דר' שלומית פרי:
פרופ' אפרת לוי-להד:
שלום ,
אימי חולה סרטן לבב גרורתי ועשינו בדיקות גנטיות ,
יש לי שאלה לגבי התוצאה ,
בגן atm נמצא שינוי 4802g a:p.s1601n '
מה זה אומר ?
אודה לתשובתכם .
אני ממליצה לפנות למי ששלח את הבדיקה כדי לקבל פירוש מדוייק (לדוגמה חשוב לדעת אם המוטציה זוהתה באופן הומוזיגוטי, כלומר ששני העותקים של הגן ATM פגועים או שרק עותק אחד פגוע)
כללית ניתן לומר שממצא זה אינו מסביר את סרטן הלבלב בו חלתה, ולא ידוע לי שיש לממצא זה השלכות טיפוליות עבורה.
כדי למנוע העברה של המוטציה לדורות הבאים, נדרשת הפריה חוץ גופית. כיום אין דרך גם לבדוק זרע וגם להשתמש בו להפריה, משום שעצם הבדיקה של הזרע הורסת אותו. לעומת זאת, הוצאה של תא בודד מעובר בן 6-8 תאים, או אהוצאה של מספר תאים מעובר בשלב הבלסטוציסט ( כ - 5 ימים לאחר ההפריה) אינה מפריעה לעובר להמשיך ולהתפתח, אך כדי שהעובר יהיה ניתן לבדיקה הוא צריך להיות במעבדה, כלומר שנדרשת הפריה חוץ גופית.
חשוב לציין שחלק ניכר מהזוגות שאחד מהם נשא מחליטים להשיג הריון רגיל - אין למוטציה השפעה לפני שנות ה 20 לחיים, ויייתכן בהחלט שעד אז יהיו פתורונות אחרים. מומלץ, כפי שאתם מתכננים, ללכת לייעוץ מסודר כדי להגיע להחלטה הטובה ביותר עבורכם. בהצלחה!
שלום, אני בת 43, 3 ילדים מדהימים ו..היסטוריה של סרטן השחלות (6 נשים מהצד של אימי + סרטן הלבלב אצל אח של אימי). הבנתי שעליי לעבור כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית. אני קצת אבודה מבחינת היכן מומלץ לעבור זאת ועל ידי מי (גניקולוג או גם אונקולוג)?
זאת ועוד, אחרי ניתוח שכזה, מה צריך לעשות על מנת להמשיך במעקב (פרט לבדיקות שד, ממוגרפיה, ביקור גניקולוג, pap וUS)? האם נוספות בדיקות סקר לאחר הניתוח? תודה רבה.
שלום דושה
לא ברור לי אם נעשה בירור גנטי במשפחתך. באופן כללי, תסמונות תורשתיות של סרטן מורשות בצורה שנקראת אוטוזומלית דומיננטית, ובצורת הורשה זו לקרובי המשפחה יש סיכוי של 50% שירשו את המוטציה וסיכוי של 50% שלא ירשו את המוטציה. אם זוהתה מוטציה במשפחה ואת לא נושאת את המוטציה הזו אין צורך בניתוח. לעומת זאת, אם בוצע בירור ולא זוהתה מוטציה אכן לעתים ממליצים על ניתוח רק בשל הסיפור המשפחתי. לכן אם עוד לא הייתי בייעוץ /בירור גנטי אני ממלציה שתעשי כך.
באופן כללי, כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית נעשית ע"י גינקולוג. זהו ניתוח די סטנדרטי ולא מסובך המבוצע לרוב בלפקרוסקופיה. היבט חשוב ביותר הוא דווקא הפתולוגיה, וחשוב שתהיה בדיקה פתולוגית מדוקדקת של הרבה חתכים מכל שחלה וחצוצרה, כדי לוודא שאין גידול קטן שנמצא בשחלות/חצוצרות שנכרתו לצורך מניעה.
תודה רבה על התשובה המפורטת :-). הייתי ביעוץ גנטי שבעקבותיו נישלחה אימי לבדיקת נשאות מאחר והיא ממוצא ספרדי (יוון וטורקיה) ולפני 20 שנה עברה בדיקת נשאות אבל למוטציות שאופייניות לאשכנזים (זה מה שהיה ידוע אז) ולכן כמובן שהתוצאה היתה שלילית....
אני כמובן אעבור בדיקת נשאות אם היא תימצא נשאית וזה עבורי ועבור ילדי. אבל לתחושתי יש לגבי "מסלול" נוסף לגבי חישוב הסיכונים שלי לחלות (בלי קשר לבדיקה הגנטית או אם לא אמצא נשאית) וזה קשור להיסטוריה המשפחתית שלי (6 נשים מצד אימי ואחיה של אימי מסרטן הלבלב). מאחר ומדובר במחלה שסיכויי הגילוי המוקדמים שלה הם נמוכים אם בכלל, האם היסטוריה משפחתית כזו אינה מעידה בסיכוי גבוה שיש "משהו" שמסתובב במישפחתי ושאולי עדיין לא גילו אותו, אבל כדאי לעבור בשל כך כריתה מניעתית בכל מקרה של שחלות + חצוצרות?
התקן נחושת איננו הורמונלי, כך שיש לו יתרון מבחינת האפשרות הרחוקה ששימוש בגלולות יעלה את הסיכון לסרטן השד. חשוב להדגיש שבגלולות המקובלות כיום לא ידוע שיש העלאת סיכון כזו. לגלולות יש יתרון שהן מקטינות את הסיכון לסרטן השחלה עד להוצאת השחלות, ואז מקובל לתת גלולות משולבות או פרוגסטרון. אני ממליצה להתייעץ עם גינקולוג באחת ממרפאות הנשאיות. יש לציין שמדובר בגיל שבו כבר ניתן לחשוב על כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית בלווית טיפול הורמונלי חליפי, אם אין תוכניות ילודה נוספות.
שלום רב,
אני בת 29. אחותי הגדולה (אחות למחצה- ביתו של אבי) חלתה בסרטן השד בגיל 30 ולאחר מספר שנים חלתה בשד השני (סרטן שד דו צדדי). סבתי, אמו של אבי, חלתה בסרטן לבלב בגיל 65.
בשל הסיפור המשפחתי בצעתי לאחרונה בדיקה גנטית ולא נמצאו המוטציות השכיחות. יחד עם זאת, נכתב בסיכום כי הסיכון שלי לחלות בסרטן השד במהלך החיים הוא 20%-25%.
בייעוץ הגנטי הומלץ על מעקב שד הכולל בדיקות רופא, ממוגרפיה, אולטרה סאונד ו-MRI.
אני נמצאת במעקב שד אצל כרורגית שד נהדרת. לפני חודשים היא זיהתה בבדיקה ידנית "אזור לא סדיר" בשד שמאל שלי ואני נמצאת במעקב. בעקבות המלצת הייעוץ הגנטי היא הפנתה אותי גם לבדיקת mri , אבל קופת החולים מקשה ולא נותנת התחייבות..
אני לא מבינה בזה כלום ולא יודעת האם הם אמורים לתת לי וכדאי להילחם או שפשוט לוותר. אני חייבת לציין שאני עייפה מכל הדבר הזה, זה מלחיץ אותי....
ברגעים מסויימים אני אומרת לעצמי שאולי כדאי להניח להכל. האם כל הבדיקות האלה מועילות לי? או סתם מייצרות לחץ נוסף? אשמח לעזרה...
חן
I
שלום חן - אני מבינה את הקשיים - אבל חשוב להבחין בין שני נושאים
א. הממצא הקיים - את מצויה במעקב אצל רופאה מצויינת שביקשה עבורך בירור מסויים בעקבות ממצא. ללא שום קשר לסיפור הגנטי יש לבצע את מה שנדרש לביצוע הבירור. אני יודעת שזה קשה, אולם חשוב להילחם על כך שהקופה תאשר לך מה שהמליצה הרופאה. אני מניחה שהיא כתבה מדוע היא מעוניינת ב MRI. את יכולה לפנות לרופא המשפחה, לרופא המחוזי בקופה וגם לנציב קבילות במשרד הבריאות. אין ספק שגילוי מוקדם, במיוחד בהקשר של סיפור משפחתי, עשוי להיות מציל חיים, וחשוב שלא תתיאשי.
ב. לגבי הבירור הגנטי במשפחה - האם אחותך (מאב) עברה בדיקות גנטיות ואם כן מתי? יש יום אפשרויות בירור חדשות וכדאי להפנות אותה אם זה לא נעשה כבר. אם המוטציה אצלה תזוהה, תוכלי לפחות לדעת חד משמעית אם את אכן בסיכון יתר עם לאו. בברכה
אפרת
שלום פרופ' לוי להד,
תודה על המענה המהיר.
נרה לי ששני הנושאים מתערבבים. כירורגית השד שלי פועלת במשנה זהירות בגלל הסיפור המשפחתי שלי. לפני שקיבלתי את התוצאות של הייעוץ הגנטי היא לא דיברה על MRI, אלא אמרה שנעשה ממוגרפיה חוזרת בעוד ארבעה חודשים ואם זה לא יתן לנו תשובה חד משמעית היא תבקש ביופסיה.
בנתיים קבלתי את התוצאות של הייעוץ הגנטי, שם הומלץ בין היתר על מעקב MRI אחת לשנה אז היא הפנתה אותי גם לשם. אני לא בטוחה עד כמה זה בכלל קשור לממצא שמדאיג אותה.
ברמת העיקרון זה משהו שקופות החולים אמורות לממן? (MRI לנשים שבייעוץ הגנטי נכתב שמצויות בסיכון גבוה למרות שלא נמצאה מוטציה שכיחה?).
לגבי הברור הגנטי במשפחה, אחותי עשתה את הבדיקה הגנטית הבסיסית לפני כעשור והופנתה להרחבת הבדיקות הגנטיות (גם בייעוץ שעברה בזמנו וגם כעת בייעוץ שלי), אבל היא לא מעוניינת לעשות אותן...
ואני בעיקר נורא נורא מבולבלת מכל זה...
שלום חן
נראה לי שאת מבינה מצוין את הדברים. ישנו ויכוח על האם MRI שד נמצא בסל לנשים בסיכון גבוה, אבל אני חושבת שבמקרה כמו שלך שיש שילוב של חשד לממצא +סיפור משפחתי של סרטן בגיל צעיר ביותר יש בהחלט סיכוי שהקופה תממן, וכפי שציינתי אני חושבת שכדאי שתעשי MRI בפרט לאור גילך הצעיר (שבו קשה יותר לגלות ממצאים בממוגרפיה) ולאור העובדה שאחותך חלתה בגיל 30.
בברכה
שלום אפרת,
תודה רבה על תוגבתך. קופת החולים שלי השיבה ש"השירות המבוקש אינו כלול בסל הבריאות להתוויה זו. בדיקת בסקר שנתית ע"י MRI שד כלולה בסל הבריאות לנשאיות BRCA או לנשים שלפי ייעוץ אונקוגנטי סיכויי הנשאות שלהן מעל 20%. המקרה הנוכחי לא מתאים להגדרת הסל ולכן לצערנו לא ניתן לאשר. במידה ויש שינוי לאחר בדיקה גנטית יסודית של אחות המטופלת ניתן לפנות בערעור עם הנתונים החדשים".
לצערי אחותי הגדולה לא מעוניינת להמשיך את הבירור הגנטי שלה ואני כמובן איני יכולה לכפות זאת עליה. אני לא מבינה איך הם מתנים את הבדיקה שלי במשהו שבכלל לא תלוי בי. לא יודעת למה, אבל כל הסיפור הזה מכניס אותי למצוקה אמיתית.
היועצ/ת הגנטי/ת שנתן לך סיכום לגבי הסיכון לממאירות בעתיד אמור/ה לתת לך גם הערכת סיכוי לזיהוי מוטציה. פני למקום שבו קיבלת ייעוץ גנטי. עם זאת, כל עוד לא זוהתה מוטציה במשפחה, נדיר ביותר שאצל אישה בריאה יש סיכוי של מעל 20 לזיהוי מוטציה.סיכויים גבוהים כאלה קיימים לרוב רק בנשים שגם חלו בעצמן וגם יש להן סיפור משפחתי.
היי
מישהו מתכנן ללכת לערב בנושא מניעת סרטן באיכילוב?