אני נאלצת לעשות קולונסקופיות בתדירות גבוהה יחסית 1-3 שנים בפעם הראשונה היה פוליפים אבל ב 2 האחרונות לא היו. ובכל פעם שיש לי בעיה גניקולוגית כמו דימום או צורך בהורמונים לגיל המעבר אני נאלצת לעבור ביופסיה (פיפל) שיצאו תקינות למעט רירית רחם מעובה. למרות שמבינה את הצורך במשנה זהירות אשמח להסיר את האיום הגנטי המרחף מעלי, אז שוב שאלת האם יש בדיקות נוספות שניתן לעשות למעט הריצוף הגנטי והאם זה אכן חיוני?
תודה:)
שלום דר הוברט
לאמי יש סרטן בלבלב וכן ברירית הרחם , וזאת לאחר 3 סרטנים של המעי הגס הימני
חשוב לציין כי לשני הוריה היה סרטן מעי גס
לאור התמונה המשפחתית נבדקה האפשרות לתסמונת לינץ אולם בדיקת החלבונים MSI מהרקמות נמצא תקין, כמו כן נבדקה MSH2 שנמצאה תקינה MSH6 תקין MLH1 וגם PMS2 היו תקינים, למרות זאת הרופאים המליצו בחום רב לעשות ריצוף גנטי מלא INVITAE שעלותה 1500$ שאלתי, האם לאור שלילת כל התוצאות עד עתה הבדיקה הנל אכן חיונית, כמו כן למרות תוצאות אלו אני נמצאת במעקב צמוד האם יש טעם להמשיך בכך? לטענת הרופאים ההסתברות שהסיפור הנל אינו גנטי נמוך בהרבה מההסתברות שזה אכן גנטי אולם עדיין לא ניתן לאתר את הגן הגורם לכך. האם יש לדעתך דבר נוסף אותו ניתן לעשות במקרה זה? תודה רבה אורית