פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

שלום, לפני כחודש עשיתי את בדיקת הדם לנשאות גנטית. אציין כי עשיתי את הבדיקה ללא יותר מדיי מחשבה והבנה מאחור, פשוט מתוך מודעות שכדאי לבדוק. דודתי חלתה בסרטן שד, אך נאמר לי במשפחה שהסרטן איננו גנטי. אני חצי אשכנזיה. התקשרו מהמכון גנטיקה של בית החולים על מנת לקבוע לי תור לייעוץ גנטי. לא הצלחתי לראות את תוצאות הבדיקות באתר הקופה, אני מבינה שהן חסויות. אני בת 33. מניחה שאחת מתוצאות הבדיקה יצאו תקינות ושאני נשאית של אחד הגנים. אודה לתשובה לאילו תרחישים אני עשויה לשמוע? אני מבינה כי סקרו מספר גנים: האם יכולות לצאת מספר תוצאות חיוביות? האם כל תוצאה היא בעלת אותו משקל כתוצאות האחרות? האם יש המשך בירור של מיפוי גנטי נוסף? או כל דבר חשוב ומעניין שתוכלו לספר לי על הבדיקה. תודה

*כמובן לא תקינות אלא חיוביות...

בדרך כלל נבדקות המוטציות השכיחות יותר באוכלוסייה ואלה שנמצאו חיוביות אצל מי מבני משפחתך שחלתה ונבדקה. לפי דבריך אני מבינה שאצל בנות משפחתך שחלו ונבדקו לא נמצאה מוטציה המלמדת על סיכון גבוה יותר להופעת סרטן שד/שחלה. חשוב לציין שהמדיניות לגבי מתן תשובה שונה בין המכונים השונים. קיימים מכונים שבהם מתן התשובה (חיוביות או שלילית) ניתנת בעל פה, ויש מקומות שנותנים תשובה בטלפון, כך שזימון למתן תשובה לא מלמד על התשובה. קיימת חשיבות להסביר את התשובה, גם אם היא שלילית, כי חלק מהנשים עלולות לחשוב בטעות שתשובה שלילית אומרת שאין כלל סיכון לחלות בסרטן ואז מזלזלים בתדירות הבדיקות. חשוב ל"תפור" את תדירות בדיקות ההדמיה לסיפור המשפחתי ולגיל וכן חשוב לבצע ממוגרפיה ואולטרא סאונד לפי ההמלצות שניתנות. טוב שזימנו אותך לפגישה אישית כי זה יאפשר לשאול את כל השאלות. מאחלת לך המון בריאות וחשוב לעקוב אחר ההמלצות, לפעמים הדרך לבריאות רצופה החלטות מורכבות.

שלום, בת 51 חליתי לפני שנתיים בסרטן בשד ימין her2 ועברתי ניתוח, כימותרפייה טקסול, טיפול ביולוגי הרצפטין והקרנות. לאחר שנה חליתי בסרטן הורמונאלי בשד שמאל. עברתי ניתוח והקרנות. בשני המקרים הייתי שלב 1 . אני נוטלת טמוקסיפן, ועברתי כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית. בבדיקת גן מורחבת יצאתי חיובית למוטציה בגן check2 האם מומלץ במקרה זה כריתת שד מניעתית ?

שלום, אם הבנתי נכון, חלית בסרטן שד דו צדדי, כלומר שבכל מקרה אם יבוצע כעת ניתוח הוא כבר לא יהיה מניעתי/מקטין סיכון, משום שכבר חלית בשני השדיים. הנתונים הקיימים מבחינת תוחלת החיים של מי שכבר חלתה, הוא שניתוח נרחב יותר (מסטקטומיה לעומת למפקטומיה) אינו משנה את ההישרדות לטווח הארוך. מבחינת הסיכון לסרטן שד שלישי, שאינו קשור לשתי הממאירויות הראשונות, הסיכוי לכך הוא נמוך. נשאלת השאלה גם מה השינוי הגנטי הספציפי שזוהה ב chek2. ככלל, שינויים ב chek2 הם גורם סיכון בינוני לסרטן שד, וישנו שינוי שכיח באשכנזים שמעלה רק במעט את הסיכון לסרטן השד.

פרופסור לוי , תודה רבה על תשובתך המהירה והמפורטת תיקון , עפ"י האונקולוגית המטפלת לא חליתי בסרטן דו צדדי , חליתי בצד ימין, ולאחר שנה וחצי בצד שמאל פרטים נוספים: אני לא ממוצא אשכנזי ( מוצא עיראקי) השינוי הגנטי הספציפי שזוהה הינו : c1169a (ptyr390ser) האם גם לאחר הנתונים שעדכנתי , עדיין כריתה מליאה לא תשנה את ההישרדות לטווח הארוך ? תודה

לא לגמרי ברור לי אם האונקולוגית חושבת שהסרטן השני הוא סרטן ראשוני (כלומר חדש ולא קשור לראשון) או המשך של הראשון. נראה לי שמדובר בשני גידולים ראשוניים. בכל מקרה השינוי שנמצא אצלך ב chek2 הוא אכן שינוי משמעותי (ואכן אינו השינוי ששכיח באשכנזים), אולם הוא אמור להיות גורם סיכון בינוני, ולכן ההחלטה לגבי ניתוחים נרחבים יותר תלויה גם בסיכון המשפחתי. השינוי ב chek2 לכשעצמו אינו מהווה התוויה ברורה לכריתת שד כדרך להקטין את הסיכון לממאירויות נוספות. אין הוכחה שהרחבת הניתוח אכן תשפר את ההישרדות - זה בעיקר נובע מכך שמרבית הסיכויים שלא יופיע סרטן שלישי, ושההישרדות צפויה להיות טובה בכל מקרה אם את מצויה במעקב.

שלום רב שואל בשביל אשתי מה האפשרויות לבדיקה גנטית שנייה - נוספת על הבדיקה הממומנת שניתנה על ידי מרכז הייעוץ הגנטי בבית החולים? אשתי רוצה לעשות בדיקה חוזרת. תודה רבה לעונים!

שלום רב, השאלה לא ממש ברורה לי, אנא התקשר אלי ואענה באופן אישי - שלומית פרי 054-7720804

הצטרפות ל מחקר קליני לנשאיות brca1 להפחתת סיכון לסרטן השד לנשים עם וריאנט גנטי brca1 יש סיכון מוגבר לפתח סרטן השד במהלך חייהן. כריתת שדיים מניעתית מומלצת, אך ביצוע ניתוח זה אינו תהליך קל. עד כה, זו הייתה הדרך היעילה היחידה להפחית את הסיכון לחלות ב סרטן השד. זה עשוי להשתנות בקרוב! המרכז הרפואי שערי צדק גאה לייצג את השלוחה הישראלית של מחקר בינלאומי על טיפול פוטנציאלי להפחתת הסיכון לחלות בסרטן השד לנשים הנושאות מוטציה brca1 . כחלק מהמחקר “p-brca ,“קבוצת המחקר הבינלאומית של abcsg בודקת האם מתן "דנוסומאב" עשוי להוריד את הסיכון לסרטן השד. זה הניסוי הקליני הראשון של תרופה שעשויה להפחית את הסיכון לסרטן בקבוצת נשים אלו. בישראל בלבד כבר משתתפות מספר רב של נשים במחקר זה. דנוסומאב היא תרופה שניתנת במשך שנים רבות בטיפול באוסטיאופורוזיס )איבוד עצם(. התרופה ניתנת בזריקה תת-עורית פעמיים בשנה ותופעות הלוואי שלה נדירות, ופחותות ביחס לתרופות אחרות. ניסוי זה נוצר מתוצאות מבטיחות מניסויים מעבדתיים שמצאו כי דנוסומאב לא רק משפר את יציבות העצם, אלא גם יכול למנוע התפתחות של סרטן השד בנשים עם מוטציה brca1. אם את בת 55-25 שלא מתכננת הריון בקרוב, נשאית למוטציה בגן brca1 ,לא חלית בסרטן, ולא עברת ניתוח לכריתת שדיים- את יכולה להתאים למחקר! ישנן סיבות רבות להשתתפות בניסוי זה: • הזדמנות לעשות שינוי עבור הדורות הבאים, ובמיוחד הבנות שלך... • תועלת אישית מהטיפול, אם נוכיח שתרופה זו מפחיתה את הסיכון לסרטן השד. • דנוסומאב יעיל בודאות לבריאות העצם, מה שמהווה יתרון לנשים שהסירו את השחלות/הגיעו לגיל המנופאוזה , שכן העצמות שלהן נוטות לאבד את ה צפיפות שלהן • יתרון של מעקב צמוד בניטור לסרטן השד, כמו גם חשיפה ממצאים מדעיים בינלאומיים • קידום הבריאות האישית מביא לסיפוק עצמי גדול יש לך כעת הזדמנות להשתתף במחקר p-brca ובו תקווה להפחית באופן פעיל את הסיכון שלך לחלות בסרטן השד. אם תרצי להשתתף ו/או לדעת עוד על המחקר, את מוזמנת בשמחה ליצור איתנו קשר כדי לדון באפשרות חדשה ומבטיחה זו. אני מאמינה שלניסוי זה יש פוטנציאל רב לתרום לבריאותך שלך ולטובת אחרים, ויהיה לי לכבוד גדול לצרפך למחקר חשוב זה . בברכה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן, רופאת נשים וגנטיקאית, חוקרת ראשית של המחקר rachelmc@szmc.org.il cts-szmc@szmc.org.il – המחקר מתאמת, פרקש שרה

שלום, אובחנתי כנשאית במוטציה 6174delt בגן brca2, ויש לי 2 שאלות. אני בת 43, עברתי כריתת שחלות+חצוצרות מניעתית לפני כשנה ולוקחת מאז טיפול הורמונלי חלופי. 1. האם יש המלצה כיום לנשאיות ללא סיפור משפחתי של סרטן שד לעבור כריתת שד מניעתית ? או שמהניסיון שהצטבר בשנים האחרונות סביב איבחון נשאיות, ניתן לומר שללא סיפור רקע משפחתי של סרטן שד (אלא סרטן שחלות) אין המלצה גורפת לכריתת שד מניעתית? אני משתתפת בתכנית לגילוי מוקדם לאבחון סרטן השד ותוהה האם המידע שהצטבר בשנים האחרונות מראה פרוגנוזה טובה למשתתפות בתכנית זו, באופן שאין המלצה גורפת לניתוח מניעתי? בניגוד למקרה המאוד שונה של אבחון וטיפול בסרטן השחלות שם ברורה לי ההמלצה לניתוח מניעתי.. 2. מהו הגיל המומלץ לנשאית המוטציה להתחיל מעקב אצל גסטרואנטרולוג ? יש לי ברקע גם מחלת השימוטו ואני יודעת שגם בה יש איזו אינטראקציה לסרטן המעי הגס, לא בטוחה אם המשמעות היא סיכון מוגבר יותר, ובקיצור אשמח למידע מהי ההמלצה לנשאיות בנוגע למעקב גסטרואנטרולוגי. המון תודה מראש על המענה, דנה

כריתת שד היא החלטה מאוד אישית. בנשאיות brca2 כריתת שד לא הודגמה כמאריכת חיים - מפני שמעקב קפדני מאפשר כמעט תמיד גילוי מוקדם ויש טיפולים יעילים בסרטן שד. עם זאת, יש הבדל בין מניעת סרטן מלכתחילה ובין גילוי מוקדם שמצריך טיפול, כולל טיפולים כמותרפיים. לכן זה ענין של גישה - כלומר איך את מעריכה מהלך של אבחון ממאירות וצורך בטיפול לעומת ההשפעות השונות של כריתת שד מניעתית. כיום הנתונים אינם מלמדים על סיכון יתר לסרטן המעי הגס בנשאיות brca2 (או brca1) ואין המלצה למעקב גסטרואנטרולוגי מיוחד בנשאיות brca2. ניתן לשקול מעקב לסרטן לבלב אם יש במשפחה סיפור של סרטן לבלב. ישנן עדויות מסויימות על קשר בין השימוטו לסרטן המעי הגס אולם לא ידוע לי המלצות מיוחדות למעקב ע"ס קיום השימוטו. לסיכום - ההחלטה לגבי סוג המעקב לסרטן המעי הגס וגיל תחילת המעקה תלויה בעיקר בסיפור המשפחתי של לממאירויות אלה. מומלץ להתייעץ עם הרופאים המטפלים.

בוקר טוב. אתמול קיבלתי תשובות לבדיקות מרקרים לסרטן השחלה שהופניתי אליהן בגלל ממצא ציסטי בשחלה שמאל. אלה התשובות שהתקבלו: ca125- 13.4 ca15-3 -13.5 ca19-9 -59.8 cea - 2 יש לציין שהציסטה שהתגלתה כוללת פפילציות ומחיצה. שאלותיי- עד כמה חמור, אם בכלל? האם ניתן להסיק לגבי סרטן שונה מסרטן השחלות?

היי. דודה שלי מצד אמא חלה לפני כ-15 שנה בסרטן השד, ולפני כשלוש שנים בסרטן השחלה. נאמר לה שהסרטן שלה הוא לא גנטי. כמו כן, אמא שלי עשתה בדיקות גנטיות והכל תקין ב"ה. לאחרונה התגלתה אצלי ציסטה בשחלה שמאל, עם פפילציות ומחיצה, ורופאת הנשים שלי שלחה אותי לבדיקות מרקרים לסרטן השחלה. קיבלתי את התוצאות, אבל אני לא מבינה אותן ולא יודעת מה המסקנה מהן. אני מאוד מתוחה ודואגת. אשמח להתייחסות אשמח להתייחסות לתוצאות. אלה התשובות שהתקבלו: ca125- 13.4 ca15-3 -13.5 ca19-9 -59.8 cea - 2 תודה רבה🙏

חשוב לפנות חזרה לרופאת הנשים - לסמנים אין משמעות רבה לכשעצמם אלא בשילוב עם הממצאים באולטראסאונד.

שלום רב, שואל בשם אשתי. אשתי לא ממוצא אשכנזי. בת דודה שלה ודודה שלה חלו בסרטן השד. במידה ואשתי תיפגש עם יועץ גנטי, מה הסיכוי שהוא ישלח אותה לבדיקת נשאות ל brca , והאם הבדיקה תהייה כלולה בסל הבריאות? האם במקרה זה, מומלץ לעבור בדיקה? גם בהנחה שהיועץ לא ישלח לבדיקה? תודה

בהחלט מומלץ ללכת לייעוץ גנטי. כמו כן, ואם זה אפשרי, ניתן לשאול את בנות המשפחה שחלו האם הן בצעו בדיקה גנטית ומה התשובה שקיבלו. חשוב לציין שמוטציות גנטיות שקשורות בסרטן שד או שחלה נמצאות לא רק אצל אשכנזיות ויועץ גנטי יוכל לבחון את העץ המשפחתי ולכוון אתכם כיצד לפעול.

תודה רבה

שלום רב, אני נשאית מוטציה ב brca2. אני בת 42, הנשאות דרך האבא שם הסבתא נפטרה מסרטן שחלות בגיל 70 פלוס האחות של אבא נפטרה מסרטן שחלות בגיל 63. אמא שלי לצערי נפטרה בגיל 60 מהתקף לב חריף. האם להסיר את השחלות והחצוצרות כבר עכשיו? ידוע שלפי ההנחיות יש טווח של 40-45 עבור brca2. השאלה היא האם למשוך כמה שיותר לכיוון 45 (ולא למהר לעשות את הניתוח בגיל 42) כי יש גם סכנה של אירועי לב שהמנופאוזה עלולה להחריף אותם? האם טיפול הורמונלי חליפי יכול להגן עליי מפני בעיות לב? תודה!

את מתארת מצב של "ניהול סיכונים" - כאשר הסיכון לסרטן שחלה ב 2-3 השנים הקרובות הוא נמוך, וגם הסיכון שכריתת שחלה כעת תעלה את הסיכון שלך למחלת לב איסכמית גם הוא נמוך. עם זאת, צריך לזכור שאין גילוי מוקדם יעיל של סרטן שחלה, שהיא מחלה קשה לטיפול, בעוד שישנם אמצעי מניעה וטיפול רבים למחלת לב איסכמית. בכל מקרה כדאי לפנות לרופא המשפחה בצע הערכה של מצבך הלבבי ה score של european cardiology society- בדיקת כולסטרול, לח"ד סוכר בצום וכו', ובמקרה הצורך calcium score - כדי לדאוג ולטפל בגורמי סיכון אם הם קיימים. כמובן שחשוב להימנע מעישון ולעשות פעילות גופנית. באופן כללי - מומלץ ליטול טיפול הורמונלי חליפי לאחר כריתת שחלות בגיל שלפני המנופאוזה. ישנם רמזים אך לא לגמרי ברור שהדבר משפר את הסיכון הלבבי, אבל כאמור ישנן דרכים נוספות לטיפול סיכון זה.

שלום! האם התשובה הבאה מצביעה על מוטציה גרמינלית? תודה: .נמצאה המוטציה בגן brca1 (c.185delag) בצורה הטרוזיגוטית

אציין שאני חולה בסרטן השד...

אכן תשובה זו פירושה שאת נשאית של מוטציה גרמינלית (מורשת). מדובר במוטציה שכיחה. כל גן בגופנו, כולל הגן brca1 קיים בשני עותקים. מצב הטרוזיגוטי הוא כשקיים שינוי/מוטציה על אחד משני העותקים. מצב זה גם ידוע כנשאות. חשוב שתקבלי ייעוץ גנטי מתאים.

שלום, אני בת 46 עם תסומנת לינץ, גן msh6. אני לקראת כריתת רחם. מה ההמלצה לגבי כריתת שחלות? להבנתי הסיכון בגן msh6 לא שונה מהאוכלוסיה הרגילה. כמו כן, מה הבעיות העלולות להיות מכריתת שחלות? קראתי על סיכוי גבוה יותר לשברים ומחלות לב. תודה

כריתת שחלות בנשאיות msh6 לפני המנופאוזה הטבעית הוא נושא שנוי במחלוקת. כנראה שקיים סיכון יתר לסרטן שחלה בנשאיות ולכן יש הגיון בכריתת השחלות במועד כריתת הרחם, אולם טווח ההערכות רחב (מאחוזים בודדים ועד 13 %), ולכן לא ברור שישנה התוויה חד משמעית. כריתת שחלות לפני המנופאוזה הטבעית מלווה בתופעות של גיל המעבר, וכן בסיכון למחלת לב ולאוסטיאופורוזיס. ההחלטה לכן תלויה בסיפור המשפחתי ובגורמי סיכון אחרים. אם תחליטי לבצע כריתת שחלות ואין סיפור משפחתי משמעותי של סרטן שד, מומלץ לקבל טיפול הורמנולי חליפי עד גיל 50.