דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום
אניבת 31 ולפני כשנתיים אובחנתי כנשאית של מוטציה בגן BRCA1 מספר חודשים לאחר הולדת בני השני, ומאז עורכת בדיקות תקופתיות במרפאת הנשאיות.
היום אני ובעלי רוצים להרחיב את המשפחה ולהביא ילד נוסף. שמענו על האופציה למנוע אפשרות מעבר הגן לדור הבא באמצעות שימוש בהפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים לפני החזרתם לרחם.
אנחנו מחפשים מידע לגבי התהליך, הסכנות, היתרונות והחסרונות שלו.
אודה מאוד להתייחסות לשאלות הבאות, ולהפניות לחומר ומאמרים בנושא.
האם זה באמת כדאי? יעברו עוד שנים לא מעטות עד שהילד/ה יגיעו לגיל הרלוונטי מבחינת הגן, האם אפשר לדעת מבחינת המדע כמה הגן יהיה מסוכן עד אז? יתכן שתהיה דרך התמודדות טובה יותר ממה שיש היום?
לפי מה שהבנתי, בצורה טבעית יש 50% להעברת המוטציה בגן, ובאמצעות התהליך אפשר להגיע ל0% סיכויים להעברת המוטציה. האם זה נכון?
האם קיימת סכנה שהתהליך יגרום לפגמים אחרים בילד?
יש סכנה לפגיעה באם ובפוריות שלה?
האם זה נפוץ שבוחרים לעבור את ההליך הזה למטרה הזו?
מצד אחד אנחנו רוצים למנוע מהילדים את ההתמודדות העתידית עם המוטציה, מצד שני מפחיד להכנס להליך שיכול להיות ארוך ומתיש, ואולי גם מסוכן. ובנוסף מלא הורמונים, שלא מוסיפים לרוגע.
אני מאמינה שידע והבנה של הנושא יעזרו לי להחליט מה הדרך הנכונה.