלות ללא שימור פוריות קודם, כעת ניתן להשיג הריון ע"י תרומת ביצית בלבד. אין מניעה לשימור פוריות בנשאיות.

עקרונית לא אמורים לבצע במסגרת הסל לפני גיל 25. מעשית, בחלק מהקופות אין הקפדה על הגיל ואפשר לנסות. אם יש סיפור משפחתי אפשר לפנות ליעוץ גנטי בנושא זה מגיל 18 ומעלה ולאחר היעוץ ייתכן שתהיה זכאות בסל בתלןת בנוהג הקופה משום שזה אינו פורמלית בסל

באופן כללי לא מומלץ לנשאיות להמשיך טיפול הורמונלי לא מקומי לאחר גיל 50 בגלל סיכון היתר לסרטן שד. מציעה שתפני לאחת מרפאות הנשאיות לייעוץ פרטני. יש רשימה באתר האגודה למלחמה בסרטן.

בגילאים מעבר לגיל 50 לא מומלץ לנשאיות לקבל טיפול הורמונלי סיסטמי (מדבקות או כדורים) בגלל סיכון היתר לסרטן שד. ממליצה לפנות למרפאת נשאיות להתאמה של תרופות לא הורמונליות שעשויות לסייע בטיפול בגלי חום

באופן כללי לא לגמרי ברור עד כמה כריתת שחלות מקטינה את הסיכון לסרטן שד בנשאיות, אם כי לטווח ארוך כנראה שהיא מקטינה סיכון. האפקט צפוי להיות קטן יותר כשהכריתה מבוצעת לאחר הפסקת המחזור. לגבי הסיכון - התשובה קצת מורכבת - באופן כללי, הסיכון לחלות עולה עם הגיל, כי אם מסתכלים על כל הנשאיות כקבוצה, בקרב נשאיות בנות 80 אחוז הנשאיות שחלו הוא בוודאי גבוה יותר מאשר אחזור הנשאיות בנות ה 30 שחלו. לאישה הבודדת - הסיכון השארי יורד עם הגיל - כלומר מי שהיא נשאית בריאה brca2 בת שלושים, כל שנות הסיכון עוד לפניה, אם לא תנקוט באמצעים למניעה. לעומת זאת בנשאית בריאה בת 60 - חלק ניכר הסיכון כבר מאחוריה (היא כבר חיה את רוב חייה בבריאות). כלומר הסיכון השארי שלה קטן משמעותית מהסיכון השארי של נשאית בת 30. מהנתונים שיש לנו בישראל לגבי המוטציה השכיחה ב brca2 באשכנזים, כנראה שהסיכון השארי (לחלות בסרטן שד בין גיל 60 ל 80) הוא כנראה בסדר גודל של 20-25%, אבל זה תלוי גם בסיפור משפחתי ועוד. לגבי מוטציות אחרות הסיכון כנראה גבוה יותר.

בשלב זה אין הנחיות לשימוש קליני בשינויים גנטיים משניים (כלומר אלה שמעבר ל brca2) מבחינת ההמלצות לגבי הניתוחים המניעתיים. באופן כללי, בנשאיות brca2 לא הוכח שכריתת שד מניעתית מקטינה תמותה (אם כי כמובן לחלות ולהזדקק לטיפול לא דומה למניעת המחלה מלכתחילה), ובפרט בגיל 60 ומעלה, התועלת של כריתת שד מניעתית פחות ברורה. לגבי אישה ספציפית - ההחלטה היא כמובן אישית ותלויה במדדים נוספים - כגון גורמי סיכון אחרים מבחינת ידולה, צפיפות רקמת השד וכו'. מציעה לך להתייעץ במרפאת הנשאיות או עם יועצ.ת גנטי.ת/גנטיקאי.ת

לא לגמרי ברור לי אם האונקולוגית חושבת שהסרטן השני הוא סרטן ראשוני (כלומר חדש ולא קשור לראשון) או המשך של הראשון. נראה לי שמדובר בשני גידולים ראשוניים. בכל מקרה השינוי שנמצא אצלך ב chek2 הוא אכן שינוי משמעותי (ואכן אינו השינוי ששכיח באשכנזים), אולם הוא אמור להיות גורם סיכון בינוני, ולכן ההחלטה לגבי ניתוחים נרחבים יותר תלויה גם בסיכון המשפחתי. השינוי ב chek2 לכשעצמו אינו מהווה התוויה ברורה לכריתת שד כדרך להקטין את הסיכון לממאירויות נוספות. אין הוכחה שהרחבת הניתוח אכן תשפר את ההישרדות - זה בעיקר נובע מכך שמרבית הסיכויים שלא יופיע סרטן שלישי, ושההישרדות צפויה להיות טובה בכל מקרה אם את מצויה במעקב.

שלום, אם הבנתי נכון, חלית בסרטן שד דו צדדי, כלומר שבכל מקרה אם יבוצע כעת ניתוח הוא כבר לא יהיה מניעתי/מקטין סיכון, משום שכבר חלית בשני השדיים. הנתונים הקיימים מבחינת תוחלת החיים של מי שכבר חלתה, הוא שניתוח נרחב יותר (מסטקטומיה לעומת למפקטומיה) אינו משנה את ההישרדות לטווח הארוך. מבחינת הסיכון לסרטן שד שלישי, שאינו קשור לשתי הממאירויות הראשונות, הסיכוי לכך הוא נמוך. נשאלת השאלה גם מה השינוי הגנטי הספציפי שזוהה ב chek2. ככלל, שינויים ב chek2 הם גורם סיכון בינוני לסרטן שד, וישנו שינוי שכיח באשכנזים שמעלה רק במעט את הסיכון לסרטן השד.

חשוב לפנות חזרה לרופאת הנשים - לסמנים אין משמעות רבה לכשעצמם אלא בשילוב עם הממצאים באולטראסאונד.

הצטרפות ל מחקר קליני לנשאיות brca1 להפחתת סיכון לסרטן השד לנשים עם וריאנט גנטי brca1 יש סיכון מוגבר לפתח סרטן השד במהלך חייהן. כריתת שדיים מניעתית מומלצת, אך ביצוע ניתוח זה אינו תהליך קל. עד כה, זו הייתה הדרך היעילה היחידה להפחית את הסיכון לחלות ב סרטן השד. זה עשוי להשתנות בקרוב! המרכז הרפואי שערי צדק גאה לייצג את השלוחה הישראלית של מחקר בינלאומי על טיפול פוטנציאלי להפחתת הסיכון לחלות בסרטן השד לנשים הנושאות מוטציה brca1 . כחלק מהמחקר “p-brca ,“קבוצת המחקר הבינלאומית של abcsg בודקת האם מתן "דנוסומאב" עשוי להוריד את הסיכון לסרטן השד. זה הניסוי הקליני הראשון של תרופה שעשויה להפחית את הסיכון לסרטן בקבוצת נשים אלו. בישראל בלבד כבר משתתפות מספר רב של נשים במחקר זה. דנוסומאב היא תרופה שניתנת במשך שנים רבות בטיפול באוסטיאופורוזיס )איבוד עצם(. התרופה ניתנת בזריקה תת-עורית פעמיים בשנה ותופעות הלוואי שלה נדירות, ופחותות ביחס לתרופות אחרות. ניסוי זה נוצר מתוצאות מבטיחות מניסויים מעבדתיים שמצאו כי דנוסומאב לא רק משפר את יציבות העצם, אלא גם יכול למנוע התפתחות של סרטן השד בנשים עם מוטציה brca1. אם את בת 55-25 שלא מתכננת הריון בקרוב, נשאית למוטציה בגן brca1 ,לא חלית בסרטן, ולא עברת ניתוח לכריתת שדיים- את יכולה להתאים למחקר! ישנן סיבות רבות להשתתפות בניסוי זה: • הזדמנות לעשות שינוי עבור הדורות הבאים, ובמיוחד הבנות שלך... • תועלת אישית מהטיפול, אם נוכיח שתרופה זו מפחיתה את הסיכון לסרטן השד. • דנוסומאב יעיל בודאות לבריאות העצם, מה שמהווה יתרון לנשים שהסירו את השחלות/הגיעו לגיל המנופאוזה , שכן העצמות שלהן נוטות לאבד את ה צפיפות שלהן • יתרון של מעקב צמוד בניטור לסרטן השד, כמו גם חשיפה ממצאים מדעיים בינלאומיים • קידום הבריאות האישית מביא לסיפוק עצמי גדול יש לך כעת הזדמנות להשתתף במחקר p-brca ובו תקווה להפחית באופן פעיל את הסיכון שלך לחלות בסרטן השד. אם תרצי להשתתף ו/או לדעת עוד על המחקר, את מוזמנת בשמחה ליצור איתנו קשר כדי לדון באפשרות חדשה ומבטיחה זו. אני מאמינה שלניסוי זה יש פוטנציאל רב לתרום לבריאותך שלך ולטובת אחרים, ויהיה לי לכבוד גדול לצרפך למחקר חשוב זה . בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן, רופאת נשים וגנטיקאית, חוקרת ראשית של המחקר rachelmc@szmc.org.il cts-szmc@szmc.org.il – המחקר מתאמת, פרקש שרה

כריתת שד היא החלטה מאוד אישית. בנשאיות brca2 כריתת שד לא הודגמה כמאריכת חיים - מפני שמעקב קפדני מאפשר כמעט תמיד גילוי מוקדם ויש טיפולים יעילים בסרטן שד. עם זאת, יש הבדל בין מניעת סרטן מלכתחילה ובין גילוי מוקדם שמצריך טיפול, כולל טיפולים כמותרפיים. לכן זה ענין של גישה - כלומר איך את מעריכה מהלך של אבחון ממאירות וצורך בטיפול לעומת ההשפעות השונות של כריתת שד מניעתית. כיום הנתונים אינם מלמדים על סיכון יתר לסרטן המעי הגס בנשאיות brca2 (או brca1) ואין המלצה למעקב גסטרואנטרולוגי מיוחד בנשאיות brca2. ניתן לשקול מעקב לסרטן לבלב אם יש במשפחה סיפור של סרטן לבלב. ישנן עדויות מסויימות על קשר בין השימוטו לסרטן המעי הגס אולם לא ידוע לי המלצות מיוחדות למעקב ע"ס קיום השימוטו. לסיכום - ההחלטה לגבי סוג המעקב לסרטן המעי הגס וגיל תחילת המעקה תלויה בעיקר בסיפור המשפחתי של לממאירויות אלה. מומלץ להתייעץ עם הרופאים המטפלים.

את מתארת מצב של "ניהול סיכונים" - כאשר הסיכון לסרטן שחלה ב 2-3 השנים הקרובות הוא נמוך, וגם הסיכון שכריתת שחלה כעת תעלה את הסיכון שלך למחלת לב איסכמית גם הוא נמוך. עם זאת, צריך לזכור שאין גילוי מוקדם יעיל של סרטן שחלה, שהיא מחלה קשה לטיפול, בעוד שישנם אמצעי מניעה וטיפול רבים למחלת לב איסכמית. בכל מקרה כדאי לפנות לרופא המשפחה בצע הערכה של מצבך הלבבי ה score של european cardiology society- בדיקת כולסטרול, לח"ד סוכר בצום וכו', ובמקרה הצורך calcium score - כדי לדאוג ולטפל בגורמי סיכון אם הם קיימים. כמובן שחשוב להימנע מעישון ולעשות פעילות גופנית. באופן כללי - מומלץ ליטול טיפול הורמונלי חליפי לאחר כריתת שחלות בגיל שלפני המנופאוזה. ישנם רמזים אך לא לגמרי ברור שהדבר משפר את הסיכון הלבבי, אבל כאמור ישנן דרכים נוספות לטיפול סיכון זה.

אכן תשובה זו פירושה שאת נשאית של מוטציה גרמינלית (מורשת). מדובר במוטציה שכיחה. כל גן בגופנו, כולל הגן brca1 קיים בשני עותקים. מצב הטרוזיגוטי הוא כשקיים שינוי/מוטציה על אחד משני העותקים. מצב זה גם ידוע כנשאות. חשוב שתקבלי ייעוץ גנטי מתאים.

כריתת שחלות בנשאיות msh6 לפני המנופאוזה הטבעית הוא נושא שנוי במחלוקת. כנראה שקיים סיכון יתר לסרטן שחלה בנשאיות ולכן יש הגיון בכריתת השחלות במועד כריתת הרחם, אולם טווח ההערכות רחב (מאחוזים בודדים ועד 13 %), ולכן לא ברור שישנה התוויה חד משמעית. כריתת שחלות לפני המנופאוזה הטבעית מלווה בתופעות של גיל המעבר, וכן בסיכון למחלת לב ולאוסטיאופורוזיס. ההחלטה לכן תלויה בסיפור המשפחתי ובגורמי סיכון אחרים. אם תחליטי לבצע כריתת שחלות ואין סיפור משפחתי משמעותי של סרטן שד, מומלץ לקבל טיפול הורמנולי חליפי עד גיל 50.

באופן כללי מוטציות ב chek2 מעלות את הסיכון לסרטן באופן בינוני (בערך פי 2-3), בתלות במוטציה הספציפית. לגבי chek2 לא לגמרי ברור שיש עליה בסיכון לסרטן השד בגברים, נראה שהוא קיים לגבי המוטציה c.1100delc אבל אין עדות ברורה לגבי מוטציות אחרות. מבחינת הסיכון לממאירויות אחרות ייתכן שיש עליה בסיכון לסרטן המעי הגס ומומלץ מעקב מגיל 40 (אלא אם היה במשפחה מישהו שחלה בסרטן מעי גס בגיל פחות מ-40, ואז מומלץ להתחיל מעקב 10 שנים לפני גיל האבחנה אצלו/ה). לסיכום, בהנחה שאין סיפור של סרטן גס בגיל צעיר במשפחתך, אין הכוונה לבדיקות עבורך בעתיד הקרוב, והסיכון בעשור הקרוב הוא נמוך ביותר. מומלץ לשים לב לשינויים באיזור הפטמות. מציעה לך לגשת ליעוץ גנטי חוזר בגיל 30 לקבל הנחיות למעקב.