דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
היי, אני כותבת כאן כי אני בדילמה מאד קשה כעת, ואם יש מישהי שעברה או עוברת מקרה דומה לשלי אשמח לשמוע לעצתה בעניין.
בעלי נושא גן של תסמונת לינץ'- אני כעת הרה, ואחרי בדיקת סיסי שליה, העובר התגלה כנושא המוטציה
אני קבעתי תור לועדה רפואית כי בעלי מאד נחרץ בעניין.
ואני בדילמות קשות אם לעשות הפסקת הריון בגלל זה.
אשמח לחוות דעת גם מקצועית.
תודה לעונים
זו אכן דילמה קשה ואני מציעה שתפנו שניכם לייעוץ גנטי חוזר - אני מניחה שאם בצעתם בדיקת סיסי שליה, היה על כך גם דיון קודם לכן. אני גם מציעה שתתייעצו עם אונקו-גנטיקאי או גסטרואנטרולוג שעוסק בתסמונת לינץ'.
החלטה על הפסקת הריון היא החלטה מאוד אישית, ולכן אין חוות דעת "מקצועית" לגבי עצם ההחלט, כי מדובר בהחלטה שהיא אך ורק שלכם.
מבחינה מקצועית ניתן לומר שתסמונת לינץ' גורמת לסיכון יתר לממאירות רק בגיל המבוגר. כבר כיום, אם מבוצע מעקב מתאים, תוחלת החיים של נשאים צפויה להיות דומה לזו של כל אדם באוכלוסיה,, ומעבר לכך, סביר להניח שעד שמי שהיום הוא ילד/ה יגיע/תגיע לגיל הסיכון לממאירות, יהיו פתרונות וטיפולים טובים אף יותר מאלה הקיימים כיום.
עם זאת, הרצון למנוע סבל מילדינו הוא טבעי, ולעתים קרובות, לנסיון המשפחתי יש השפעה משמעותית. לאנשים שצפו בקרוביהם סובלים עקב ממאירות עשויה בהחלט להיות גישה שונה ממי שלא חווה סבל דומה. הדבר עשוי להיות קשה במיוחד למי שהוריש מוטציה לצאצא - כמובן שאין לנו שום שליטה על הגנים שאנחנו מעבירים לצאצאינו, אולם לא תמיד מצליחים להימנע מתחושת אשמה, גם אם אין לנו כל השפעה.
כאמור, אני מציעה לכם להתייעץ שוב במשותף עם אנשי המקצוע שצוינו.
המון תודה על התשובה המעמיקה והמפורטת.
אני כמובן יעשה חושבים לאור מה שכתבת ולאחר שהיינו בועדה אתמול.
כי באמת האופציה של pgd היא בעייתית כשלעצמה.
לפי הבנתי גם במקרה שהולכים לpgd אין 100 אחוז לא להעביר את הנשאות לגן, כי צריך לעשות סיסי שליה ואו דיקור מי שפיר לוודא שזה אכן הצליח.
גם לגבי התהליך עוד לא ידוע אי אילו בעיות אחרות אני מייצרת לילד העתידי.
למשל לא יודעת מה העמידות של ילד שנוצר מטיפול pgd לסרטן או למחלות אחרות. ואם זה פוגע בפוריות העתידית שלו גם. אין אינפורמציה בעניין.
בכל אופן כפי שציינת אני נמצאת בעמדה לא פשוטה.
אני מסכימה איתך שגם האופציה של PGD היא לא פשוטה.
מבחינת הדיוק של PGD הוא אמנם לא 100 אחוז אבל די קרוב לכך (יש אחוזים בודדים של טעות) ולכן באמת מומלץ גם לאשר זאת ע"י בדיקה במהלך ההריון (בשנים הקרובות צפוי שיהיה ניתן לעשות זאת ע"י בדיקה בדם האם במקרים שבהם המוטציע מקורה באב).
אכן אין עדיין מידע לגבי השפעות של ה PGD לטווח הארוך מאוד, אם כי לא צפוי שהם יהיו שונות מההשפעות ארוכות הטווח של הפריה חוץ גופית, ולפחות לגבי אנשים בשנות ה 30 לחייהם, לא נראה שיש להפריה חוץ גופית בעיות רפואיות מיוחדות.
עם זאת גם בנושא הפריה חוץ גופית, אין מידע על השפעות לטווח רחוק מאוד לואיז בראון, (התינוקת הראשונה שנולדה מהפריה חוץ גופית) היא היום בסה"כ בת 39, כך שהקבוצעה הבמבוגרת ביותר של ילידי ההפריה החוץ גופית היא אנשים שהם סה"כ בשנות השלושים לחייהם.
תודה רבה על המענה.
אני יעשה חושבים.
אנא צרי קשר עם מרכז המידע של האגודה למלחמה בסרטן
בטל' 03-5721608
מירב,
מרכז המידע
שלום אימי בת 62 אובחנה עם סרטןשד חודרני טריפל נגטיב ללא קולטנים להורמונים
עברנו ייעוץ גנטי הגנטקאית חושבת שאין הרבה סיכוי לנשאותבמשפחה אך כמובן שנלקחה בדיקת פאנל מקיפה התשובה עוד כשנה
בינתיים אני בת 37 מניקה קיבלתי מרשם לשימוש באובסטין קרם לשימוש ביובש בנרתיק
בהנחיות התרופה כתו בשהשימוש אסור אם יש גורמי סיכון לגידול התלוי באסטרוגן - תורשה מדרגה ראשונה לסרטן השד
נבדקתי בדקיה ידנית אצל כירוגית שד לפני כחודש הכל תקין
האם במצבי יש בעיה להשתמש באובטין קרם?
תודה רבה
שלום
א. אפשר לברר אצל רופא הנשים אם השימוש באובסטין הכרחי - ישנן גם משחות לא הורמונליות לטיפול ביובש בנרתיק
ב. אם אכן האינדיקציה היא לשימוש באובסטין - שימוש מקומי אינו צפוי להעלות באופן משמעותי את הסיכון לסרטן השד.
ג. אם את ממוצא שבו יש מוטציות שכיחות (לדוגמה מוצא אשכנזי או עיראקי) אפשר להיבדק למוטציות אלה (אני מניחה שאימך נבדקה לפני שנשלחה בדיקת פאנל).
בברכה
שלום רב,
אני נשאית BRCA2, בת 30 והתחלתי מעקב אצל אונקולוגית (ללא ממצאים חשודים). חזרת עתה משלוש שנים בחו"ל, שם הייתי במעקב אצל כירורגית שד. אני תוהה לגבי המקום הנכון לעשות בו מעקב, אונקולוגית? כירורגית שד? האם זה משנה?
מאירה
ברוך שובך. באישה בריאה אין צורך במעקב אונקולוגי.
המעקב אחר נשאיות כולל מספר תחומים - כירורגיית שד, גינקולוגיה והדמיה. אפשר לעשות כל אחד בנפרד, אך ישנן בארץ מרפאות ייעודיות לנשאיות המקלות מאוד על ביצוע המעקב, וגם פועלות כך שיש תיאום בין כל הגורמים השונים, ומומלץ לפנות לאחת מהן.
רשימת המרפאות נמצאת באתר האגודה
http://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=8181
אני בת 32, בריאה, נשאית BRCA1, ובשגרת בדיקות כבר שנה מאז הגילוי. החלטתי שאני מעוניינת להסיר את השחלות כבר כעת על כל הכרוך בכך משום שאני חיה בחרדות מאז גילוי הנשאות בכל הנוגע לשחלות. (אין גילוי מוקדם וכו'..) כעת אני בהריון רביעי ומסיימת את תוכנית הילודה שלי. אני מתוכננת ללדת בניתוח קיסרי אלקטיבי. האם ניתן לשלב את כריתת השחלות במהלך הניתוח הקיסרי ובכך לחסוך ניתוח קרוב נוסף?
אם כן, האם יש בית חולים מסוים שכדאי לעבור בו את התהליך?
בתודה מראש.
אפשר להבין את הדאגה, אבל אני מזכירה שוב שאין התוויה לכריתת שחלות לפני גיל 35 אלא אם יש סיפור משפחתי של סרטן שחלה בגיל צעיר במשפחה.
אם את בכל זאת מעוניינת לעשות זאת כבר עכשיו - חשוב מאוד שתיטלי טיפול הורמונלי חליפי. לדעתי אפשר לבצע את הניתוח במקביל,אולם צריך לברר ולתאם זאת מראש. ומדובר בניתוחים שגרתיים (גם הקיסרי וגם כריתת השחלות) כך שאינני חושבת שיש חשיבות לבית החולים הספציפי, אבל צריך לתאם מראש, וגם להסדיר מראש בדיקה פתולוגית מדוקדקת של השחלות, כמקובל אצל נשאיות.
שיהיה בשעה טובה!
שלום,
אני נשאית brca2. בת 35 אם לחמישה. את הנשאות גיליתי במהלך ההריון האחרון. כך שמעולם לא עברתי mri. אני מניקה תינוק בן שנה. מעוניינת להמשיך להניק עוד מספר חודשים. במרפאת נשאיות ממליצים מאוד להפסיק להניק, כדי לעבור mri . אני מאוד מתקשה להשלים עם הגזרה. האם יש צדדים נוספים ? אשמח לשמוע. אציין שסבתי היתה חולה לראשונה מעל גיל 50 ואימי בת 59 ועדיין לא חלתה..
תודה
לטוביש שלום
גם בנשאיות הסיכון לסרטן שד הוא אחוזים בודדים מדי שנה - כלומר שאם לא עברת מעולם MRI וכעת לא תעשי זאת למשך תקופה נוספת (שנה?) תוספת הסיכון להופעת ממאירות שלא תתגלה מוקדם הוא עוד מספר אחוזים. מבחינה רפואית, ההמלצה היא לא ליטול סיכון זה, כפי שנאמר לך במרפאת הנשאיות, אולם מובן שהדבר נתון גם לשיקול דעתך.
לעתים מה שעוזר בהחלטה הוא לחשוב על איזו "תוצאה רעה" תתחרטי יותר (ברור שעל תוצאה טובה לא מתחרטים)- אם יתברר שהיתה ממאירות שהיה ניתן לגלותה ולא גילוה מוקדם, או אם יתברר שהפסקת להניק מוקדם משרצית ואין כל מחלה בשד.
לא הייתי מתייחסת לגילאי התחלואה במשפחה כ"הוכחה", בפרט משום שבאופן כללי גיל האבחנה בנשאיות הולך ונהיה צעיר עם הדורות
עשיתי בדיקות לBRCA1 BRCA2 ואני לא נשאית. במשפחה יש מקרים של סרטן השד,וסרטן המעי הגס . סרטן השד אצל דודות מצד האבא שלוש במספר. וסרטן המעי הגס אצל אבא ואותן 3 אחיות בגיל מבוגר : 80-90. בשד בגיל 60-70. סרטן השד גם אצל 3 בנות דוד בגילאי 48-55 .הייתי אצל גנטיקאי. רופאת נשים ממליצה לי לכרות את השחלות ואני במעקב אצל כירורג שד כולל ממוגרפיה ואולטרה סאונד. אני גם מבצעת אחת לשנה US שחלות. אני בת 55. האם הכרחי לעבור כריתת שחלות ?
באופן כללי - סיפור משפתי של breast only -כלומר רק סרטן שד, ללא סרטן שחלה אינו נחשב להתויה לכריתת שחלות.
מובן שלקבלת המלצה אישית מומלץ ייעוץ גנטי חוזר. להבנתי גם היעוץ הגנטי שכבר קיבלת לא כלל המלצה לכריתת שחלות (להבדיל מהמלצת רופאת הנשים).
בנוסף, חשוב מאוד שייבדקו חולות במשפחה - העדר מוטציה באישה שלא חלתה\ במשפחה שבה לא אותר הסיס הגנטי, נותן רק מידע מוגבל.
אובחנתי בסרטן השד בגיל 42 עברתי כריתה מלאה ושיחזור וכימותרפיה.
אימי חלתה במחלה בגיל 46 ונפטרה לאחר 14 שנה. המחלה אצלה חזרה מספר פעמים.
עברתי ריצוף גנטי מלאה ואני לא נשאית. בנוסף במשפחתי היו סוגי סרטן שונים(לא ידוע לי איזה ). האם מומלץ שאעבור כריתת שחלות מניעתית?
תודה על התשובה
שלום רב.
אני נשאית ברכה 1. חליתי בסרטן השד לפני 6 שנים. עברתי למפקטומי,כימותרפיה, הסרת שחלות, הסרת שדיים ושיחזור עם סיליקון. לא עברתי הקרנות. לקחתי שנתיים וחצי טמוקסיפן ועכשיו אנסטרזול.
הייתי במעקב במכון מירב בשיבא. קופ"ח מכבי הפסיקה את ההתקשרות עימם על כן עברתי לשערי צדק. בשיבא נשאיות נבדקות באולטרא סאונד וחצי שנה אחרי באם.אר.איי וכך הלאה.
בשערי צדק הופתעתי לשמוע שנשאיות שעברו הסרה נבדקות אך ורק באולטרא סאונד פעם בשנה.
אשמח לשמוע מה הסיבות להבדלים הללו? מה דעתכן? ומה עליי לעשות? אני מאוד לא רגועה ללא בדיקת אם אר איי פעם בשנה תודה רבה
שלום - אני כמובן יכולה לתאר את הבסיס שעומד במדיניות הקיימת בשערי צדק (שם אני עובדת).
ראשית - חשוב לזכור שלאחר כריתת שד מניעתית, הסיכון לסרטן שד נמוך ביותר, גם לנשאית. מקווה שנתון זה יוכל להוסיף לתחושת הרוגע שלך.
מבחינת ההדמיה - לא ברור שיש בכלל צורך בהדמיה במעקב אחר נשים שעברו כריתת שד עם שחזור של שתל סיליקון. זאת משום שרקמת השד שנותרה, אם נותרה, נמצאת ישירות מתחת לעור (השתל מצויה על השריר), ולכן ניתן לזהות גידולים בבדיקת השד ע"י רופא (אם יקרה המקרה הנדיר שבו מופיע גידול) . בהנחיות הבינלאומיות המוכרות לי אין הנחיה לביצוע MRI שד לאחר כריתה מניעתית ושחזור. מאחר וביצעת בדיקות MRI שד בעבר, ניתן לברר אם וכמה רקמת שד נותרה לאחר הניתוח, ואם ישנה רקמה כזו, ניתן להתייעץ שוב לגבי הצורך בהדמיה מעבר לאולטראסאונד.