דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
הבירור הראשוני נעשה אצל פרופסור פרידמן שבדק את A636P בגן hMSH2
וכן 11307K בגןAPC
בדיקות אלו נעשו לפני שהתווספו עוד 2 גידולים במעי הגס וכעת גם בלבלב וברחם
לאחר מכן דר ממרפאה לסיכון גבוה מתהש שלח לבדיקות ריצוף וחסרים בגנים MSH2
MSH6 וכן PMS2 ו MLHI התוצאה שהתקבלה ממעבדה גנטית של מכבי היא שכל הגנים הנל POSITIV BOTH IN TUMER CELLS AND INTERNAL CONTROLS
והוא זה שהמליץ על הבדיקה שציינתי, אם יש עוד דברים שניתן לעשות אשמח לדעת!
כל הבדיקות נעשו לאימי
ובכל מקרה תודה!
A636P
APC 11307K
APC 1
שלום רב
לאימי היו 3 גידולים במעי הגס וכעת גידול בלבלב וברחם
גם לאביה וגם לאימה היה סרטן מעי הגס, ובקולונסקופיה שנעשתה לאח של אימי נמצאו ממצאים סרטנים ראשונים שהוצאו בבדיקה.
בדיקות גנטיות של BRCA 1 ו2 תקינות וכמו כן לאור התמונה המשפחתית נבדקה האפשרות לתסמונת לינץ אולם בדיקת החלבונים MSI מהרקמות נמצא תקין, כמו כן נבדקה MSH2 שנמצאה תקינה MSH6 תקין MLH1 וגם PMS2 היו תקינים, למרות זאת הרופאים המליצו בחום רב לעשות ריצוף גנטי מלא INVITAE שעלותה 1500$ שאלתי, האם לאור שלילת כל התוצאות עד עתה הבדיקה הנל אכן חיונית, כמו כן למרות תוצאות אלו אני נמצאת במעקב צמוד האם יש טעם להמשיך בכך? לטענת הרופאים ההסתברות שהסיפור הנל אינו גנטי נמוך בהרבה מההסתברות שזה אכן גנטי אולם עדיין לא ניתן לאתר את הגן הגורם לכך. האם יש לדעתך דבר נוסף אותו ניתן לעשות במקרה זה? תודה רבה אורית