פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

אבישג יקרה אני מניחה שעשית הכל ואת במצב שאפשר להכנס להריון, אני חושבת שזו החלטה שמאוד חשוב לערב בה את האונקולוג שמטפל בך ומכיר אותך ואת מחלתך הכי טוב. זו החלטה מאוד אישית וכדי להתייעץ ולראות גם מה הבדיקות שכדאי לעשות לפני ובמהלך ההריון

שאלתך חשובה מאוד, אלא שהנושא הגנטי בהקשר זה לא חשוב במיוחד, אני מציעה לך לשוחח על הנושא הזה עם האונקולוגית המטפלת בך

אכן צודקת אורנית. כיום אנחנו יודעים לזהות מרכיב גנטי רק בכעשרה אחוז ממקרי סרטן השד וכן ידוע שלא כל מי שהיא נשאית תחלה במהלך חייה. מכאן שיש להתייחס למרכיב הגנטי בסרטן שד ובסרטן שחלה כגורם סיכון. בפני מי שנבדקת ונמצאת נשאית עומדות דרכים להפחית את הסיכון ובעיקר היכולת לבצע בדיקות מעקב מסודרות כדי לגלות את המחלה מוקדם ככל שניתן.  ידע איננו הכל אבל הוא עוד דרך לסייע לנו, הידע בנושא הגנטי לא פותר את מחלת הסרטן אבל אולי מקדם אותנו לקראת היכולת לטפל טוב יותר במחלה בהווה.

את מעלה דילמה חשובה שאין עליה כמובן תשובה מוחלטת. את עדין צעירה ולכן מותר לך עדין להתלבט. יחד עם זאת כדי לקבל את תשובה נכונה יותר רצוי מבחינת ההיבט הרפואי להכיר את כל הסיפור המשפחתי ומבחינת המשמעות הרגשית של הבדיקה חשוב להכיר אותך. יש אפשרות לפנות לייעוץ גנטי ולבחון את השאלות שאת מעלה ולהחליט בהמשך, על סמך הייעוץ האם את רוצה להיבדק או לא. היות והשאלה כבר עלתה אצלך נראה לי מאוד נכון לפנות לייעוץ גנטי. הייעוץ הגנטי כלול בסל השירותים ואת יכולה לבקש הפנייה מרופא משפחה, שדרך אגב יכול גם הוא להיות כתובת להתייעצות.

השאלה שאת שואלת היא חשובה כי היא ככל הנראה לא מובנת מעליה.
1. לכל אחד מאתנו יש שני העתקים של כל הגנים - אחד אנחנו מקבלים מהאם ואחד מהאב. הסיכון לקבל את הגן הפגוע מאם נשאית (או מאב נשא) הוא חמשים אחוז. כלמור, או שקבלנו את הגן התקין או את זה הפגוע. 
2. הסיכון של גבר נשא של אחת המוטציות בגנים BRCA 1/2 לחלות בסרטן שד נמדד באחוזים ספורים והוא מושפע מסוג המוטציה (באוכלוסייה האשכנזית-עירקית בישראל בודקים בדרך כלל שלוש מטוציות שכיחות יותר). בכל מקרה לגבר נשא סיכון מוגבר יותר לחלות בסרטן שד בהשוואה לאוכלוסיית הגברים.
3. המוטציות עוברות לדור הבא מאמהות כמו גם מאבות ולכן חשוב לקבל מידע לא רק על קרובות משפחה מקרבה ראשונה אלא גם לבדוק קירבה שניה אצל גברים. ייועצים גנטיים יודעים לעשות את עץ המשפחה כך שיתן את המידע המירבי. 

מתנצלת על האיחור במתן התשובה, מקווה שעדין רלוונטי.
אכן יש סיבות מספיק טובות ללכת לייעוץ גנטי כדי להחליט מי ומתי להיבדק.
אפשר אולי להציע לאמך ללכת איתך לייעוץ ובהתאם לייעוץ להחליט האם יש אתן רוצות לעשות בדיקה גנטית ומתי. הפרוצדורה להגיע לייעוץ היא פשוטה, מה שעליך לעשות הוא לפנות לרופא שלך, לספר את הסיפור ולבקש הפנייה ליעוץ גנטי. הייעוץ כלול בסל השרותים וניתן ברוב בתי החולים, אני מאוד ממליצה ללכת לייעוץ פשוט כדי לשמוע, אחר-כך תעשו את ההחלטות בקצב שלכן. את עדין צעירה ולכן לא צריכה למהר. יש לך זמן להרהר על סמך הייעוץ שינתן. נראה לי שלייעוץ בלבד ניתן יהיה אולי לגייס גם את אמא שלך. 

מצטערת על האיחור במתן התשובה - כפי שציינתי בתשובה הקודמת צריך להתחיל בייעוץ הגנטי והיועצת הגנטית תכוון לאיז בדיקות צריך לעשות. לאחר קבלת התשובה, במידה ותמצא נשאות גנטית צריך יהיה להתייעץ עם הגורמים המטפלים (אלה שיעשו את המעקב המתבקש).

כפי שאת מבינה נכון המוטציות ב-  BRCA יכולות לעבור מאב לבן (הסיכון שהמוטציה עוברת היא כמו של הנשים - 50%). היות וסרטן שד שכיח פחות אצל בנים והיות ולא קיימת אצלם סכנה של סרטן בשחלות גברים נוטים להבדק פחות מנשים. יחד עם זאת חשוב לזכור כי המצאות מוטציה ב - BRCA 1/2 מעלה את הסיכון לסרטן שד גם אצל גברים, אלא שהסיכון בסופו של דבר פחות גבוה. היות וכל הנושא הגנטי הוא די מורכב וחשוב להתייחס לגיל הילדים וכ"ו אני מציעה לבן לפנות לכם לפנות לייעוץ גנטי כדי להחליט מי נבדק מתי ולאיזה צורך. חשוב לציין שייעוץ גנטי כלול בסל השרותים ולא עולה כסף

דאגתך לחברה שלך נוגעת ללב וטוב אתה עושה שמנסה לבדוק ולשאול. השאלה מחולקת לשני חלקים: 1)איך אפשר לדעת האם היא בקבוצת סיכון 2)במידה ונמצא שאשה נשאית האם היא צריכה להפסיק לטול גלולות למניעת הריון.
לגבי השאלה הראשונה, חשוב לזכור שככל שידוע לנו עד כה רק כעשרים אחוז ממקרי סרטן השד קשורים למוטציה גנטית ורק במחציתם (10% מכלל חולות סרטן השד) ניתן לזהות מוטציה גנטית. כדי לדעת האם יש המחלה במשפחה בעלת מרכיב גנטי מומלץ בדרך כלל לבדוק את האשה החולה במשפחה, אם היא נשאית יש לשקול בדיקה גנטית גם אצל שאר המשפחה. במקרה שהאשה שחלתה לא יכולה או לא מעוניינת להבדק ניתן לבדוק את הנשים הבריאות המעוניינות בכך. בכל מקרה יש מקום לדעתי לפנות לייעוץ גנטי ולהחליט יחד עם היועצת הגנטית לגבי המשך הברור. מכונים לייעוץ גנטי נמצאים ברוב בתי החולים והייעוץ כלול בסל הבריאות. רק הבדיקה הגנטית דורשת תשלום מיוחד שאיננו גבוה במיוחד. 
אני מציעה לחברתך לפנות לייעוץ גנטי, לפרוש בפני היועצת את העץ המשפחתי ולחשוב יחד האם היא מעוניינת לבצע בדיקה גנטית כך שתוכל לנהל את עיינינה ביתר בטחון. מהסיפור שאתה מעלה נשמע שחברתך הופתעה לגלות שאמה חלתה בסרטן ואני מניחה שגם לעצם הגילוי הזה עלולה להיות השפעה על הרגשתה, יכול להיות (לא בטוחה שאני צודקת) שיש מקום להתייחס לרגשות הללו שלה.

אני מניחה שהרופאים שפגשת היו מאוד ברורים בהמלצתם לבצע את הניתוח ואני בטוחה שהם גם הגדישו שאת בהחלט בגיל לעשות זאת. הניתוח הוא פשוט יחסית ואני סבורה שלא הוגן בפורום להמליץ על מנתח זה או אחר. כפי שהבנתי את עומדת בפני שתי שאלות: 1. האם לדחות את הניתוח או לבצעו בהקדם. 2. מי יהיה המנתח. אינני יודעת היכן את מבצעת את המעקב שלך אבל חשוב שתהיה לך כתובת להתייעצות חשובה זו. קיימות במספר בתי חולים מרפאות המיועדות לנשים בריאות נשאיות אשר מלוות נשים במצבך, אני מציעה לפנות לאחת המרפאות או להתייעץ עם הגניקולוג שלך.
בנוסף אשמח אם מישהי מהפורום תוכל לייעץ לך לגבי הניסיון שלה.

תתקשרי אלי לטלפון 03-9378079
 במידה ואני לא במשרד השאירי הודעה עם מספר טלפון ואחזור אליך

העובדה שלאחותו של בעלך נמצאה מוטציה גנטית, אשר לא נמצאה אצל בעלך מלמדת על כך שמצד בעלך אין סיכון יתר לסרטן - לתשובה כזו אנחנו קוראים true negative. היות ואת חלית וגם אצלך לא נמצאה מוטציה גנטית, ניתן לומר בסבירות רבה במיוחד שהבנות שלכם לא נמצאות בסיכון יתר להתפתחות סרטן שד/שחלה. יחד עם זאת עליך כמובן לזכור שאת חלית למרות שאינך נשאית, וזה המצב אצל מרבית הנשים החולות.
אני חושבת שמכאן צריל לקחת את המסר שהסיכון של ידים לחלות הוא כמו הסיכון של האוכלוסייה הכללית, אבל מה שאולי עוד אפשר ללמוד ממך הוא שגם אם מאבחנים סרטן שד החיים לא נגמרים.
ילדיך עדין מאוד צעירים, אני מניחה שהם יהיו עדים להתפתחויות מרשימות בתחום הטיפול והמניעה של סרטן בכלל וסרטן שד בפרט.

האופציה של כריתת שדים מניעתית היא רלוונטית מאוד לנשים בריאות נשאיות, אלא שזו החלטה לא פשוטה ואני מציעה להתייעץ ולהתלבט עם אנשי מקצוע. אני מציעה להתייעץ עם הצוות במרפאת מעקב לנשאיות שקיים בחלק גדול מבתי החולים או עם רופאים שאתם סומכים עליהם. מהניסיון שלנו, צריך זמן לעבד את הרעיון, עד שמגיעים להחלטה שאפשר להיות שלמים איתה.

למיטב ידיעתי אישור לבצוע MRI ניתן לאחר שנעשתה בדיקה גנטית ונמצאה נשאות גנטית.
לגבי ייעוץ הכוונה ותמיכה, אני מציעה לצור קשר עם הצוות הפסיכואונקולוגי במכון בו אחותך מטופלת, ואשר מכיר בוודאי את המשפחה. את יכולה גם לפנות אלי כדי שאוכל להבין יותר מה את בעצם מחפשת ולאיזו עזרה את זקוקה

לאהלה שלום, אני מבינה שאבחנו אצלך סרטן שד ואת שואלת איזה טיפול אונקולוגי את צריכה לקבל. אני מאמינה שיש לך רופא/ה אונקולוגי/ת שמטפל בך, אני מציעה להעלות את השאלה הזו בפניו. אני מניחה שההמלצה לגבי הטיפול שתקבלי תושפע מהפרמטרים שקשורים בגידול עצמו ולא כל-כך בגלל הנשאות. המידע על נשאות גנטית משפיע בדרך כלל על ההחלטות לגבי הפחתת הסיכון ומעקב ופחות מכך על ההחלטה לגבי הטיפול במחלה שאובחנה כבר.

מיטל שלום, אני חושבת שבתשובה הרשמית שלי אני צריכה להפנות אותך לרופא המשפחה כדי להתייעץ איתו ולחשוב ביחד כיצד לפעול. מהניסיון האישי שלי במכון האונקולוגי נראה לי, אם זה אפשרי מבחינת אחותך, שאפשר להתייעץ גם עם  האונקולוג/ית שמטפלת באחותך ובאמך. במרפאת מעקב לנשים עם סיפור משפחתי של סרטן שד/שחלה (מרפאת BRCA) בבילנסון אנחנו מקבלים לעיתים, במקרים מיוחדים, נשים עם סיפור משפחתי, גם ללא עדות למוטציה גנטית. אני מניחה שגם רופא משפחה וגם האונקולוגית שמכירה את אחותך ואמך יוכלו לייעץ לך איך לפעול ומה לעשות. במידה וישארו שאלות פתוחות תחזרי לפורום ונפנה אולך הלאה, העיקר שלא תשארי עם המצוקה בתוכך....

סיגלת שלום, קצת להדחיק והרבה לשים בצד, ובעיקר להמשיך הלאה בחיים, זו דרך טובה להתמודד, בכל מקרה זכרי כי בכל מכון אונקולוגי יש צוות פסיכו-סוציאלי שיכול להושיט עזרה ולסייע לך ולבני משפחתך לעבד את המידע ולהתמודד עם הרגשות שמדי פעם עולים על גדותם. את יכולה לפנות תמיד לעזרה, לא תמיד זקוקים לכך אבל אף פעם לא מאוחר

סיגלית יקרה, אני מבינה את הבלבול שלך. אכן הכל אומר גנטיקה חוץ מהעבדה. ההסבר שנראה לי סביר יותר הוא שידוע לנו שקיימות מוטציות נוספות שלא זוהו עדין, ולכן יכול להיות מצב שהתמונה היא של משפחה עם מוטציה גנטית אבל לא אותן מוטציות שאנחנו מכירים. כלומר, יתכן שהמחלה שלך קשורה למוטציה גנטית אלא שאנחנו לא מכירים עדין את המוטציה ולכן לא מוצאים אותה. בישראל שכיחות יותר שלוש מוטציות עיקריות שאותן אנחנו יודעים לזהות ולכן אותן בודקים.
כפסיכואונקולוגית וכמנחה של הפורום הזה מענין אותי לדעת האם ואיך המידע הזה יכול לעזור לך, ומדוע התשובה השלילית מקשה עליך. בעצם מה שאני שואלת הוא האם התשובה הלא ברורה הזו, שמשאירה אותך עם הרבה סימני שאלה, מסבכת לך את החיים ומקשה על ההתמודדות, האם זה מקשה לגבי הילדים? המשפחה המורחבת? התשובות שאת נותנת לעצמך?
נראה לי שהתשובה השאירה אחריה הרבה סימני שאלה, האם את רוצה עזרה לענות עליהן? נשמח כמובן לסייע