דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
לאחרונה גיליתי שאני נשאית לBRCA1
אני בת 27 ומאחר ואמא שלי חלתה בגיל צעיר מאוד (32) אני חרדה כפליים.
אחות של סבא שלי נפטרה בגיל 44 מהמחלה וככל הנראה סבלה ממנה כמה שנים.
מעלי מרחפת עננה על פיה אני לא אצליח לעבור את גיל 45 (הגיל בו אימי נפטרה לאחר חזרת המחלה).
יש לציין כי אימי חלתה לראשונה חצי שנה לאחר שנולדתי, ולאחר שלוש שנים בהם הייתה בתהליכי הריון (שנה אחת עם אחותי הגדולה, אחריה עם הריון שנאלצה לעבור הפלה ושלישית איתי).
לפי ההיגיון אני מבינה שאימי חלתה בזמן ההריונות (גילתה בשלב 3).
לכן אני חרדה עד מאוד מכך גם אני אחלה בגיל צעיר זה ואולי אף במהלך הריון.
האם ניתן לסיים הריון בידיעה שהגיעה המחלה?
בנוסף- האם הגיל בו חלתה אימי הוא נבאי טוב לטווח הגיל בו אני אחלה?
אשמח לתשובה
תודה
תמר
שלום תמר,הרגשות שאת מתארת הם כמובן מובנים מאוד,. עם זאת, ברמה הרפואית, חשוב לזכור שבעוד שאימך לא ידעה שהיא בסיכון עד שחלתה, את יודעת כבר כיום על קיום סיכון, ולכן יש בידייך אמצעים למניעה ולגילוי מוקדם שלא היו בידיה של אימך ז"ל. ישנה קורלציה מסויימת בגילאי הופעת המחלה בתוך משפחות, אולם זו קורלציה מאוד כללית, וכאמור, משום שאת יודעת על קיום הסיכון, השימוש באמצעי המניעה והמעקב צפוי להגן עלייך. נדיר שסרטן שד מופיע במהלך הריון.אני מציעה לך להתייעץ באחת ממרפאות הנשאיות לגבי האמצעים המתאימים לך ביותר למניעת המחלה.
אני עומדת להתחיל הקרנות לשד.בינתיים התברר שאני נשאית brca2.הוצע לי לכן להקרין לשני השדיים(להחלטתי).האם זה מומלץ לאור האפשרות של תופעות לוואי רבות יותר וסיכון מסויים ללב(השד הנוסף הוא השמאלי)?האם בכלל צפויה תועלת מהקרנה לשד הבריא?
בתודה,חיה
שלום, אני בת 28, נשאית של BRCA1 ורציתי לדעת מה ההמלצה לגבי אכילת מוצרים המכילים סויה. לפי מה שהבנתי מומלץ להמנע ממוצרי סויה לנשאיות מכיוון שסויה מכילה פיטואסטרוגנים. אשמח לשמוע האם יש מחקרים בנושא ומה הדעה הרווחת.
מהמחלה ויש לי את הגן הBRCH היותר קשה (שכחתי את מספרו) אני בת 28 יש לי ציסטה בשחה עשו לי אולטראסאונד לא וגינלי כי אני בתולה ואמרו שזה שפיר אבל עדיין אני חוששת למי לפנות???
רוצה להגיע ל"מירב" בתל השומר האם הקופה נותנת התחייבות אני במכבי?
ואיך זה הולך כי באמת קשה לי להיות מטורטרת רופא לרופא לכל הבדיקות
שלום ! הייתי רוצה לדעת אם הבדיקה הגנטית שבודקת נשאות של סרטן שד ושחלות, גם בודקת נשאות של סרטן רחם והאם אפשר לבקש להיבדק גם לנשאות של סרטן רחם ,אם אחיותיה של סבתי חלו בסרטן רחם,סבתי בסרטן שד ואמי בסרטן שחלות?
האם הנשאות של הגן יכולה לעבור דרך יחסי מין עם נשא או רק מההורים ?
במידה ואני לא נשאית של המוטציות העיקריות , הן לא יכולות להתפתח בגוף עם הזמן ? אני מבינה שזה עדיין לא שולל אופציה שמוטציות אחרות של הגן עברו בתורשה, קראתי שהבדיקות לאיתור כל מוטציות 2 הגנים הללו מאוד יקרות, האם יש בכך צורך אם יתברר שאני לא נשאית של המוטציות השכיחות ?
תודה על ההתייחסות
סרטן רחם עשוי להיות קשור לסרטן שחלות וישנן תסמונות ממאירות הכוללות בעיקר סרטן רחם. בכל מקרה,מאחר ואימך חלתה בסרטן שחלות מומלץ שתפני לייעץ גנטי בנושא ממאירות. השירות ניתן בכל המכונים הגנטיים וניתן לקבל הפניה מרופא המשפחה.נשאות לשינויים גנטיים אינה "מידבקת", לא ביחסי מין ולא בשום צורה אחרת.חלק ניכר מהבדיקות נמצא כיום בסל הבריאות, אם ישנה הצדקה רפואית לביצוע הבדיקה, ואז הן מבוצעות ללא עלות.
תודה על התשובה. במידה ואני לא נשאית,האם אני אוכל להיות זכאית לעבור את בדיקות המעקב של הנשאיות בגלל ההיסטוריה המשפחתית ולקבל אישור לביצוע בדיקה גנטית בסבסוד לאיתור מוטציות אחרות בגנים הללו ?
במידה וקיימת נשאות, זה משנה אם מדובר במוטציה אחת או יותר בהקשר להגדלת סיכון לחלות במחלה ? ניתן יהיה לבקש לבצע בדיקה לגילוי מוטציות אחרות במקרה של נשאות ? הבדיקות מעקב משתנות בהתאם לסוג המוטציה שהתגלתה או שאלו בדיקות קבועות ?
יום נעים
הצורך בבדיקות מעקב הוא אינדיבידואלי ותלוי בשילוב בין הסיפור המשפחתי לתוצאות הבירור הגנטי. זו אינה בהכרח "זכות". אם אין צורך רפואי במעקב, מעקב מיותר עשוי להסב יותר נזק מתועלת.ברובם המכריע של המקרים אין לאותו אדם יותר ממוטציה אחת הקשורה לממאירות תורשתית (יש יוצאים מן הכלל אך הם נדירים).המעקב עשוי להיות שונה בתלות בגן שבו מתגלה מוטציה, אם אכן מתגלה מוטציה.
אני מציעה לך לעשות רשימה כתובה שתקחי אותה איתך לייעוץ, כך לא תשכחי
בברכה