פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

שלום, אני יודע שהפורום הוא בעיקר לגבי נשים אבל מכיוון שסרטן השד מופיע גם בגברים אני שואל כאן. במשפחתי יש רקע תורשתי של סרטן השד. לסבתי (אם אמי) היה סרטן המעי וסרטן השד, בגיל מאוחר יחסית. לאמי גילו סרטן השד בגיל 30 והיא נפטרה ממנו בגיל 39. עשיתי בדיקה גנטית שזיהתה מוטציה בגן chek2 בדומה למה שיש אצל אמא וסבתא. אני בן 27. מה עלי לעשות כעת? איזה בדיקות אני צריך להקפיד לעשות כדי להצליח ולתפוס את זה מוקדם ככל האפשר אם חלילה זה יקרה? הבנתי שאני גם בסיכון לסוגי סרטן אחרים. אשמח לאיזשהי הכוונה בנושא, האם צריך ללכת לעשות בדיקות גנטיות נוספות וכדומה.

באופן כללי מוטציות ב chek2 מעלות את הסיכון לסרטן באופן בינוני (בערך פי 2-3), בתלות במוטציה הספציפית. לגבי chek2 לא לגמרי ברור שיש עליה בסיכון לסרטן השד בגברים, נראה שהוא קיים לגבי המוטציה c.1100delc אבל אין עדות ברורה לגבי מוטציות אחרות. מבחינת הסיכון לממאירויות אחרות ייתכן שיש עליה בסיכון לסרטן המעי הגס ומומלץ מעקב מגיל 40 (אלא אם היה במשפחה מישהו שחלה בסרטן מעי גס בגיל פחות מ-40, ואז מומלץ להתחיל מעקב 10 שנים לפני גיל האבחנה אצלו/ה). לסיכום, בהנחה שאין סיפור של סרטן גס בגיל צעיר במשפחתך, אין הכוונה לבדיקות עבורך בעתיד הקרוב, והסיכון בעשור הקרוב הוא נמוך ביותר. מומלץ לשים לב לשינויים באיזור הפטמות. מציעה לך לגשת ליעוץ גנטי חוזר בגיל 30 לקבל הנחיות למעקב.

האם אישה שסבלה מרטינה בלסטום צריכה לחשוש ביחס לילדים עתידיים?

נא ראו שאלה מקורית

מי שחלתה ברטינובלסטומה חשוב מאוד שתפנה לייעוץ גנטי. חלק משמעותי ממקרי הרטינובלסטומה הם תורשתיים ואז ייתכן סיכון של עד 45% להופעת גידול דומה בצאצאים. ברוב המכריע של המקרים ניתן לוודא את הגורם הגנטי ולמנוע את העברתו לילדים.

שלום, תודה על האפשרות לשאול, לסבתא שלי היה סרטן שחלות, אז לא עברה בירור גנטי. הבנות שלה נבדקו ל BRCA ויצאו שליליות. מבינה שיש עוד הרבה גנים שעלולים להיות קשורים, אך גם יכול להתפתח סרטן ללא קשר לגנטיקה. האם כדאי שהן יעברו בדיקות מעקב כלשהן מבחינה גניקולוגית עם ההתקרבות לגיל שהיא חלתה בו (70)? האם מומלץ לנכדות להיות במעקב כלשהו? (בנות 30+)

כיום מומלץ לכל אישה ממוצא אשכנזי להיבדק למוטציות השכיחות ב brca1/brca2 והבדיקה מצויה בסל הבריאות, כך שאם יש לך צד אשכנזי מעבר לצד של אימך, מומלץ לך להיבדק בכל מקרה. אין מעקב יעיל לסרטן שחלה, ולכן אין המלצות מיוחדות למעקב לסרטן שחלה, אבל סרטן שחלה יכול להיות חלק מתסמונות ממאירות שבהם יש סיכון לממאיריות שלגביהן כן יש מעקב (לדוגמה סרטן שד או סרטן מעי גס). מציעה לך לבצע את הבדיקה ולפנות לייעוץ גנטי

שלום, רציתי לשאול מהן ההמלצות מעקב לנשאית BRCA2 (6174delT) שהיא בת 82 ורק כעת אובחנה כנשאית? קרובת משפחה מבוגרת (בת דודה של אבא) נבדקה לאחרונה לאחר שהתגלה במשפחה שלנו מקרה של סרטן השחלות, אני נשאית בת 42 וקיבלתי המלצות ספציפיות לכריתת שחלות ומעקב שד, קרובת משפחתי אובחנה לאחרונה ומופתעת מהגילוי המאוחר, וטרם קיבלה הבהרות ספציפיות - נשמח לשמוע מהן ההמלצות למעקב אצל נשאית בגיל מתקדם כזה? האם כריתת שחלות זו המלצה שהיא על הפרק? האם עדיין עושים מעקב שד כמו ממגורפיה ו-mri פעם בשנה? בתודה מראש, דנה

שאלה מצויינת... למעשה אין נתונים על מעקב בגיל 80. לא לגמרי מפתיע לגלות את המוטציה השכיחה ב brca2 באישה מבוגרת, משום שכ 20-30% מהנשאיות של מוטציה זו לא יפתחו סרטן במהלך חייהן. ניתן לומר שהסיכון האבסולוטי שלה לחלות בסרטן בשארית חייה הוא נמוך, כי מדובר בסיכון של לכל 1.5 % בשנה (עד 120 כמובן). מציעה לה לפנות למרפאת נשאיות ולהתייעץ - ההחלטות תלויות מאוד במצבה הבריאותי הכללי. אם הוא מצוין, כריתת שחלות מניעתית עשויה להיות רלוונטית אפילו בגיל זה.

תודה רבה על המענה!

האם ידוע על מקרים של Hereditary Diffuse Gastric Cancer בישראל? כלומר משפחות שאובחנו "רשמית" עם התסמונות הזאת ועברו למשל כריתת קיבה מניעתית. (זה קשור גם לסרטן שד לובלרי) כמה אנשים/משפחות ומאיזה עדות? יש מקרים בקרב יהודים ממוצא עיראקי? ובאופן כללי אותה שאלה לגבי מוטציות ב-CDH1 ו-CTNNA1. אם אין לכם מידע על זה תוכלו לברר זאת עבורי? ראיתי שמישהו כתב פה בפורומים לא מזמן שמצאו לו מוטציה ב-CDH1 במשפחה, אבל לא היו שם מקרים של סרטן קיבה. ניסיתי למצוא על זה מידע באינטרנט אבל לא מצאתי כלום. מצאתי משהו עם אשכנזים ומוטציה של CTNNA1 שגם יכול לגרום לתסמונת הזאת, אבל דווקא במשפחות האשכנזיות לא היו מקרים של סרטן הקיבה. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7200596/ אני יודע שיש מושג Hereditary lobular breast cancer במשפחות שלא מוצאים בהם סרטן קיבה והוא נהפך ל-HDGC אם וכאשר מוצאים. תודה!

שלום, אני חושבת שפנית אלי גם באופן אישי. לא ידוע לי על רישום מרוכז של חולי hgdc - מציעה לשאול בפורום האגודה לסרטן של מערכת העיכול. לא ידוע על שינויים גנטיים שכיחים באשכנזים המובילים ל hgdc. מדובר במחלה נדירה מאוד, ואם זוהה שינוי ב cdh1 חשוב לברר שאכן מדובר בשינוי מחולל מחלה (פתוגני)

לפני חמש וחצי שנים, בגיל 36, עברתי ניתוח כריתת שחלות וניתוח כריתת שדיים מניעתיים. לאחר הניתוח הומלת טיפול של תחליפים הורמונליים למשך 5 שנים. טופלתי במירנה ובמדבקות אסטרוגן. כעת, משעברו חמש שנים והופסק הטיפול ההורמונלי אני סובלת מתסמיני גיל המעבר. אני בת 41. האם ההמלצה להשתמש בתחליפים הורמונלים רק למשך 5 שנים עומדת בעינה או שיש שינוי בגישה זו?

עקרונית אין מניעה להמשיך טיפול הורמונלי עד גיל 50. מדובר בטווח רחוק ולכן כדאי להתעדכן שוב מעת לעת, אבל כרגע מציעה לנסות ולראות מה המינון המינימלי שבו אין לך תסמינים של גיל המעבר.

שלוב רב אני נשאית של brca1 בת 42. איני חולה ולא חליתי בעבר אימי חלתה בסרטן שד בגיל 60. מה הסיכוי לחלות בסרטן שחלה? אם אני נבדקת פעמיים בשנה במרפאה בסיכון . אם נכנסים לגיל הבלות אחרי הניתוח איך עוברים את זה?

ישנה המלצה ברורה לכריתת שחלות וחצוצרות משום שלנשאיות ישנו סיכון של כ 50% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן, והמעקב לסרטן שחלה הוא בעל יעילות נמוכה מאוד. כריתת השחלות אכן מובילה למנופאוזה (בלות) אולם אפשר בהחלט לקבל טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50, דבר שמקל מאוד על התסמינים ואינו מעלה את הסיכון לסרטן השד. מקובל להתחיל בטיפול ההורמנולי ממש עם הניתוח (לשים מדבקה) ואח"כ אפשר לנסות לרדת במינונים בהדרגה, אולם חשוב להדגיש שרצוי לעשות את הניתוח תחת "הגנה" של טיפול הורמונלי חליפי.

שלום, בת 63, לאחותי הבכירה התגלה סרטן שד חוזר גרורתי נוטלת תרופות ביולוגיות, נשאית הגן BRCA12 לאחותי האחרת התגלה סרטן השחלות שלב 2 עם התפשטות לאגן עברה ניתוח להסרת רחם וכריתת חלק מהמעי, היא לא נשאית. עשיתי בדיקה BRCA12 לבדיקת נשאות עדיין לא התקבלה תשובה. רציתי לשאול האם לכרות את השחלות/רחם כמניעה מאחר ולאחותי לא היו סימפטומים עם סרטן השחלות. לגבי סרטן השד אני נבדקת כל חצי שנה. מה אני יכולה לעשות עוד כדי להימנע משתי המחלות? תודה.

החלטות לגבי ניתוחים ומעקבים תלויים בתוצאות הבדיקה אצלך. אם את נשאית ישנן המלצות לניתוחים ולמעקב - הכי טוב במרפאות הנשאיות שאפשר למצוא באתר האגודה https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=8181 אם אינך נשאית, ההמלצות תלויות מאוד בסיפור המשפחתי. במקרה כזה צריך לוודא (אולי ע"י בדיקה חוזרת) שאחותך שחלתה בסרטן שחלות אכן אינה נשאית. אפשר לשאול שוב כשיהיו לך כל הפרטים.

שמעתי שנתפרסם תוצאות מאד מרשימות במחקר בלינפרזה לנשאיות. האם גם מי שנתגלה לה גידול בגיל מאד צעיר (27) באופן שמעורר חשד לנשאות בלתי ידועה [אך לא נמצא גן ידוע] גם כדאי לה לשקול טיפול בלינפרזה כמניעה. כדאי להתייעץ עם האונקולוגית המטפלת? יש לציין שכיום הגידול נסוג נסיגה מלאה ואני כעת חודשיים אחרי הניתוח וההקרנות. במהלך כל הטיפול האונקולוגית נטתה להסתכל על הגידול, כגידול גנטי, למרות שהגן לא ידוע בגלל הגיל הצעיר. כדאי להתייעץ איתה?

בהחלט כדאי להתייעץ עם האונקולוגית - בפרט יש אפשרות לבצע בדיקה בגידול - לעתים אין שינוי גנטי מורש אבל בגידול שינוי(ים) ב BRCA אוו בגנים באותו מסלול שעשויים להוביל לתגובה במעכבי PARP. חשוב גם להבין שהמחקר החדש (חשוב ביותר כמובן) בוצע בקבוצה מאוד מסויימת של חולות (חולות נשאיות BRCA1/BRCA2 שהיה להן גידול מוקדם אבל עם מרכיבים פרוגנוסטיים גרועים ושליליים ל Her2 ). ברור שמערבי PARP יהם בשורה לטיפול בנשאיות, אבל בכל פעם צריך לבחון אם לחולה הספציפית אכן צפויה תועלת.

שלום, אובחני כנשאית הגן, בת 27. אימי חלתה בסרטן השד. רציתי לדעת האם קיימת המלצה על הקפאת ביציות בגיל זה? או שמא הליך זה יכול דווקא להגביר את האפשרות לגידול בשחלות במידה והתכנון להסיר אותם הוא רק בעוד כמה שנים?

ההמלצה כיום לנשאיות BRCA1 היא לעבור כריתת שחלות בגיל 35-40, ומאחר ולגבייך מדובר בעתיד מעט רחוק, אינני חושב שיש סיבה להקפיא ביציות כעת. לא ידוע שטיפולים כאלה מעלים את הסיכון לסרטן השחלה וממילא הסיכון לסרטן שחלה גם בנשאיות הוא קטן ביותר לפני גיל 40 (בהנחה שאין סיפור משפחתי של סרטן שחלה בגיל צעיר במיוחד). הסיבה להצעתי להמתין היא שבכל זאת מדובר בהליך רפואי ולכל הליך יש סיבוכים, המדע מתקדם ויש טיפולים וניתוחים חדשים וייתכן שייפתחו אופציות נוספות (לדוגמה כריתת תצוצורות לפני כריתת שחלות, דבר שכעת הוא מחקרי בלבד), ובנוסף עם הזמן ייתכן שיחול שינוי במצבך המשפחתי - לדוגמה, סיכויי ההצלחה בהקפאת עוברים גבוהים משמעותית מסיכויי ההצלחה של הקפאת ביציות. לסיכום, נראה לי שיש עוד קצת זמן. כדי להיות בטוחה אפשר גם לפנות לרופא פוריות כדי לוודא שאין בעיה מיוחדת בתפקוד השחלה (רזרבה שחלתית) אבל במובן זה את אינך שונה מכל בחורה בת 27, גם שאינה נשאית. בהצלחה!