דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
תודה רבה על התגובה היסודית והיחס האישי.
כן, אני במעקב כבר 5 שנים במרפאת נוגה בשערי צדק, האמת שהמחשבה על הצעד הזה עלתה לי רק לאחרונה וטרם התייעצתי עם גורמים אחרים.
אשמח לדבר אתך, תודה רבה. אתקשר במהלך השבוע.
שבוע טוב :)
אני במצב דומה (אם לא זהה).
אשמח ממש אם תצרי קשר בטל'
05-2-3-40-99-70
שלום טניה,
ההודעה שלךנשלחה עם נושא אך ללא תוכן.
שלום, ברצוני להבין קצת יותר מה ההבדל בין מוטציה ב brca1 ל brca2 , הייתי ביעוץ גנטי ,אבל כנראה הייתי בהלם מתוצאות הבדיקה שלא כל כך הבנתי מה שונה בין המוטציות בגנים .
תודה רבה מראש על המענה
תודה רבה לך על התייחסותך ...הבנתי שיש מפגש כל יום ראשון בגבעתיים לנשאיות..אם אפשר לעלות את הנושא לגבי מפגשים מסוג זה גם בירושלים אולי יהיה ביקוש , אני חושבת שזה יכול מאוד לעזור- (לי בטוח שכן).ואם תיהיה לי שאלה נוספת אני אפנה אליכם בשמחה.תודה רבה על המענה המהיר והיחס .טלי
לגבי המפגשים של קבוצת התמיכה, את מוזמנת ליצור קשר עם מנהלת מחלקת שיקום ורווחה באגודה, אורית שפירא:
טל. 03-5721614
http://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=6208#סרטן שד ושחלה משפחתי - BRCA 1,2
שלום,
במסגרת מעקב תקופתי נמצא בMRI ממצא שתואר כ birads4a.
המלצת הכירורג היתה לעשות ביופסיה תחת אולטראסאונד והוא הדגיש כי מירב הסיכויים שהממצא אינו ממאיר.(הממצא לא נמוש, קטן כנראה)
באולטראסאונד לא נראה דבר וגם לא בממוגרפיה. ההמלצה היתה לעשות ביופסיה תחת MRI ואת זה הבנתי שעושים רק בתל השומר. מכיוון שאני גרה בפריפריה אני רוצה לשאול עד כמה זה הכרחי והאם יש סיכוי שממצא שאינו נימוש ואינו מודגם באולטראסאונד ובממוגרפיה הוא אכן ממצא מדאיג ואם הוא אינו כזה האם ניתן לא לבצע ביופסיה בשלב זה אלא רק להמשיך במעקב הרגיל. אני שואלת כי הרדיולוג שבדק אותי באולטרסאונד אחרי ההפניה מMRI התייחס די בביטול להמלצת הביופסיה ועם כל השמחה מכך שזו דעתו, יצאתי קצת מבולבלת.
תודה רבה, הדר
אני עושה את המעקב בירושלים, שם יש מרכז לנשאיות בשערי צדק שעובד עם שני כירורגים, אבל עבור ההדמיות (ממוגרפיות, אולטראסאונד) הם שולחים למכון "הלאה", שם את הבדיקות עושה רדיולוג, ואת תוצאות הMRI מפענח רדיולוג אחר. כל בדיקה מבוצעת/מפוענחת ע"י אדם אחר ולצערי הם לא "מדברים אותה שפה".
האם במקומות אחרים הכירורג הוא זה שגם מבצע את האולטראסאונד? (אולי כדאי להשקיע ולהרחיק כדי להימנע מבלבולים כאלה)
שלום רב
אני בת 30, בריאה, ללא לידות, נוטלת גלולות כבר 8 שנים ברצף.
אבא שלי חלה בסרטן הלבלב וכך גם בן דודו, ולסבא שלי מצד אבא היה סרטן במוח. אבא שלי ובן דודו קרובי משפחה דרך האב. מעץ גנטי שערכו לי (הלכתי לגנטיקאית על מנת לקבל הפניה לבדיקות הריון) עלה כי לא היתה עד אליי אשה במשפחה אשר יכלה לרשת את הגן BRCA. ממה שאני מבינה זה מכניס אותי לסיכון גבוה ביותר.
עד היום כל פעם שפניתי לרופא נשים/כירורג שד אמרו לי שאני לא בסיכון כי לא היתה היסטוריה של סרטן שד. ועל כן המשכתי עם גלולות
אני רוצה לדעת האם יש מכון/ייעוץ מועדף לביצוע הבדיקה והאם כדאי לי לעבור קופת חולים לפני שאבצע את הבדיקה. הבנתי שבכללית יש כיסוי יותר טוב? אני במאוחדת
קודם כל את צודקת אני מאד דואגת.
לצערי נדמה לי שלא הסברתי את עצמי נכון. הגנטיקאית הסבירה לי שגן BRCA בין הידע נמצא כי גורם, אומנם בשכיחות נמוכה, להתפתחות של סרטן הלבלב. באתר הזה ממש כתוב:
מרבית המקרים של סרטן הלבלב אינם תוצאה של פגם גנטי. עצם היותך חולה בסרטן הלבלב אינו מעלה את הסבירות כי אחד מבני משפחתך יחלה במחלה זו בעתיד. עם זאת, הסיכון לחלות בסרטן הלבלב רב יותר במשפחות הנושאות את הגנים BRCA1 או BRCA2 (הגנים הגורמים לסרטן השד), או במשפחות הסובלות ממחלת מעי בשם פוליפוזיס משפחתית (PAF).
ומאחר שסרטן הלבלב הופיע פעמים במשפחתי קיים חדש לקשר גנטי ובהתאם לקיום של הגן BRCA. הייתי שמחה מאד לגלות שאני טועה.
הגנטיקאית הסתכלה על העץ שהיה מורכב מגברים עד אליי (מבחינת האופציה של העברת הגן ) ואמרה שלכן יש חשד.
אני אעשה את הבדיקה כרגע במסגרת קופת החולים שלי.
אני אשמח לקבל מענה לשאלות, התכוונת שאפנה אליך במייל?
תודה
נראת לי החלטה טובה, אם יש צורך תתקשרי אלי טלפונית, תשאירי הודעה אם אני לא במשרד - 03-9378079
לאימי (65) יש סרטן שד (התגלה לראשונה לפני 20 שנה) וסרטן המעי הגס שהתגלה לפני כ4 שנים, לא ידוע לנו כלל על מקרי סרטן נוספים במשפחה, וחוץ ממנה שאר האנשים במשפחתי בריאים והגיעו לשנות התשעים שלהם ויותר.
מה הסיכוי שיש לה מוטציה שגורמת לה להיות מועדת יותר לסרטן? מה הסיכוי שהמוטציה הזו תורשתית?
אימי לא במצב טוב והיא לא כך כך מוכנה לשמוע על בדיקות תורשתיות, ואני לא רוצה לגרום לה צער נוסף, אני בת יחידה, איזה בדיקות יש שאני יכולה לעשות? איפה מבררים מה העלות שלהן?
העובדה שאמך חלתה בסרטן שד בגיל 45 מעלה אכן את האפשרות שישנה מוטציה גנטית. יחד עם זאת לא ניתן ללמוד מהמידע שהעברת על העץ המשפחתי וכן לא ציינת את המצא שלכם/שלה. כדי לברר את הנושא התורשתי כדאי לפנות לייועץ גנטי (כלול בסל השרותים) וצריך הפנייה של רופא משפחה. לגבי שאר הבדיקות (ממומגרפיה, אולטרא סאונד קולונסקופיה, דם סמוי וכ"ו) כדאי להתייעץ עם רופא המשפחה ולציין שאמך חלתה בגיל 45 וכן סרטן המעי הגס בגיל 60. כדי לקבל מידע מהמימן לגבי הנשאות במשפחה יש יתרון לבדוק את אמא, אולי אפשר לומר לה שבסופו של דבר היא הוכחה לכך שמסרטן לא חיבים למות ולכן אולי אפשר פחות לחשוש. בכל מקרה נראה לי נכון שאת תפני לייעוץ גנטי ואני בטוחה שהייעוץ יסייע לך לכלכל את ענינך בתבונה.
אנחנו אשכנזיים, והיא המקרה הראשון של הסרטן שידוע במשפחה.
היא מסרבת בכל תוקף כבר הרבה שנים לעבור בדיקה גנטית, היא עקשנית מאוד לגבי הרבה נושאים, ואני ממש לא רוצה "לחפש" סיבות לריב איתה.
האם יש אפשרות לקחת בדיקה ולשמור אותה ולעשות לה אנליזה לאחר מותה, או משהוא בסגנון? היא במצב לא טוב , ככה שאין עוד הרבה זמן לנסות לעשות איכשהוא את הבדיקה לה.
בצוע הבדיקה דורש הסכמה של הנבדק כך שנראה לי שתהיה בעיה לעשות זאת בעיקר לאור ההתנגדות שלה. אני מציעה לך בכל זאת ללכת בעצמך לייעוץ גנטי, יתכן שיש מקום שאת תבצעי את הבדיקה גם אם המידע לא יהיה שלם. במידה ותעשי בדיקה גנטית ותמצאי נשאית המידע יהיה ברור, במידה ונקבל תשובה שלילית נדע שאת לא נשאית של המטוציות השכיחות שנבדקות אצל נשים אשכנזיות. המידע הזה לא יהיה מספיק כדי לשלול מרכיב גנטי אחר במשפחה אבל הוא נותן בכל זאת משהו. בכל מקרה אלה בדיוק השאלות שייעוץ גנטי יכול וצריך להתמודד.