פורום נשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות

במכתבך עלו מספר נושאים:
1. בדיקת נשאות מקיפה - לא ברור לי איזו בדיקה עברת. בדיקה למספר מוטציות שכיחות, או בדיקת רצף מלאה ובדיקת חסרים והכפלות של הגנים BRCA1 ו BRCA2.. אם לא עברת בדיקת רצף  והכפלות /חסרים ייתכן שאת זכאית לה בסל (אם יש סיכוי של לפחות 10%לזיהוןי מוטציה)
2. הבירור הגנטי: אם דודתך בחיים, כדאי לנסות שהיא תיבדק, ואם לאו, אם אימך עברה ניתוח, כדאי לנסות ולהשיג או לפחות לשמור דגימה פתולוגית מהניתוח. ישנו סיכוי של 50% שלא ירשת את גורם הסיכון התורשתי במשפחה וניתן יהיה לדעת זאת בוודאות רק ע"י בדיקה של חומר גנטי של מי שחלה. יש כל הזמן התקדמות באפשרויות הבדיקה, גם על דגימות פתולוגיות.
בגלל האמור לעיל,בהנחה שעברת ריצוף של BRCA1 ו BRCA2 ובדיקה לחסרים והכפלות בגנים אלה, הסיכוי שבשלב זה הבדיקה היקרה תשנה את ההמלצות עבורך היא קטנה. אם לא יזוהה דבר, לא יהיה ניתן לדעת אם זה נובע מכך שלא ירשת את המוטציה שהיתה לאימך או משום שלאימך היתה מוטציה בגן שגם לא נבדק בבדיקות המורחבות ואז ייתכן שכן ירשת את המוטציה. כלומר, שאם לא יזוהה דבר, תמשיכי להיות בסיכון גבוה. אם תזוהה מוטציה, תהיה ודאות שאת בסיכון גבוה, אך בגילך, ההמלצות תהיינה דומות כך או כך. מאחר והבדיקות נהיות זולות ומדוייקות כל העת, הייתי שוקלת שוב ביצוע בדיקה מקיפה בעוד שנה-שנתיים.
3. לגבי MRI  שד, הייתי פונה לרופא המחוזי בקופה שלך  ואח"כ למרכז הקופה, ובמקביל לנציב קבילות הציבור במשרד הבריאות. אין ספק שיש המלצה רפואית לבדיקה זו. לגבי קיומה בסל לנשים בסיכון של 20% ומעלה לחלות  יש מחלוקת (מה שמוסכם הוא שאם יש סיכוי של לפחות 20% לזיהוי מוטציה, אז MRI מצוי בסל). עם זאת, אני מאמינה שפעילות כנ"ל מצידך עשויה להוביל למימון הבדיקה ע"י הקופה. למרות שזה לא כתוב במפורש בסל אני מניחה שאם תזוהה מוטציה שבבירור מעלה את הסיכון לסרטן שד, הקופה לא תתנער ממימון MRI .

שלום רב.

בהמשך לתגובתך המעודדת אני רושמת לך  שלקחו לי סמנים אחרי הניתוח שהיה לפני 3 חודשים והיה 613 ועכשיו  אחרי 3 טיפולי כמוטרפיה לקחו לי סמנים וקיבלתי כרגע תשובה : 18.3  . מה זה אומר בכלליות לגבי מגמת ההמשך?? 

שלום, אני נשאית בריאה של מוטציה בגן BRCA1 בת 29. בנעוריי עקב גילוי עקמת וטיפול כירורגי עברתי צילומי רנטגן רבים. שאלתי נוגעת לבדיקת ממוגרפיה, האם כדאי לי להימנע מבדיקה זו על מנת להקטין את החשיפה לקרינה, או שההשפעה מינורית ואין בעיה להכניס בדיקה זו לסבב הבדיקות השנתיות?

תודה רבה,

שירה 

לגבי הילדה כמובן שהכתובת היא רופא הילדים שלה ואני מניחה שהכל יהיה בסדר. אלא שמדבריך נשמעת גם רמת חרדה גבוהה. אינני יודעת אם היא מתמשכת או שהופיעה באופן חד פעמי לאור ה"גולה" שמצאת. בכל מקרה נראה לי שיש מקום שתשוחחי קצת על החרדות שלך, עם איש מקצוע שמכיר את הנושא של סרטן במשפחה. לא ניתן להבין ממה שכתבת האם נעשתה בדיקה גנטית במשפחה ומה התוצאות. בכל מקרה, לאחר שתלכי לרופא הילדים ותהיי שקטה בנוגע לביתך אני מציעה לבחון קצת את מה שקורה לך בלב ובמחשבות.

כפי שניתן להבין מדבריך ומהמצב הלא צפוי שנקלעת אליו אכן התקופה שאת נמצאת בה בוודאי לא קלה. לאור זאת, בנוסף לתמיכה שניתן לקבל מנשים אחרות שחלו, אני מאוד ממליצה לך להעזר גם באנשי הצוות הפסיכו-אונקולוגי הנמצאים במחלקה בה את מטופלת.

דר פרי שלום

אחרי חיפוש אחר אינספור מאמרים קליניים בנושא סרטן השחלות הנני רוצה לשאול מדוע לדעתך אין מספיק מודעות וחשיפה תקשורתית לגבי סרטן השחלות. כל הפורומים ובכלל כל המדיה מתעסקים בסרטן השד ואינני יודעת מה הסיבה שסרטן השחלות איננו גם בכותרות

1. לאחר שהתגלה שאני נשאית של BRCA 2 אני מעוניינת לעשות ניתוח כריתה מניעתי. האם שימור הפתמה משפיע על הסיכוי שלי לחלות בעתיד.

2. בעקבות הגילוי פניתי למרפאה לנשאיות בשערי צדק, נתנו לי מספר טלפונים של כירורגים פלסטיים פרטיים. עלויות אפילו של פגישת יעוץ הן אלפי שקלים. האם יש אפשרות לקבל יעוץ בתחום הזה דרך הקופה (מכבי)? 

תודה 

קודם כל תודה על התשובה לשאלה הראשונה, עזרת לי מאוד.

אני לא מצליחה להבין לאיזה רופא בדיוק אני צריכה לפנות. אונקולוג, כירורג או רופא פלסטי או שלושתם? מאיפה בעצם אני מתחילה את התהליך?

שלום,

 אני בת 25, אמא לבן ובת מתוקים. גיליתי לאחרונה שאני נשאית של BRCA1. 

מעבר לכל הדאגות לבריאות האישית שלי- אני מרגישה שניטלה ממני הרשות להמשיך להרחיב את המשפחה כפי שאני והאיש היינו רוצים ומדוכדכת מכך מאוד. 

אני לא אעשה PGD מסיבות שונות (האיש שלי לא מעוניין ודי מזלזל בכל הסיפור של הנשאות, אני מהתחום הרפואי ומכירה את הנושא ומפחדת מהשלכות על בריאות הילדים, חוסר רצון להיכנס לתחום של IVF על כל הכרוך בכך).

כמובן גם מאוד דואגת לשני הילדים שכבר יש לי. ולשאר האחים והאחיות שלי שלא נבדקו עדיין (אני הבכורה ורק אני יודעת על כך בכלל).

אשמח לשמוע מנשים במצב דומה.  

אני מבינה שאת מצפה לתגובה של נשים שמתמודדות עם סיפור דומה לשלך ואני מקווה שאכן תהינה מי שתגבנה למצוקה שאת מעלה. יחד עם זה, מכיון שאני מלווה כבר שנים רבות נשים במצב שלך חשוב לי להדגיש מספר דברים. ראשית אין מניעה שתגדילי את המשפחה, ככל שאני מבינה רוב הנשים לא עוברות PGD וממשיכות חייהן כרגיל רק עם מעקב יותר אינטנסיבי. כפי שבודאי הוסבר לך לקראת גיל 40 מומלץ להוריד שחלות (את עוד ממש רחוקה מזה), חלק מהנשים עוברות ניתוח להסרת שדים אבל ממש לא כולן. את צעירה וילדך קטנים מאוד, אני מניחה שעד שיגיעו לגיל שסרטן שד/שחלה הוא רלוונטי תהיה התקדמות ניכרת במדע ואני סבורה שאי אפשר היום לשים את הנושא הזה במרכז. אנחנו חיים עם סיכונים רבים ולומדים לחיות איתם. הניסיון שלי הראה לי שבדרך כלל החודשים הראשונים לאחר קבלת המידע הגנטי הם מבלבלים ומציפים אחר כך הפרופורציות מסתדרות טוב יותר. למשוואה הזו נכנס המפגש של הנשים עם מחלת הסרטן במשפחה, חלק חוו קושי גדול יותר. במידה ואת רוצה לשוחח עם הנושא את מוזמנת לצור איתי קשר.

אני בהחלט בעיבוד ראשוני של המידע החדש

ויתכן שאפנה בהמשך לשיחה על ההיבטים השונים.. 

שוב תודה! 

שלום - ממה שכתבת, כלומר שאת מועמדת לכמותרפיה, אני מבינה שאת עדיין בעיצומו של טיפול לסרטן השד.
אם זה אכן המצב, הדבר החשוב ביותר כרגע הוא לוודא שתקבלי טיפול אופטימלי לסרטן השד, ולא לנקוט צעדים העשויים לפגוע בטויפול. לדוגמה, אם הכוונה לבצע  שחזור לפני כמותרפיה, הייתי מתייעצת עם האונקולוג לגבי ההגיון בביצוע שחזור מורכב כמו זה שמתוכנן. אותו דבר נכון לגבי כריתת השחלות. אינני יודעת בת כמה את, אך אם התוכנית היא לבצע כריתת שחלות בעתיד הקרוב ניתן לעשות זאת בזמן כריתת השד, ואם לא, הגיוני לדחות את הניתוח לאחר השלמת הטיפול הכמותרפי. כריתת השחלות מטרתה מניעה לטווח ארוך, ולכן לא מדובר בניתוח דחוף.