דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום ! הייתי רוצה לדעת אם הבדיקה הגנטית שבודקת נשאות של סרטן שד ושחלות, גם בודקת נשאות של סרטן רחם והאם אפשר לבקש להיבדק גם לנשאות של סרטן רחם ,אם אחיותיה של סבתי חלו בסרטן רחם,סבתי בסרטן שד ואמי בסרטן שחלות?
האם הנשאות של הגן יכולה לעבור דרך יחסי מין עם נשא או רק מההורים ?
במידה ואני לא נשאית של המוטציות העיקריות , הן לא יכולות להתפתח בגוף עם הזמן ? אני מבינה שזה עדיין לא שולל אופציה שמוטציות אחרות של הגן עברו בתורשה, קראתי שהבדיקות לאיתור כל מוטציות 2 הגנים הללו מאוד יקרות, האם יש בכך צורך אם יתברר שאני לא נשאית של המוטציות השכיחות ?
תודה על ההתייחסות
סרטן רחם עשוי להיות קשור לסרטן שחלות וישנן תסמונות ממאירות הכוללות בעיקר סרטן רחם. בכל מקרה,מאחר ואימך חלתה בסרטן שחלות מומלץ שתפני לייעץ גנטי בנושא ממאירות. השירות ניתן בכל המכונים הגנטיים וניתן לקבל הפניה מרופא המשפחה.נשאות לשינויים גנטיים אינה "מידבקת", לא ביחסי מין ולא בשום צורה אחרת.חלק ניכר מהבדיקות נמצא כיום בסל הבריאות, אם ישנה הצדקה רפואית לביצוע הבדיקה, ואז הן מבוצעות ללא עלות.
תודה על התשובה. במידה ואני לא נשאית,האם אני אוכל להיות זכאית לעבור את בדיקות המעקב של הנשאיות בגלל ההיסטוריה המשפחתית ולקבל אישור לביצוע בדיקה גנטית בסבסוד לאיתור מוטציות אחרות בגנים הללו ?
במידה וקיימת נשאות, זה משנה אם מדובר במוטציה אחת או יותר בהקשר להגדלת סיכון לחלות במחלה ? ניתן יהיה לבקש לבצע בדיקה לגילוי מוטציות אחרות במקרה של נשאות ? הבדיקות מעקב משתנות בהתאם לסוג המוטציה שהתגלתה או שאלו בדיקות קבועות ?
יום נעים
הצורך בבדיקות מעקב הוא אינדיבידואלי ותלוי בשילוב בין הסיפור המשפחתי לתוצאות הבירור הגנטי. זו אינה בהכרח "זכות". אם אין צורך רפואי במעקב, מעקב מיותר עשוי להסב יותר נזק מתועלת.ברובם המכריע של המקרים אין לאותו אדם יותר ממוטציה אחת הקשורה לממאירות תורשתית (יש יוצאים מן הכלל אך הם נדירים).המעקב עשוי להיות שונה בתלות בגן שבו מתגלה מוטציה, אם אכן מתגלה מוטציה.
אני מציעה לך לעשות רשימה כתובה שתקחי אותה איתך לייעוץ, כך לא תשכחי
בברכה
אין המלצה לביצוע MRI שד בגברים.
הסיכון לסרטן שד בנשאים של BRCA2 הוא כ 6% ובנשאי הBRCA1 הוא מוגבר מהסיכון הרגיל, אולם קטן מבנשאי BRCA2. מומלץ לשים לב לשינויים באיזור הפטמה ולהיבדק אצל רופא פעמיים בשנה (יש המציעים גם מעקב ממוגרפיה)
אפרת
תודה לך על המענה,ברשותך יש לי עוד מספר שאלות :
1.אם אמי נשאית של הגן,מה הסיכויים שאני נשאית ושאני אעביר אותו לילדים שלי ? אם היא לא נשאית זה אומר בוודאות שאני לא נשאית ?
2.האם הגן יכול לעבור גם לגברים מאמא או מאבא ?
3.האם הגן יכול להתפתח עם הזמן בגוף האדם או שהוא מולד ? אם הוא קיים ניתן איכשהו לנטרל אותו ?
4.מה הבדיקות שצריכות לעבור נשאיות של הגן ואלה שהם לא נשאיות לגילוי מוקדם של המחלה ?
5.איך קורה שנשים שאין להן את הגן חולות במחלה ?
6.שאלה כללית, מה לגבי בדיקות גנטיות לסוגי סרטן אחרים, עוברים את הבדיקות רק אם מישהו במשפחה חלה או שניתן לבקש לעבור את הבדיקות לגילוי מוקדם של הגן בלי קשר לסיפור משפחתי ?
תודה רבה מראש ויום נעים
עוד שאלה קטנה, אבא שלי לא חלה במחלה אבל אמו ואחותו חלו בסרטן ונפטרו,לא זוכרת בדיוק איזה סוג, האם גם הוא צריך להיבדק לשלילת נשאות או רק אימי שחלתה בסרטן שחלות ?
שוב תודה
תודה על המענה, כלומר אם מתברר שאמי ואני לא נשאיות זה אומר באופן אוטומטי שגם אבי ואחי לא נשאים ? עד כמה הבדיקה מדויקת ? אני מבינה שהבדיקה הזו בודקת שינויים גנטיים מולדים ,כלומר אין צורך לחזור אחריה אחת לכמה זמן ?
מה זה אומר שינויים נרכשים ? יש דרך לבדוק שינויים נרכשים ? "אין עדיין דרכים לנטרל שינויים גנטיים, אך יש דרכים להשפיע על התוצאות של קיום השינויים". מה הכוונה דרכים להשפיע ?
אני מבינה שהבדיקה בודקת רק 3 מוטציות עיקריות,יש אפשרות לבדוק את כל המוטציות שיכולות להוות סיכון לחלות בסוג הסרטן הספציפי הזה ? האם זה כלול בסל ?סליחה על ריבוי השאלות,אני פשוט מאוד מודאגת בגלל שבמשפחתנו הרבה מקרים של סרטן וחשוב לי להבין את הנושא. אנחנו ניגש לייעוץ גנטי.
תודה רבה
שלום ד"ר
אשמח לתגובה לפנייתי.
אביך ואחיך יכולים להיות נשאים גם אם את ואימך לא תהיינה נשאיות.שינויים נרכשים נבדקים רק בתוך הגידול הסרטני. בדיקות כאלה משמשות לעתים כדי לכוון את הטיפול בסרטן. באנשים בריאים לא מבצעים בדיקות לשינויים נרכשים משום שאין לכך משמעות.הכוונה בדרכים להשפיע הוא שיש אמצעי מעקב ומניעה שמקטינים את הסיכון לחלות בנשאים בריאים, ולעתים ישנם טיפולים ספציפיים לממריאות שהתפתחה בנשאים חולים.הבדיקה לא תמיד כוללת רק 3 מוטציות. ייעוץ גנטי יוכל לענות על השאלות שלך
שלום,
אני רווקה בת 31 ונשאית של BRCA1 עם סיפור משפחתי ובכל שנה אני חוזרת מאחת מבדיקות המעקב מבולבלת ולחוצה
הרופאים (כל פעם מומחה אחר) דואגים להלחיץ בקשר לילודה ולבניית משפחה
בבדיקה האחרונה הציע לי הגניקולוג לשקול כריתת שדיים באופן מיידי וכריתת שחלות עד גיל 35 ובאותה נשימה הציע מספר אפשרויות לילודה - שאיבה והקפאת ביציות או תרומת זרע "על גווניה"..
אין לי כל החלטה בנושא וגם לא כיוון כללי.
אני מאוד מעוניינת למצוא נשים נוספות שנמצאות במצב שלי (רווקות, נשאיות ומתלבטות) כדי להתלבט איתן יחד או לשמוע תובנות
אשמח גם לדעת אם יש קבוצות ספציפיות של נשים כמוני
למיקוש שלום,הנושא שאת מעלה הוא אכן מורכב מאוד. ישנו טווח מומלץ לניתוחים המניעתיים, ובתוך הטווח הזה השיקולים הם פרטניים. יש גם הבדל בין כריתת שחלות, שלה יש אינדיקציה מוחלטת, לכריתת שד, ששם האינדיקציה יותר יחסית. בתגובה הקודמת ציינתי מרפאות נשאיות שניתן לפנות אליהם, וכדאי לפנות אליהם גם בענין זה. רכזות המרפאה יכולות לרוב לסייע ביצירת קשר עם נשאיות נוספות במצב דומה.בברכהאפרת
תודה רבה על התגובה.
אני באמצע בדיקות המעקב השונות. האם ניתן להגיע עם תוצאותיהן או שאני צריכה להמתין לסבב הבדיקות הבא בשביל להגיע לאחת ממרפאות הנשאיות?
אני בגיל דומה ובמצב דומה ואשמח מאוד אם נשוחח :-)
אנא השאירי פרטים (מייל או טלפון) ואצור עימך קשר בהקדם.
היי , לאחרונה גיליתי כי אני נשאית גן BRAC1 לאחר ביקור אצל הרופא נשלחתי למספר בדיקות מחפשת המלצה לכירוג שד תודה, רוני
שלום רוני
לנשאיות מומלצות בדיקות מעקב שונות הניתנות ע"י צוות רב תחומי, הכולל כירורג שד. אני ממליצה לך לפנות לאחת המרפאות המתמחות במעקב אחר נשאיות, ומספקות מעקב כוללני.
ישנן מרפאות מעקב שבהן רק נעשה סיכום של תוצאות הבדיקות השונות, אך גם בשערי צדק בירושלים (מרפאת נגה) וגם בשיבא בתל השומר (מרפאת מירב) ישנן מרפאות שבהן כל הבדיקות הנדרשות מבוצעות באותו יום. נדרש ביקור אחת לשישה חודשים וקופות החולים נותנות התחייבויות למרפאות אלה.
פרופ' אפרת לוי להד
תודה רבה על תגובתך המהירה .אפנה לאחת המרפאות רוני
פרופ' אפרת לוי מצטרפת לניהול פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות.
אנחנו רוצים לברך את פרופ' אפרת לוי להד על הצטרפותה לניהול פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות.
פרופ' לוי להד הינה בוגרת בי"ס לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים, מומחית ברפואה פנימית (ישראל); מומחית בגנטיקה רפואית (ישראל וארה"ב) ובגנטיקה מולוקולרית קלינית (ארה"ב). חוקרת בתחום האונקוגנטיקה וחברה בועדת המחקר ובועדת עידכון בנושא גנטיקה וביו-מרקרים של האגודה.
היא מנהלת את המכון הגנטי במרכז הרפואי שערי צדק, מרכזת (עם פרופ' איתן פרידמן) את הקונסורציום הישראלי לגנטיקה של סרטן השד, בחסות האגודה למלחמה בסרטן. יו"ר משותף (עם פרופ' אברהם שטיינברג) של המועצה הלאומית לביואתיקה.
פרופ' לוי להד הקימה שירות אונקו-גנטי מקיף במרכז הרפואי שערי צדק, כולל מרפאת נגה - מרפאה כוללנית למעקב אחר נשאיות ומרפאה גסטרו-גנטית.
הדבר בהחלט ייתכן - משום שייתכן שלכל אחד מההורים היתה מוטציה אחרת, וגם ייתכן שלאחד ההורים היו שתי מוטציותשונות וכל אחת מהבנות ירשה מוטציה שונה.המצב שמתואר אופייני במיוחד למשפחות ממוצא אשכנזי משום שבמוצאזה יש שלוש מוטציות שכיחות וייתכן שבאותה משפחה תופיע יותר ממוטציה אחת.עם זאת, מאחר ומדובר במצב לא שכיח, סביר לבצע שוב את הבדיקה.
הי,
הנכם מוזמנים בזה לכנס מענין וחשוב העוסק בתפקיד התקווה בתהליך ההחלמה וההתמודדות עם מחלת הסרטן.
הכנס בחסות היחידה לרפואה משלימה ברמכז דוידוף לחקר, מניעה וטיפול בסרטן שבמרכז הרפואי רבין, ביה"ח בילינסון (www.integrativemedicine.org.il) והוא מיועד הן לקהל הרחב והן לבעלי מקצוע בתחום הבריאות.
הכניסה חופשית!
מצ"ב קובץ עם תכנית הכנס - במרכזו הרצאה בשידור חי של פרופ ברני סיגל, אחד הכירורגים החשובים בארה"ב המתמחה בסרטן' שפירסם ספרים רבים על חשיבות קשרי הגוף-נפש והתקווה בהחלמה ובהתמודדות עם מחלת הסרטן.
tאנא שתפו את חבריכם וידעו אותם על קיום הכנס. נשמח לראותכם!!!
ד"ר עופר כספי
מנהל היחידה לרפואה משלימה, מרכז דוידוף - ביה"ח בילינסון
אני בת 13 , כיתה ח' .
אני דברתי עם אמא שלי על הסימנים והחלטנו ללכת לבדוק אצך רופא ..
אמא שלי לא יודעת לאיזה רופא ללכת , עזרה ?!
איזה רופא הולכים לבדיקת סרטן השד ? האם הוא אומר את התשובה על המקום ? ומה עושים בבדיקות אלו בדר"כ לבנות בגילי ?
תודה רבה לעונים !!
היות ואת בת 13 אני מציעה שתלכי לרופא משפחה להתייעץ. מדוע בעצם פנית לפורום הזה? האם יש במשפחה סרטן שד?