פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

שלום רב, ברצוני להבין באיזה מודל/ים לחישוב סיכון נהוג להשתמש בישראל. אני מתגוררת בארהב, ולפי מדדים מסוימים מוגדרת בסיכון גבוה, ובמודלים אחרים מתחת ל 20%. אני יודעת שיש את gail assessment שהוא נוטה להמעיט ברמת הסיכון, ויש אחרים שאולי מחמירים. כמו כן, כבר נתקלתי בעוד תתי מודלים לאוכלוסיות ספציפיות, כגון מודל להערכת סיכון לנשים עם מחלות שד שפירות ועוד. בכל אחד מהמדדים הללו, מחושב לי רמת סיכון שונה, והפערים גדולים (לדוגמא 14% בגייל, 21% בטרייר קוזיק, 20% במודל של מאיו קליניק לנשים עם מחלת שד שפירה (עברתי ניתוח להסרת radial scar), ואף 27% בחישוב של חברה שביצעה עבורי סקר גנטי מקיף)... גם בין 2 רופאות, ב 2 בתי חולים שביקרתי בהן, % הסיכון היה שונה... העניין משמעותי מבחינתי ומבחינת ההמלצה הרפואית לגבי בדיקות הסקר ואולי אמצעים נוספים להקטנת הסיכון. בתודה מראש!

אכן קיימים מודלים שונים להערכת הסיכון, וצריך להכיר אותם היטב מבחינהת המגבלות והיתרונות של כל אחד מהם - ותפקידו של היועצ/ת הגנטי/ת לבחור במודל המתאים. המודלים שונים אחד מהשני במידת ההערכת של הסיפור המשפחתי, ביכולת להתחשב בממצאי ביופסיה לא ממאירה, ובתוצאות של בירורים גנטיים שונים באופן כללי ב Gail model לא מיועד לנשים שיש להן סיפור משפחתי של ממאירות ה Tyrer Cuzick נמצא במחקרים כמדוייק ביותר בהקשר של סיפור משפחתי והבאה בחבשון של תוצאות בדיקת BRCA לחברות מסחריות יש לעתים קרובות מודלים משלהם שמביאות בחשבון את תוצאות הבדיקות הגנטיות שבווצעו. מודלים אלה לאו דווקא עברו תיקוף מלא. ה"סקר הגנטי המורחב" בהנחה שמדובר ב polygenic risk score עדיין לא נחשב למספיק מדוייק בכל מקרה, והוא תלוי אוכלוסיה. מודל נוסף שמביא בחשבון גם סיפור משפחתי וגם בדיקות גנטיות ומבוסס על הTyrer Cuzick הוא ה CanRisk לסיכום - אני מציעה לך לפנות ליעוץ גנטי חוזר כדי שיהיה מי שיתייחס ספציפית להערכות השונות שקיבלת ויראה מה המתאים ביותר. ברמה המעשית, צריך לזכור שהערכות סיכון הן רק הערכות. המטרה העיקרית היא הלחליט אם יש צורך במעקב שונה.

כאמור המודל ששיערך לי 27% הוא של חברת Myriad. הם ביצעו סקר גנטי מקיף, בו לא נמצאתי נשאית של מוטציות נשיות למינהן, אבל כן נמצאתי נשאית של מוטציה ב APC I 1307K, הידועה כמעלה את הסיכון ללקות בסרטן מעי הגס (ובעקבות התגלית אני מבצעת קולונוסקופיה מגיל 41, כל 3 שנים). כן יש היסטוריה משפחתית של סבתא מצד אמא שחלתה ונפטרה בגיל מאד צעיר. הכירורגית שלי לא ממש מבינה כיצד חושב הסקור הזה, ועל בסיס מה. אבל מבחינתה זה נפלא שיש אידיקציה כזו שיכולה לאשר לי (מחינת הביטוח) MRI אחת לשנה, בנוסף לשאר בדיקות הסקר. אני לעומתה מאד חוששת מעודף בדיקות, עודף ביופסיות ועודף דיאגנוסטיקה, ומצד שני מאד חוששת שאם לא אבדוק בכל המאצעים העומדים לרשותי, אני עלולה לפספס חלון הזדמנויות לתפוס תהליך סרטני בשלב מוקדם... הנושא מדיר שינה מעיני. וכאן בארה"ב, למעט 2 רופאות שהמצליצו להמשיך בסקר הרגיל ללא MRI, כל השאר מאד בעד, ולו רק בגלל הימצאות הסקור הזה שניבא סיכוי של 27%. אשמח לשמוע מה דעתך, ושוב תודה רבה על המענה והיחס.

הפורום פחות מתאים למתן תשובות ככ אישיות - כמו שאמרתי מציעה שתפני לייעוץ חוזר שיתייחס להערכות השונות שקיבלת.

שלום, אני בת 37 ולאחרונה התגלתה נשאות למוטציה ב-BRCA1,אין מקרים של סרטן שד או שחלות במשפחה. האם יש אמצעי מניעה מועדף? האם יש אמצעי מניעה שעלול להגביר את הסיכון לסרטן שד או שחלות? תודה

מבחינת הסיכון לסרטן השד, ישנה עדיפות לאמצעי מניעה לא הורמונלי (כגון התקן תוך רחמי) על גלולות למניעת הריון. מבחינת הסיכון לסרטן השחלה - גלולות למניעת הריון בשימוש של כמה שנים מקטינות כנראה את הסיכון לסרטן השחלה גם בכלל וגם בנשאיות. בנוסף - מקובל שלא להמליץ על גלולות מעבר לגיל 35 גם בנשים באוכלוסיה הרגילה. לאור כל זאת, ומאחר וממילא יומלץ לך על כריתת שחלות סביב גיל 40, עדיף התקן תוך רחמי על גלולות. אעיר גם - צריך לזכור שהריון ולידה לכשעצמם מלווים בסיכון בריאותי לכל אישה, סיכון שנוטלים ברצון אם מעוניינים בילד, אבל ראוי להימנע ממנו אם לא מעוניינים בהריון, ולכן חשוב להשתמש באמצעי מניעה אם לא מתכננים הריון.

שלום אמא שלי אובחנה לאחרונה עם סרטן השד. אני בת 34, נשואה+1. נקלטתי להריון באמצעות IVF ויש לי 6 עוברים מופקאים. האם אני צריכה לבדוק נשאות גנים של סרטן השד?זה יכול להשפיע על הריונות הבאים? מה לגבי העוברים שכבר מוקפאים? תודה!

האגודה למלחמה בסרטן והמרכז הרפואי סורוקה שמחים להזמינכם/ן ליום עיון אונליין בנושא סרטן שד שיתקיים ביום 5.1.2021 בשעה 11:00. יום העיון מיועד לחולות, מחלימות, ולבני משפחותיהן, והינו ללא תשלום! יש להירשם מראש.

האגודה למלחמה בסרטן והמרכז הרפואי שערי צדק שמחים להזמינכם/ן ליום עיון אונליין בנושא סרטן שד שיתקיים ביום 22.12.2020 בשעה 10:00. יום העיון מיועד לחולות, מחלימות, ולבני משפחותיהן, והינו ללא תשלום! יש להירשם מראש.

לפני חודש וחצי גילו לאמא שלי סרטן שד גרורתי פיזור לריאה גילו גם שיש לה brca1 היא בת 54 ורציתי לדעת מה שכתוב בבדיקה האם הכל תקין? לגבי השחלות כתוב- ב מ.פ מזה אומר? השחלות במצב בסדר? ולגבי הערות לרחם שככתוב - עובי החלל כולל נוזל בחלל בעןבי 2.2 מ"מ אני ממש אשמח להסבר כי לא הבנתי מזה אומר תודה רבה

ב.מ.פ. הוא ראשי תיבות של "בלי ממצא פתולוגי" - כלומר תקין. שאר השאלות אינן בתחום מומחיותי. אני רואה שאימך ביצעה בדיקה במסגרת מרפאת נג"ה בשערי צדק ומציעה לפנות לוות המרפאה המסור ולברר איתם, אין לי ספק שהם יוכלו לתת מענה.

אני לאחר ניתוח RT LUMPECTOMY ברצוני לדעת האים גם גוש שפיר הוא סרטני? עד לקבלת תשובות הפתולוגיה כמו כן כמה זמן לןקח החלמה האים חייב לעשות הקרנות גם אים זה יהיה שפיר? לפני 10 שנים נותחתי ניתוח ראש צאור עקב גוש שפיר ששיתק אותי האים יש קשר? האים זה מראה כי הגוף מייצר גושים? האים זה מסוכן? תודה רבה

אני אינני מומחית באונקולוגיה או בסרטן שד - לגבי הניתוחים יש פורום סרטן השד. גוש שפיר הוא גוש שאינו ממאיר או סרטני. באופן כללי, הקרנה מיועדת לגיודלים ממאירים. כדי לדעת אם יש קשר בין הגוש שהיה בצוואר והגוש בשד כעת צריך לדעת יותר פרטים על הפתולוגיה בשני הממצאים. לדגומה אם מדובר בגוש בבלוטת התריס הדבר יכול להיות קשור לגוש שפיר בשד או לסרטן שד אבל יש גושים בצואר שאין להם קשר לגושים בשד. כשיהיו בידייך שתי הפתולוגיות אני מציעה להתייעץ עם רופא המשפחה.

שלום, רציתי לשאול מהי ההמלצה עבורי כנשאית ברכה2 (6174delT) למועד המתאים להוצאת השחלות? בדיוק מלאו לי 42, ואחותי אובחנה בסרטן השחלות (מקרה ראשון ויחיד במשפחה עד כה) בגיל 50 בשלב 3C. אני ללא ילדים ולא מתכננת הריון - אבל הייתי מעדיפה לדחות את הניתוח כמה שניתן. ביעוץ הגנטי שנעשה לי נאמר באופן כללי שההמלצה היא להוציא את השחלות בין גילאי 40-45. האונקולוג של אחותי ייעץ להוציא כבר כעת ולא להמתין. הייתי שמחה לחוות דעת נוספת לפני מהלך כירורגי. המון תודה!

שכחתי לציין שאני מתגוררת בגרמניה בשנתיים האחרונות ופה המדיניות היא להוציא את השחלות 5 שנים בלבד לפני הגיל בו נתגלתה המחלה אצל קרובת המשפחה, כלומר לפי הנהלים פה - לא אוכל לעבור את הניתוח לפני גיל 45! המדיניות בישראל שונה בתכלית וחשוב לי להבין לפי איזה פרוטוקול כדאי לי לעקוב.. כי יש הבדל אדיר במקרה הזה.. המון תודה!

אין כאן תשובה נכונה/לא נכונה, אלא התייחסות שונה לסיכונים. גם בנשאית BRCA2, הסיכון לסרטן שחלה בטווח של כל שנה בודדת הוא סיכון קטן - אחוזים בודדים, ואף פחות מכך לפני גיל 45. ההחלטה אם לעבור את הניתוח בגיל 42 או בגיל 45 היא איזון בין הסיכוי למחלה, לבין שמירת השחלות בשנים הללו. השיקולים לשימור השחלות קשורים במדיה מועטה לפוריות (לא רלוונטי עבורך) ויותר מכך לפעילות ההורמונלית, שהיא חשובה במניעת מחלות כגון אוסטייאופורוזיס ומחלת לב. את הפעילות ההורמונלית ניתן לחקות במידה רבה ע"י מתן טיפול הורמונלי חליפי, וחשוב לציין שמקובל לתת טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50 לנשאיות שעברו כריתת שחלות קודם לכן. בשורה התחתונה - השאלה איך מתייחסים לסיכון של אחזוים בודדים לחלות בסרטן שחלה בין גיל 42 ולגיל 45. במדינות רבות, כמו בישראל ובארה"ב מקובל להקדים את הניתוח ב 10 שנים לפני הגיל שבו חלתה החולה הצעירה ביותר. בגישה זו אכן מומלץ לך ניתוח כבר היום. עם זאת, חשוב לי להדגיש שהגישה שאת מתארת שנהוגה בגרמניה אינה בלתי סבירה. אני חושבת שדרך אחת להתמודד עם ההחלטה היא לחשוב על שני ה worst case scenarios ולראות איזה מהם יהיה לך יותר "קל" לקבל במקרה שבדיעבר התוצאה לא תהיה אופטימלית. תוצאה רעה אחת הייא שדחיית הניתוח תלווה חלילה בהופעת מחלה לפני גיל 45. תוצאה רעה אחרת היא שתעברי את הניתוח עכשיו תוך עלות כספית וצורך בטיפול הורמונלי שייתכן ולא יעלים את כל התסמינים של גיל המעבר. בהצלחה!

תודה רבה פרופ׳ לוי-להד על תשובתך! רציתי לשאול שאלה נוספת בנוגע לבעיית צפיפות עצם אצל נשאית - מאחר והחלטתי להסיר את השחלות (בת 42) ונקבע לי תור לניתוח לעוד חודש, נעשתה לי בדיקת צפיפות עצם כהכנה לניתוח, והתוצאות לא טובות (מצ״ב תוצאות הבדיקה עם תרגום לעברית) מאחר והיו לי שברים מרובים באגן ובשתי הרגליים עקב תאונת דרכים מלפני 21 שנים. רציתי לשאול האם הטיפול ההורמונלי החלופי שאקח לאחר הניתוח אמור להיות יעיל בהגנה על צפיפות העצם באותה מידת אפקטיביות לו הייתי נשארת עם השחלות ? מה היית ממליצה לנשאית BRCA2 בת 42 עם בעיות צפיפות עצם? אחותי חלתה בגיל 50 בסרטן השחלות ואני יודעת שאין טעם לדחות את הניתוח, אבל תוהה אם הרקע האורטופדי הבעייתי ותוצאות צפיפות העצם משנים את ההמלצה להסיר את השחלות כעת? אני כמובן אלך ליעוץ וטיפול אנדוקרינולוגי-אוסטאולוגי, אבל תוהה מה עמדתך בנושא. בתודה מראש, דנה

שלום דנה - לא נכנסתי לתוצאות הבדיקה שלך, משום שבפורום איננו נותנים ייעוץ טיפולי אישי. באופן כללי בעיות בצפיפות העצם אינם התווית נגד לכריתת השחלות. טיפול הורמונלי חליפי צפוי להקטין את המשך הירידה בצפיפות העצם, אבל יש לךכ גם תרופות יעילות אחרות. בנוסף, נתון חשוב מאוד הוא השינוי בצפיפות העצם לאורך זמן. אם המצב יציב החשש פוחת. לכן בבמלצה היא לעשות בדיקה חוזרת של צפיפות עצם לאחר שנה, ובהתאם לכך להחליט על צורך בהוספת טיפולץ מומלצת פעילות גופנית הכוללת נשיאת משקל - זה טוב לכל!

שלום וברכה. אני בת 25, וחליתי בסרטן השד. (PR שלילי, ER חיובי נמוך, HER2 דו משמעי, KI67-50-60%) ביצעתי בדיקה גנטית מקיפה בחברת INVITAE בארה"ב. לא נמצאתי נשאית של אף גן ידוע הגורם לסרטן השד. אין סיפור משפחתי ידוע במשפחה הקרובה של סרטן השד. למרות זאת, ההמלצה שקיבלתי היא, שעקב גילי הצעיר, רוב הסיכויים שאני נשאית של גן לא ידוע, ועל כן עלי לבצע כריתה דו"צ מניעתית (לגידול עצמו מספיקה כריתה חלקית) האם ההנחה הזו נכונה? תודה רבה!

אינני חושבת שניתן לומר בודאות שאת נשאית של גן לא ידוע. עם זאת, הסיבה להמלצה על כריתת שד דו צדדית קשורה לרוב לסיכון שאנו מעריכים שקיים במהלך החיים להופעת סרטן שד נוסף. הסיכון לסרטן שד נוסף יכול לנבוע מקיום שינוי גנטי מורש, או ממשך הזמן העתידי שבו האישה יכולה לפתח סרטן שד נוסף. באופן כללי- אצל אישה שחלתה בסרטן שד ישנו סיכון של כחצי אחוש- עד אחוז וחצי בשנה להופעת סרטן שד נוסף. כהנחה שתוחלת החיים הממוצעת היא גיל 80 (האמת שהיא קצת יותר) - לאישה שחלתה בגיל 70 יש סיכון של כ 5-6% לחלות בסרטן שד נוסף עד גיל 80. לעומת זאת לאישה בת 25, שיש לה עוד 55 שנות חיים לפניה, הסיכון הוא משמעותית יותר גדול, ללא קשר לקיום גורם גנטי, פשוט משום שזמן ראוך עוד משתרע לפניה. מקובל להמליץ על כריתה דו צדדית כשיש סיכוי מעל 30-40% לסרטן שד נוסף. עם זאת, מדובר בהחלטה מאוד אישית, ואין פה סף סיכון "נכון" או "לא נכון". חשוב להדגיש שגם אם יש סיכון מוגבר לסרטן שד נוסף ניתן לבצע מעקב מוגבר (להוסיף MRI שד, דבר שנמצא בסל הבריאות עבורך) ואז במרבית המקרים יש גילוי מוקדם. בנוסף, לא חייבים לקבל את ההחלטה ברגע זה. כאמור, הסיכון בכל שנה הוא סביב אחוז וחצי לשנה, ולכל היותר שני אחוזים בשנה. כדאי לנסות להגיע להחלטוה לפני קבלת הקרנות לשד שחלה, פשוט משום ששחזור קשר יותר לאחר הקרנות, אבל גם אם לא רוצים להגיע להחלטה באותה עת, ניתן לבצע זאת אח"כ. אני מציה להתייעץ עם פלסטיקאי בנושא זה.

חמותי חלתה בסרטן שד בגיל 38 ועכשיו בגיל 67 חלתה שוב ומטופלת באייברנס. לשאלתי, אמרה שלא מדובר בסרטן גנטי וגם התשובה של הבנות שלה חזרה שלילית. שאלתי- אם היא לא נשאית מדוע היה מקום לבדוק את הבנות? ובאיזה גיל מומלץ שבתי תעשה את הבדיקה לברור נשאות, אם בכלל? תודה

1. לפחות במחצית מהמקרים שבהם הממאירות נראית תורשתית מבחינת סיפור המשפחה, עדיין לא מצליחים לזהות כיום את הגורם הגנטי, כך שלחלוטין סביר שלא מצאו גורם גנטי אצל חמותך. 2. ההמלצה לבדיקת הבנות אינה בהכרח מעידה שזוהה גורם גנטי אצל חמותך- ייתכן שמוצאן אשכנזי ואז מומלץ להן להיבדק ממילא וייתכן שיש סיפור משפחתי גם במשפחת אביהן. 3. אפשר לבדוק את בעלך כבר היום כדי לדעת אם הוא נשא של מה שניתן לבדוק היום, ולגבי ביתך - ממליצה להתייעץ כשתהיה בת 28, או בעוד 5-6 שנים, מה שיבוא קודם.