דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום
אניבת 31 ולפני כשנתיים אובחנתי כנשאית של מוטציה בגן BRCA1 מספר חודשים לאחר הולדת בני השני, ומאז עורכת בדיקות תקופתיות במרפאת הנשאיות.
היום אני ובעלי רוצים להרחיב את המשפחה ולהביא ילד נוסף. שמענו על האופציה למנוע אפשרות מעבר הגן לדור הבא באמצעות שימוש בהפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים לפני החזרתם לרחם.
אנחנו מחפשים מידע לגבי התהליך, הסכנות, היתרונות והחסרונות שלו.
אודה מאוד להתייחסות לשאלות הבאות, ולהפניות לחומר ומאמרים בנושא.
האם זה באמת כדאי? יעברו עוד שנים לא מעטות עד שהילד/ה יגיעו לגיל הרלוונטי מבחינת הגן, האם אפשר לדעת מבחינת המדע כמה הגן יהיה מסוכן עד אז? יתכן שתהיה דרך התמודדות טובה יותר ממה שיש היום?
לפי מה שהבנתי, בצורה טבעית יש 50% להעברת המוטציה בגן, ובאמצעות התהליך אפשר להגיע ל0% סיכויים להעברת המוטציה. האם זה נכון?
האם קיימת סכנה שהתהליך יגרום לפגמים אחרים בילד?
יש סכנה לפגיעה באם ובפוריות שלה?
האם זה נפוץ שבוחרים לעבור את ההליך הזה למטרה הזו?
מצד אחד אנחנו רוצים למנוע מהילדים את ההתמודדות העתידית עם המוטציה, מצד שני מפחיד להכנס להליך שיכול להיות ארוך ומתיש, ואולי גם מסוכן. ובנוסף מלא הורמונים, שלא מוסיפים לרוגע.
אני מאמינה שידע והבנה של הנושא יעזרו לי להחליט מה הדרך הנכונה.
אין ספק שחשוב לקבל את כלל המידע על תהליך זה, ולכן חשוב לפנות לייעוץ בנושא- מדובר בייעוץ משולב של גנטקאים ושל רופאי פוריות - כי חשוב גם להבין את התהלים של ההפריה החוץ-גופית. ייעוץ כזה ניתן בכל המכונים הגנטיים שבהם גם מבוצע אבחרון טרום-השרשתי, או PGD - pregestational diagnosis - השם המקצועי של התהליך אותו תיארת.
קשה להיכנס לכל הפרטים, אבל כמה אמירות כלליות:
א. כיום אבחרון טרום השרשתי ל BRCA אינו מצוי בסל הבריאות, משום שזו אינה מחלת ילדות חמורה. לעתים יש בכל זאת השתתפות של הקופה או ביטוחים משלימים.
ב. רמת הדיוק של PGD היא גבוהה מאוד - לעומת סיכוי של 50% להעברת המוטציה בכל הריון, הסיכוי לטעות ב PGD הוא אחוזים בודדים (עד 3%) (אין 0% בשום מהלך רפואי)
ג. לא ידוע ש PGD גורם לסיכון מוגבר בילד או לפגיעה בפוריות של האם
ד. רובם הגדול של הזוגות שבהם אחד מבני הזוג הוא נשא לא בוחרים לעשות PGD . את עצמך ציינת חלק משמעותי מהסיבות - כלומר שמדובר בפרוצדורה רפואית מורכבת שנעשית לצורך מניעה בעתיד הרחוק מאוד, וייתכן שכדי שהילדים יגיעו לגילאי סיכון יהיו פתרונות טובים אף מאלה הקיימים כיום.
עם זאת, לדעתי חשוב לכל זוג לגשת ולשמוע על התהליך, כדי להחליט באופן מושכל אם הם מעוניינים או לא מעוניינים בכך.
בהצלחה!
שלום,
אני בת 42 וחצי, אם לארבעה, נשאית brca2.
גיליתי שאני נשאית לגמרי במקרה, לפני 7 שנים. ללא הסטוריה משפחתית של סרטן.
אני מקפידה על שגרת הבדיקות, אך כל הרופאים לוחצים עלי להוציא את השחלות באופן מיידי.
אני מודעת לחשיבות בפעולה. קבעתי כבר תור לייעוץ אצל רופא בתחום. קראתי כל מאמר שרק יצא בנושא, בתקווה למצוא פתרון חלופי.
אני יודעת שיש לי אחריות להיות כאן עבור הילדים שלי. זה הדבר הכי חשוב. אבל קשה לי נפשית לעשות את המהלך כי אני כל כך מפחדת ממה שיבוא אחרי.
אני קוראת כאן המון על קשיים שלוות נשים לאחר כריתה מניעתית. אני מפחדת ממצבי הרוח, מהפגיעה ביחסי המין, אני מפחדת מהנזקים לעצמות, ללב, למוח. נדמה לי כאילו שהכל יהיה קשה יותר בחיים אחרי הכריתה.
אני מחפשת נשים שעברו את התהליך לשוחח עמן, אך באגודה אין אפשרות לקשר אותי לאף אחת.
אנא מכן, אשמח אם תוכלו לשתף כאן, מה עבר עליכן אחרי הכריתה. האם החיים משתנים? האם אתן שמחות או מצטערות על מה שעשיתן? האם זה השפיע על הזוגיות? על שמחת החיים? הבריאות?
תודה רבה מראש לכל מי שתשיב ותסייע.
החלטתי לעבור כריתת שד מפחיתה סיכון על אף שאינני נשאית BRCA (טרם נמצאה הפרקציה התימנית) .
רציתי לדעת מה ההתייחסות של קופות החולים רק על סמך ייעוץ גנטי שמנבא 50-80% ללקות במחלה...
אשמח למידע רלוונטי
דפנה
שלום, אני נשאית brca2, בת 39 והחלטתי לקדם את נושא הניתוח. רציתי לשאול קצת פרטים לגבי הניתוח עצמו:
1. האם נעשה בהרדמה מלאה?
2. כמה זמן נמשך האישפוז לאחר הניתוח? וכמה זמן מוערכת ההחלמה (חזרה לשגרת עבודה, ספורט..)
3. האם בכל מקרה מוציאים גם את השחלות וגם את החצוצרות או רק אם מתגלים דברים תוך כדי הניתוח?
4. האם זמני ההמתנה לניתוח בבתי החולים (בלינסון) הם ארוכים (כלומר, חודשים?..)
תודה רבה!
שלום ד"ר
אשמח אם תבהירי לי נושא זה:
אני חליתי בסרטן השד. נשאית של ברכה1.
לאחר מכן עברתי הסרת שחלות ושדיים.
למרות כל זאת אני במעקב במרפאת נשאיות ועוברת את אותה שיגרת בדיקות כמו נשאיות שלא עברו הסרת שחלות ושדיים.
הניתוחים שעברתי הוגדרו כמפחיתי סיכון.
אני אסירת תודה על הבדיקות אך לא מבינה מדוע אם הופחת הסיכון אני נבדקת כאחרות שלא נותחו?
התחושה האישית היא קשה-אני עדיין ברמת סיכון גבוהה
תודה רבה ניני
עשיתי ביופסיה בשד ביום ראשון האחרון.
כמה שאלות: 1. מה הזמן המינימלי שצריך לעבור מהבדיקה ועד שהם יכולים לתת תשובה שזה אכן סרטן?
2. במידה וזה אכן סרטן האם זה נכון שהם מתקשרים ומזמנים לועדה ולא מחכים שבועיים? קבעתי תור לקבל תשובות לעוד שבועיים . רציתי להקדים את התור והמזכירה אמרה שאין טעם להקדים ואם יהיה משהו חריג אז לא יחכו עד התור אלא יתקשרו ויודיעו לי. בינתיים אני בלחץ אטומי ומחכה כל יום לטלפון
זהו פורום המיועד לשאלות הקשורות לנשאות. אנא פני לפורום סרטן שד. בשורות טובות
אני בת 33, נשאית של הגן brca1.
יש לי שני ילדים קטנים, ומעוניינת בהריון נוסף בעתיד.
אני יודעת שכדאי לסיים את שלב הילודה כמה שיותר מוקדם, אבל הבן הקטן שלי עוד קטן ואני מעוניינת לחכות לפני הריון נוסף.
האם הריון בגיל 35 או 36 מסוכן עבורי? אני מעוניינת גם להניק סביב השנה, כך שהחזרה של הגוף למצב "נורמלי" נדחית עוד יותר.
האם מומלץ להיכנס להריון אחרון בגיל צעיר יותר?
תודה רבה
אין גיל קצה "ברור" מבחינת הכניסה להריון. ההמלצה להשלמת משפחה בגיל צעיר נובעת מההמלצה לעבור כריתת שחלות, שמטרתה בעיקר למנוע סרטן שחלות בנשאיות.
ההמלצה לכריתת שחלות היא בין גיל 35 ל- 40, ולכן בהחלט ניתן להיכנס להריון סביב גיל 35-36. לציין שסרטן שחלות נדיר לפני גיל 40 גם בנשאיות BRCA1, ולכן ניתן גם להניק. אנו לרוב ממליצים להגביל הנקה למשך כ 6 חודשים - כדי לאפשר המשך מעקב שד, מציעה לך לדון בכך שוב עם הצוות המטפל בך לכשהדבר יהיה רלוונטי
היי
שאלה קצת מוזרה אבל אין לי מושג מי יכול לענות עליה... אני נשאית brca2 לאחר כריתה מניעתית ושחזור עם שתלים.
לפני כשבוע ילדתי בן שנמצא עם צהבת (על רקע coombs +3), ועובר טיפול באור.
בגלל עליה בבילירובין רוצים להתחיל גם את ההאכלות שלו מתחת לאור והמשמעות היא בידיים שלי והמנורה מכוונת על שנינו (עם משקפיים מגינות). האם יש משמעות לקרניים האלה עבורי כנשאית בסיכון מוגבר לסרטן? האם יש בעיה לחשיפת השתלים לקרניים האלה?
לאשתי היה סרטן שד לא הורמונאלי בשד אחד בגיל 38. היא נבדקה בבדיקה הגנטית הרגילה ונמצא שהיא לא נשאית.
מאחר שיש לה דודה ובת דודה שחלו גם כן בסרטן השד, וסבתא שמתה מסרטן שלא ידוע היכן היה, היא שוקלת האם כדאי לעשות את הבדיקה הגנטית המקיפה והיקרה יותר שהיא בדיקת הריצוף.
המוצא שלה הוא רוסי/רומני מצד אחד, ועירקי/טורקי מצד שני (וזה הצד בו התגלו מקרי הסרטן).
מה דעתך לגבי ביצוע בדיקת הריצוף?
תודה
בנשים ממוצא לא אשכנזי שחלו בגיל צעיר בהחלט יש מקום לביצוע בדיקה מקיפה יותר. לדעתי בדיקת רצף של BRCA1/BRCA2 נמצאת בסל הבריאות עבור אשתך משום שהסיכוי לזיהוי מוטציה אצלה הוא לפחות 10% - היא צריכה לבקש מהיועצת הגנטית הפניה שבה זה כתוב במפורש. (בנשים שחלו בגיל צעיר מ 40 לפחות 20% יש להן מוטציה ב BRCA1/BRCA2/
אם בדיקה במסגרת הקופה לא מסתדרת, עדיף לעשות בדיקת פאנל שכוללת את BRCA1/BRCA2 ועוד גנים אחרים משום שהמחיר לא שונה משמעותית ממחיר בדיקת הפאנל. יש הבדלים ניכרים במחירי הפאנלים (כגון הפאנלים של קולור, color genomics פאנל של Invitae ) ועוד וכדאי להתייץ על כל עם מי שנתן לכם ייעוץ גנטי. - ברוב המחקים הפאנלים הזולים יותר מספיקים.