דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום רב
אני בת 30, בריאה, ללא לידות, נוטלת גלולות כבר 8 שנים ברצף.
אבא שלי חלה בסרטן הלבלב וכך גם בן דודו, ולסבא שלי מצד אבא היה סרטן במוח. אבא שלי ובן דודו קרובי משפחה דרך האב. מעץ גנטי שערכו לי (הלכתי לגנטיקאית על מנת לקבל הפניה לבדיקות הריון) עלה כי לא היתה עד אליי אשה במשפחה אשר יכלה לרשת את הגן BRCA. ממה שאני מבינה זה מכניס אותי לסיכון גבוה ביותר.
עד היום כל פעם שפניתי לרופא נשים/כירורג שד אמרו לי שאני לא בסיכון כי לא היתה היסטוריה של סרטן שד. ועל כן המשכתי עם גלולות
אני רוצה לדעת האם יש מכון/ייעוץ מועדף לביצוע הבדיקה והאם כדאי לי לעבור קופת חולים לפני שאבצע את הבדיקה. הבנתי שבכללית יש כיסוי יותר טוב? אני במאוחדת
קודם כל את צודקת אני מאד דואגת.
לצערי נדמה לי שלא הסברתי את עצמי נכון. הגנטיקאית הסבירה לי שגן BRCA בין הידע נמצא כי גורם, אומנם בשכיחות נמוכה, להתפתחות של סרטן הלבלב. באתר הזה ממש כתוב:
מרבית המקרים של סרטן הלבלב אינם תוצאה של פגם גנטי. עצם היותך חולה בסרטן הלבלב אינו מעלה את הסבירות כי אחד מבני משפחתך יחלה במחלה זו בעתיד. עם זאת, הסיכון לחלות בסרטן הלבלב רב יותר במשפחות הנושאות את הגנים BRCA1 או BRCA2 (הגנים הגורמים לסרטן השד), או במשפחות הסובלות ממחלת מעי בשם פוליפוזיס משפחתית (PAF).
ומאחר שסרטן הלבלב הופיע פעמים במשפחתי קיים חדש לקשר גנטי ובהתאם לקיום של הגן BRCA. הייתי שמחה מאד לגלות שאני טועה.
הגנטיקאית הסתכלה על העץ שהיה מורכב מגברים עד אליי (מבחינת האופציה של העברת הגן ) ואמרה שלכן יש חשד.
אני אעשה את הבדיקה כרגע במסגרת קופת החולים שלי.
אני אשמח לקבל מענה לשאלות, התכוונת שאפנה אליך במייל?
תודה
נראת לי החלטה טובה, אם יש צורך תתקשרי אלי טלפונית, תשאירי הודעה אם אני לא במשרד - 03-9378079
לאימי (65) יש סרטן שד (התגלה לראשונה לפני 20 שנה) וסרטן המעי הגס שהתגלה לפני כ4 שנים, לא ידוע לנו כלל על מקרי סרטן נוספים במשפחה, וחוץ ממנה שאר האנשים במשפחתי בריאים והגיעו לשנות התשעים שלהם ויותר.
מה הסיכוי שיש לה מוטציה שגורמת לה להיות מועדת יותר לסרטן? מה הסיכוי שהמוטציה הזו תורשתית?
אימי לא במצב טוב והיא לא כך כך מוכנה לשמוע על בדיקות תורשתיות, ואני לא רוצה לגרום לה צער נוסף, אני בת יחידה, איזה בדיקות יש שאני יכולה לעשות? איפה מבררים מה העלות שלהן?
העובדה שאמך חלתה בסרטן שד בגיל 45 מעלה אכן את האפשרות שישנה מוטציה גנטית. יחד עם זאת לא ניתן ללמוד מהמידע שהעברת על העץ המשפחתי וכן לא ציינת את המצא שלכם/שלה. כדי לברר את הנושא התורשתי כדאי לפנות לייועץ גנטי (כלול בסל השרותים) וצריך הפנייה של רופא משפחה. לגבי שאר הבדיקות (ממומגרפיה, אולטרא סאונד קולונסקופיה, דם סמוי וכ"ו) כדאי להתייעץ עם רופא המשפחה ולציין שאמך חלתה בגיל 45 וכן סרטן המעי הגס בגיל 60. כדי לקבל מידע מהמימן לגבי הנשאות במשפחה יש יתרון לבדוק את אמא, אולי אפשר לומר לה שבסופו של דבר היא הוכחה לכך שמסרטן לא חיבים למות ולכן אולי אפשר פחות לחשוש. בכל מקרה נראה לי נכון שאת תפני לייעוץ גנטי ואני בטוחה שהייעוץ יסייע לך לכלכל את ענינך בתבונה.
אנחנו אשכנזיים, והיא המקרה הראשון של הסרטן שידוע במשפחה.
היא מסרבת בכל תוקף כבר הרבה שנים לעבור בדיקה גנטית, היא עקשנית מאוד לגבי הרבה נושאים, ואני ממש לא רוצה "לחפש" סיבות לריב איתה.
האם יש אפשרות לקחת בדיקה ולשמור אותה ולעשות לה אנליזה לאחר מותה, או משהוא בסגנון? היא במצב לא טוב , ככה שאין עוד הרבה זמן לנסות לעשות איכשהוא את הבדיקה לה.
בצוע הבדיקה דורש הסכמה של הנבדק כך שנראה לי שתהיה בעיה לעשות זאת בעיקר לאור ההתנגדות שלה. אני מציעה לך בכל זאת ללכת בעצמך לייעוץ גנטי, יתכן שיש מקום שאת תבצעי את הבדיקה גם אם המידע לא יהיה שלם. במידה ותעשי בדיקה גנטית ותמצאי נשאית המידע יהיה ברור, במידה ונקבל תשובה שלילית נדע שאת לא נשאית של המטוציות השכיחות שנבדקות אצל נשים אשכנזיות. המידע הזה לא יהיה מספיק כדי לשלול מרכיב גנטי אחר במשפחה אבל הוא נותן בכל זאת משהו. בכל מקרה אלה בדיוק השאלות שייעוץ גנטי יכול וצריך להתמודד.
המצאות מוטציה ב- BRCA אומרת שהפרט נמצא בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד ו/או שחלה. מרגע שהמחלה כבר אובחנה הסיפור הוא שונה. האונקולוג המטפל צריך כמובן להיות מודע לגבי תוצאות המידע הגנטי כדי להמליץ על סוג הניתוח (לעתים עולה שאלה לגבי טיפול או ניתוח להפחתת הסיכון לחלות בשד השני ובהמשך שאלה לגבי ניתוח להסרת השחלות) וכן לגבי תוכנית הטיפול בכלל. בדרך כלל ניתן לומר שמחלת סרטן אצל נשים נשאיות איננה חמורה יותר מזו של נשים ללא סיפור משפחתי או גנטי. מה שמעסיק נשים נשאיות הוא בדרך כלל החשש לגבי בנות המשפחה שלהן. נשים רבות טרודות בשאלה האם המוטציה הגנטית נמצאת גם אצל האחיות או הבנות שלהן וכן עד כמה לשתף את בנות המשפחה במידע הגנטי. לגבי השאלה איך אפשר לעזור, אני מניחה שפשוט כדאי לשאול את חברתך האם היא רוצה לשתף אותך במחשבות שלה והאם יש דרך שתוכלי לעזור לה.
ההחלטה לגבי הטיפול הרפואי היא מורכבת ולכן נראה לי שחשוב לקחת את כל הנתונים בכללותם ולשוחח על כך עם האונקולוג המטפל. ההמלצה לגבי כריתת שד מלאה לעומת כריתה חלקית מבוססת על מספר נתונים ולכן התשובה איננה אבסולוטית.
בברכה,
רצינו לאחל לכם הגולשים, ולמנהלי הפורומים היקרים, חג פסח שמח.
חג של פריחה והתחדשות, ובעיקר, המון בריאות.
מאיתנו,
מרכז המידע
האגודה למלחמה בסרטן